W miastenii dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni, w skutek czego pojawia się nadmierna męczliwość mięśni. Podwójne widzenie, problemy z oddychaniem, mówieniem, przełykaniem czy chodzeniem, to problemy, z którymi borykają się chorzy. Zdarza się, że pacjenci trafiają na intensywną terapię, ponieważ ich mięśnie oddechowe są tak słabe, że nie mogą samodzielnie oddychać. Jednak miastenię, nawet gdy objawy są bardzo nasilone, można i należy leczyć. Nierzadko daje to dobre efekty, jednak wielu chorych wymaga przewlekłego leczenia i zmaga się z nieuchronnymi obecnie działaniami niepożądanymi terapii.

 

 

Późne rozpoznanie miastenii wynika m. in. z niewystarczającej świadomości i wiedzy wśród zarówno lekarzy POZ, jak i lekarzy specjalistów. Chorzy odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów, foniatrów, neurologów zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza. Tymczasem, aż u 70% pacjentów, jednym z objawów w pierwszym etapie choroby, są opadające powieki. Dość charakterystycznym objawem choroby jest także, znany niemal wszystkim, tzw. uśmiech Giocondy, jeden z najpiękniejszych i najbardziej tajemniczych uśmiechów kobiecych z obrazu Mona Lisa autorstwa  Leonardo da Vinci. U pacjentów z miastenią jest to uśmiech poprzeczny, bez unoszenia kącików ust, wynikający z osłabienia mięśni twarzy[1].

 

 

Miastenia to choroba autoimmunologiczna. Wciąż nie wiemy dlaczego organizm wytwarza przeciwciała działające przeciw jego własnym receptorom acetylocholinowym, ale główną rolę w wytwarzaniu tych przeciwciał, odgrywa gruczoł grasicy położony w klatce piersiowej, który u osoby dorosłej zanika. Jednak u blisko 60% chorych na miastenię mówimy o przetrwałej grasicy, zaś u 15% chorych może rozwinąć się nowotwór grasicy zwany grasiczakiem. Miastenia dotyka najczęściej kobiety w drugiej i trzeciej dekadzie życia oraz mężczyzn po 60-tce.
W Polsce choruje na nią ok. 9 tysięcy osób[2]. U około połowy chorych, dzięki leczeniu, udaje się uzyskać remisję, czyli stan, kiedy nie muszą przyjmować żadnych leków z powodu miastenii i nie mają już objawów choroby. Dla pozostałych miastenia pozostaje chorobą na całe życie.

 

- Lekami zasadniczymi, po postawieniu diagnozy, są leki antycholinesterazowe, łagodzące objawy, a w przypadku braku poprawy stosuje się także leki immunosupresyjne. Leczenie tymi lekami jest długotrwałe, a zasadnicza poprawa następuje po kilku tygodniach lub miesiącach od włączenia leczenia. W stanach zagrożenia życia stosuje się też plazmaferezy, czyli oczyszczanie krwi z przeciwciał poprzez wymianę osocza lub podaje immunoglobuliny, które mają wpływ modyfikujący na układ immunologiczny. Terapią, o której warto wspomnieć, są też leki z grupy glikokortykosteroidów, które są niezbędne u wielu pacjentów z miastenią. Wybór metody leczenia jest uzależniony od stanu chorego, reakcji na leki, chorób współistniejących, a także wieku. (…) Gdy objawy miastenii zagrażają życiu (przełom miasteniczny) konieczne jest leczenie na Oddziale Intensywnej Terapii. – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Centralny Szpital Kliniczny UCK WUM.

 

Pacjenci zmagają się z miastenią przez całe swoje życie, a osłabienie mięśni towarzyszące chorobie, potrafi wywrócić życie pacjentów i ich rodzin do góry nogami. Bliscy często nie rozumieją chorych, bowiem miastenii na pierwszy rzut oka nie widać, a mówienie o zmęczeniu, czy braku sił towarzyszy wielu z nas na co dzień. Samopoczucie chorych jest często bagatelizowane, co rodzi nieporozumienia wśród nawet najbliższego otoczenia pacjenta. Choroba powoduje stany depresyjne u miasteników, znacząco pogarszając ich jakość życia i funkcjonowania w rodzinie, społeczeństwie i pracy zawodowej. Pacjenci zmagają się nie tylko z chorobą i własnymi ograniczeniami, ale także ze stereotypami.

 

Renata Machaczek założycielka i przedstawicielka Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis Gioconda tak opisuje odczucia pacjentów: - Rzadko jesteśmy uznawani za chorych, rzadko czujemy się wypoczęci, rzadko pokonujemy dystans, który sobie wyznaczymy, rzadko funkcjonujemy naprawdę normalnie. Miastenia odbiera nam siły. Często musimy korzystać z pomocy innych osób. Najmniejszy wysiłek osłabia nasze mięśnie. Trudno sobie wyobrazić, że można mieć problem z zapięciem guzików, umyciem zębów, uczesaniem się, ubraniem, dla nas te codzienne czynności są nie lada wyzwaniem. Często wyglądamy jak po spożyciu alkoholu, a to tylko objawy naszej choroby. – wyjaśnia.

 

 

Wyzwania, z jakimi mierzą się chorzy na miastenię to m.in.:

1. Opóźniona diagnoza choroby i częste błędne rozpoznania - co może prowadzić do frustrujących
   i nieefektywnych skierowań do kolejnych specjalistów (tzw. „odyseja diagnostyczna”). Miastenia jest najczęściej początkowo błędnie rozpoznawana jako choroba psychiczna.
2. Niewystarczająca świadomość na temat miastenii wśród personelu medycznego i decydentów,
   a także opinii publicznej - co przyczynia się do negatywnych doświadczeń pacjentów.
3. Bariery w dostępie do różnych form wsparcia i stałej opieki - co może mieć kluczowe znaczenie
   w budowaniu wsparcia emocjonalnego i psychicznego u pacjentów z różnymi chorobami przewlekłymi.

 

Sylwia Łukomska, Członkini Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis GIOCONDA podkreśla: - Starając się pomóc jak największej  liczbie chorych, od kilku lat współprowadzę  grupę wsparcia na Fb o nazwie ‘Miastenia i Przyjaciele’. Prowadzę ją niezależnie od działalności Stowarzyszenia, jednak cel mamy wspólny, tj. wsparcie, pomoc i edukacja chorych na miastenię gravis. Zależy nam, by pacjentom łatwiej się żyło, a otoczenie lepiej nas rozumiało. Świadomość społeczna jest niezwykle istotna, dlatego podejmujemy różne działania edukacyjne dotyczące miastenii.

 

Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis, "Gioconda”,organizator kampanii, powstało w 2017 roku, celem prowadzenia działań na rzecz chorych na miastenię gravis, szerząc wiedzę o tej chorobie po to, aby pacjenci byli prawidłowo i szybko diagnozowani oraz leczeni zgodnie ze światowymi standardami. Partnerami kampanii edukacyjnej „Otwórz oczy na miastenię – rzadką chorobę nerwowo-mięśniową” są: Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich – ORPHAN oraz Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych.