Choroby rzadkie to schorzenia uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcymi. Obecnie na świecie rozróżniamy ich ponad 6 tysięcy[4]. Ze względu na rzadkość występowania oraz zróżnicowane symptomy, świadomość poszczególnych chorób rzadkich w społeczeństwie jest niska. Objawy tych schorzeń mogą charakteryzować się zdecydowanie różnym stopniem nasilenia, a ich przebieg może być u różnych osób odmienny. Problem polega też na tym, że pojawiające się dolegliwości często dotyczą wielu narządów. To wszystko przekłada się bezpośrednio na trudności w ich rozpoznawaniu. W Polsce na postawienie diagnozy choroby rzadkiej pacjenci czekają średnio 3-4 lata[5]. Dużo gorsza sytuacja występuje w przypadku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE), w którym rozpoznanie stawiane jest często ponad 13 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów³. W trakcie pandemii okres ten dodatkowo się wydłuża, ponieważ pacjenci mają ograniczoną możliwość korzystania z opieki zdrowotnej. Ministerstwo Zdrowia przekształciło w marcu 21 szpitali na szpitale zakaźne[6], ale najnowsze dane pokazują, że liczba ta wciąż wzrasta. Ponadto większość przychodni wprowadziła możliwość skorzystania z teleporady zamiast wizyty u specjalisty w placówce.

dr magdalena Nowicka

 

- W trakcie pandemii sytuacja stała się kuriozalna. Pacjenci z obawy przed zarażeniem koronawirusem w placówce medycznej unikają wizyt, ale jednocześnie stresują się czy w ramach wprowadzonych restrykcji otrzymają – gdyby była taka potrzeba – skuteczną pomoc medyczną w odpowiednim czasie. Sytuacja staje się dramatyczna, gdy weźmiemy pod uwagę pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym – tłumaczy dr Magdalena Nowicka, psycholog. Stres związany ze świadomością choroby oraz ograniczeń pandemicznych w uzyskaniu pomocy doraźnej powoduje u pacjentów jeszcze większy stres, który jest często czynnikiem determinującym napad. W oczekiwaniu na atak - obrzęk pacjent cierpi psychicznie, co może wpłynąć na pojawienie się objawów, które w przypadku nie udzielenia pomocy na czas mogą okazać się śmiertelnymi. To nieustanne życie w stresie wprowadza pacjenta w błędne koło, w którym czuje się jak w pułapce – mówi dr Magdalena Nowicka z SWPS.

Lęk związany z napadami choroby i oczekiwaniem na nie jest powszechny wśród pacjentów, podobnie jak lęk dotyczący utraty pracy, czy trudności w wykonywaniu codziennych czynności. Bardzo duża grupa pacjentów cierpi przez to na depresję. Pacjenci z HAE podkreślają, że choroba wpływa niemalże na każdą decyzję, którą podejmują[7]^{,[8],[9],[10][11],[12],[13],[14],[15]}.

 

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest czynnikiem ograniczającym lub wręcz uniemożliwiającym realizację życiowych celów. Choroba bezpośrednio wpływa na dokonywane przez pacjenta wybory dotyczące edukacji, kariery zawodowej, życia towarzyskiego, czy życia rodzinnego. W skrajnych przypadkach chorzy rezygnują z założenia rodziny i chęci posiadania dzieci. Z uwagi na całkowitą nieprzewidywalność występujących objawów, część z pacjentów rezygnuje z podróży w skali regionalnej, krajowej i międzynarodowej, obawiając się o możliwość uzyskania skutecznej, specjalistycznej pomocy poza miejscem swojego zamieszkania. Wszystko to nie pozostaje bez wpływu na stan psychiczny chorego na HAE oraz jego relacje z przyjaciółmi i bliskimi – przekonuje Michał Rutkowski, Prezes Stowarzyszenia „Pięknie Puchnę”.

Dla środowisk lekarskich choroby rzadkie są również istotnym wyzwaniem z dwóch powodów: ciężkości i przewlekłego charakteru oraz kosztownej diagnostyki i terapii. W miarę doskonalenia metod diagnostycznych, zwiększa się wiedza na ich temat, a postęp w medycynie sprawia, że istnieje coraz więcej opcji terapeutycznych. Nadal jednak tylko dla około 3% chorób rzadkich istnieje terapia lekowa[16].

dr Aleksandra Kucharczyk

Obecnie w Polsce w ramach refundacji dostępne są preparaty stosowane wyłącznie doraźnie, w razie wystąpienia ostrych napadów choroby lub w profilaktyce przedzabiegowej. Na świecie Istnieje jednak możliwość leczenia zapobiegawczego, przewlekłego, które diametralnie zmienia życie chorego prowadząc do najczęściej całkowitego ustąpienia napadów choroby. Dzięki niemu również nasi chorzy mogliby wrócić do normalnego funkcjonowania w społeczeństwie, nie generując dodatkowych kosztów dla państwa. Nie wymagaliby wtedy specjalistycznej opieki medycznej czy sprzętu medycznego, nie byłoby również potrzeby hospitalizacjii, co w dobie „pandemicznej walki” o łóżka szpitalne ma niezwykłe znaczenie – tłumaczy dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego. Niestety na razie leczenie profilaktyczne nie jest jeszcze w Polsce refundowane. Żałuję, ponieważ w dobie koronawirusa mogłoby ono niezwykle pomóc przynajmniej tym pacjentom, u których dochodzi do najcięższych i najczęstszych napadów choroby – podsumowuje dr n. med. Kucharczyk.

 

W 2019 roku Komisja Europejska podjęła decyzję o przyznaniu chorobom rzadkim priorytetu w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego. Oznacza to, że pacjenci z chorobami rzadkimi mają prawo do takiej samej jakości, stopnia bezpieczeństwa oraz efektywności jak ci, którzy cierpią na inne schorzenia. Decyzją Parlamentu Europejskiego i Rady UE wydano zalecenie Państwom Członkowskim dot. ustanowienia i realizacji planów dotyczących chorób rzadkich. To jedna z przyczyn, dlaczego w Polsce trwają obecnie prace nad przygotowaniem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Jego celem będzie zapewnienie trwałej realizacji polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, z wprowadzeniem systemowych rozwiązań problemów zdrowotnych i socjalnych dla tej grupy chorych. Środowisko pacjentów oraz lekarzy pokłada duże nadzieje w opracowywanym w Ministerstwie Zdrowia dokumencie.

 

Stowarzyszenie “Piękne Puchnę” jest również organizatorem kampanii edukacyjnej “HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”, a jej partnerem jest Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. Mecenasem inicjatywy jest firma Takeda. Celem kampanii jest zwrócenie uwagi na problemy polskich pacjentów ze zdiagnozowanym HAE, ale także zwiększenie świadomości społecznej na temat choroby.