Achondroplazja to rzadka wrodzona choroba genetyczna, która skutkuje produkcją białek hamujących wzrost kości długich, co prowadzi m.in. do niskorosłości. Jednak niski wzrost to nie jedyny problem dzieci z achondroplazją, bowiem na co dzień borykają się z jej powikłaniami  ortopedycznymi, neurologicznymi, laryngologicznymi czy kardiologicznymi. W ostatnich latach pojawiła się pierwsza skuteczna i bezpieczna opcja terapeutyczna – wosorytyd. Jest to syntetyczna wersja białka, peptydu C-natriuretycznego, która zakłóca działanie białek blokujących wzrost kości. Niestety obecnie w Polsce terapia jest całkowicie niedostępna - nie jest finansowana ze środków publicznych, a rodziców dzieci zmagających się z tą chorobą nie stać na pokrycie kosztów leczenia, wynoszącego ponad milion złotych rocznie.

Przez kilka miesięcy wosorytyd był finansowany w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL). Jest to wprowadzony w 2017 r. system indywidualnych zgód na finansowanie leczenia pacjentów pozbawionych skutecznego leczenia w ramach zwykłej refundacji. Ustawa regulująca działanie RDTL zawiera również przepisy dotyczące terapii niepodlegających finansowaniu w ramach tego narzędzia. Określa ona przesłanki, zgodnie z którymi dany lek jest wpisywany na wykaz obejmujący takie produkty lecznicze bądź nie. Jedną z nich jest niezłożenie wniosku refundacyjnego przez producenta w przypadku, gdy wydatki przekroczą 5% sumy wydatków na RDTL. 

Łącznie z ratunkowego dostępu skorzystało kilkanaście dzieci z achondroplazją, jednak szacuje się, że łączna liczba młodych chorych w Polsce przekracza dwieście osób. Nabyli oni prawo do leczenia przed wpisaniem wosorytydu na wykaz leków niepodlegających finansowaniu w ramach RDTL. To stworzyło dramatycznie niesprawiedliwą sytuację, ponieważ potrzebujących dzieci jest ponad dziesięciokrotnie więcej – mówi Marta Skierkowska, Prezeska Zarządu Stowarzyszenia na rzecz dzieci z achondroplazją.

Wosorytyd został wpisany na listę właśnie po tym jak producent leku nie złożył wniosku refundacyjnego po wezwaniu przez Ministerstwo Zdrowia. Jednocześnie w korespondencji pomiędzy Stowarzyszeniem a Ministerstwem Zdrowia resort zaznacza, że jedyną możliwością udostępnienia terapii pacjentom jest złożenie wniosku refundacyjnego przez producenta. Ten jednak, wg informacji podawanych przez Ministerstwo Zdrowia, wskazuje, że prace do przygotowania niezbędnej dokumentacji mogą zająć nie mniej niż kilka miesięcy.

Do tego czasu rodzice pacjentów pozostają między “młotem i kowadłem”. Z jednej strony, obecnie obowiązujące przepisy nie pozwalają na finansowanie leczenia ich dzieciom. Lek nie jest refundowany, a ścieżka wiodąca przez system indywidualnych zgód została zamknięta.

Z drugiej, nie jest znany termin złożenia wniosku refundacyjnego przez producenta, a samo postępowanie, zgodnie z ustawą refundacyjną, może zająć nawet 240 dni. Z tego powodu rodzice wystąpili z apelem do Ministerstwa Zdrowia. Apelują o wdrożenie tymczasowego rozwiązania dla finansowania terapii, np. poprzez stworzenie produktu rozliczeniowego przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Proszą również, aby w przypadku złożenia wniosku refundacyjnego nadać mu wysoki priorytet. Wskazują, że czas na analizę formalnoprawną, uzgodnienie treści programu lekowego lub prace Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji jest zależny od sposobu organizacji pracy wewnątrz instytucji publicznych.

W ich opinii, biorąc pod uwagę trudną sytuację dzieci z achondroplazją, które aktualnie pozostają bez skutecznej opcji terapeutycznej, procedowanie wniosku właśnie dla wosorytydu powinno taki priorytet otrzymać. Zapowiedzieli również, że wobec planowanych prac nad nowelizacją ustawy refundacyjnej będą zabiegać o przyjęcie przepisów umożliwiających odblokowanie RDTL.

Jednocześnie rodzice wystąpili do globalnego zarządu producenta o wskazanie planowanego terminu złożenia wniosku refundacyjnego. Wskazali, że przeprowadzili rozmowy z resortem zdrowia i parlamentarzystami, z których wynika, że w najbliższym czasie jedynym rozwiązaniem umożliwiającym polepszenie sytuacji pacjentów z achondroplazją w Polsce jest złożenie wniosku refundacyjnego przez podmiot odpowiedzialny. Wszystkie alternatywne ścieżki wymagałyby zmian legislacyjnych, dla których horyzont wdrożenia znacząco przekracza działanie w oparciu o przepisy aktualnie obowiązującej ustawy refundacyjnej. 

Najgorsza w obecnej sytuacji jest niemoc. Bezduszne prawo zabiera możliwość leczenia dzieci, które nie mają dostępu do innej skutecznej terapii. Jesteśmy zależni również od woli producenta, który musi wykazać się inicjatywą i złożyć wniosek refundacyjny. Odnosimy wrażenie impasu, w którym stawia się nas w roli zakładników. Nie potrafimy zrozumieć, że procedury, przepisy i decyzje mają pierwszeństwo nad zdrowiem i życiem dzieci  – konkluduje Marta Skierkowska, Prezeska Zarządu Stowarzyszenia na rzecz dzieci z achondroplazją.