Biogen Inc. poinformował, że amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) przyznała salanersenowi status terapii przełomowej (Breakthrough Therapy Designation) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Status terapii przełomowej to procedura, której celem jest przyspieszenie rozwoju i oceny leków przeznaczonych do leczenia ciężkich chorób, jeżeli wstępne dowody kliniczne wskazują, że dany lek może przynieść istotną poprawę względem dostępnej terapii w odniesieniu do klinicznie istotnego punktu lub punktów końcowych. Salanersen jest nowym, badanym oligonukleotydem antysensownym (ASO), który może oferować wysoką skuteczność w leczeniu SMA przy dawkowaniu raz w roku.

 

„Przyznanie salanersenowi przez FDA statusu terapii przełomowej potwierdza, że w obszarze rdzeniowego zaniku mięśni nadal istnieją niezaspokojone potrzeby i że można zrobić więcej dla osób dotkniętych tą chorobą” – powiedziała Diana Castro z Neurology Rare Disease Center w Flower Mound w Teksasie. „W badaniu klinicznym fazy 1b salanersenu obserwowaliśmy nieoczekiwaną poprawę w zakresie eksploracyjnych punktów końcowych u dzieci wcześniej leczonych terapią genową, które po otrzymaniu salanersenu uzyskały kluczowe funkcje, takie jak siedzenie i chodzenie. Z entuzjazmem patrzymy na potencjał salanersenu i chcemy wspierać rozwój programu fazy III.”

Decyzja FDA opiera się na danych z badania klinicznego fazy 1b salanersenu, które zostały niedawno zaprezentowane podczas konferencji 2026 Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference oraz 5th International Scientific Congress on SMA (SMA Europe 2026). Po rozpoczęciu stosowania salanersenu raz w roku u dzieci z SMA, u których odpowiedź na wcześniejszą terapię genową była suboptymalna, zaobserwowano klinicznie istotną poprawę funkcji ruchowych, a także spowolnienie neurodegeneracji mierzone obniżeniem poziomu neurofilamentów. Salanersen był ogólnie dobrze tolerowany w badaniu.

„Przyznanie statusu terapii przełomowej odzwierciedla dalsze zaangażowanie FDA w obszar SMA i uznanie dla potencjalnie istotnego wpływu, jaki może mieć salanersen” – powiedział Kenneth Hobby, prezes Cure SMA. „Potwierdza ono to, co społeczność SMA przekazała ostatnio Agencji: pilne, niezaspokojone potrzeby wciąż istnieją, a obiecujące terapie zasługują na szybką ścieżkę rozwoju.”  

„Przyznanie tego statusu odzwierciedla ocenę FDA, zgodnie z którą salanersen ma potencjał, aby wykazać istotną poprawę względem dostępnych terapii” – powiedziała dr farm. Stephanie Fradette, Head of the Rare Neurology Development Unit w Biogen. „To ważny kamień milowy dla naszego portfolio SMA w momencie, gdy rozwijamy badania fazy III, zaprojektowane tak, aby określić rolę salanersenu w przyszłym krajobrazie leczenia SMA.”

STELLAR-1 (rekrutacja trwa) – badanie otwarte, które oceni działanie salanersenu u małych (poniżej 6. tygodnia życia), wcześniej nieleczonych i klinicznie przedobjawowych niemowląt, z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem SMA.

SOLAR (rekrutacja trwa) – badanie otwarte, które oceni działanie salanersenu u nastolatków i dorosłych (w wieku 15–60 lat) z SMA, którzy nie byli wcześniej leczeni, albo byli wcześniej leczeni rysdyplamem.

STELLAR-2 (rozpoczęcie rekrutacji planowane na czerwiec 2026 r.) – randomizowane badanie z podwójnie ślepą próbą, kontrolowane procedurą pozorowaną, które oceni działanie salanersenu po rozpoczęciu terapii około 6 miesięcy po podaniu onasemnogene abeparvovec-xioi u niemowląt z SMA, które otrzymały terapię genową w fazie przedobjawowej w wieku 6 tygodni lub wcześniej.

Więcej informacji o badaniach STELLAR-1 (NCT07221669), STELLAR-2 (NCT07444450) i SOLAR (NCT07444476) jest dostępnych w serwisie ClinicalTrials.gov.

Salanersen (BIIB115) to nowatorski oligonukleotyd antysensowny (ASO), podawany dokanałowo, rozwijany w leczeniu SMA. Salanersen został zaprojektowany tak, aby korygować splicing pre-mRNA genu SMN2 i zwiększać produkcję białka SMN. Wyróżnia się nową chemią cząsteczki, która zwiększa siłę działania i może umożliwiać potencjalną wysoką skuteczność przy dawkowaniu raz w roku.

Salanersen jest oceniany w trzech globalnych badaniach fazy III, zaprojektowanych w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności dawki 80 mg podawanej raz w roku w szerokiej populacji osób żyjących z SMA. Biogen uzyskał od Ionis Pharmaceuticals, Inc. prawa do globalnego rozwoju, wytwarzania i komercjalizacji salanersenu. Salanersen został odkryty przez Ionis.

Badanie kliniczne fazy 1b objęło uczestników (n=24; w wieku od 0,5 do 12 lat), którzy otrzymali co najmniej 2 dawki salanersenu (40 mg lub 80 mg). Dawka 80 mg będzie dalej oceniana w badaniach fazy III.

U uczestników, którzy otrzymywali salanersen w dawce 40 mg i 80 mg oraz u których wyjściowo stwierdzono podwyższone stężenia lekkiego łańcucha neurofilamentu (NfL) – potencjalnego markera trwającej neurodegeneracji – po sześciu miesiącach zaobserwowano istotne obniżenie poziomu NfL (o 75%); redukcja ta utrzymywała się przez cały okres obserwacji. Wszyscy 24 uczestnicy leczeni salanersenem wykazali poprawę względem wartości wyjściowej w odniesieniu do co najmniej jednego punktu końcowego. Co istotne, 12 z 24 uczestników osiągnęło co najmniej jeden nowy kamień milowy rozwoju motorycznego według WHO, a wszyscy uczestnicy utrzymali kamienie milowe funkcji ruchowych udokumentowane na początku badania. Salanersen był ogólnie dobrze tolerowany zarówno w dawce 40 mg, jak i 80 mg w trwającym badaniu fazy I, a większość działań niepożądanych miała nasilenie łagodne do umiarkowanego. W momencie analizy najczęstszymi działaniami niepożądanymi w grupie 40 mg były zakażenie górnych dróg oddechowych i wymioty, natomiast w grupie 80 mg – gorączka i zakażenie górnych dróg oddechowych.

SMA jest rzadką, genetyczną chorobą nerwowo‑mięśniową, która dotyka osoby w każdym wieku. Charakteryzuje się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części pnia mózgu, co prowadzi do postępującego zaniku mięśni i osłabienia.¹ Przyczyną SMA jest niedobór białka SMN (survival motor neuron), wynikający z uszkodzenia genu SMN1 lub jego braku, a nasilenie choroby może być różne.¹ Niektóre osoby z SMA nigdy nie osiągają zdolności siedzenia; niektóre potrafią siedzieć, ale nigdy nie chodzą; jeszcze inne chodzą, lecz z czasem mogą utracić tę zdolność.²  Bez leczenia dzieci z najcięższą postacią SMA zazwyczaj nie dożywają drugiego roku życia. ¹  

SMA dotyczy około 1 na 10 000 żywych urodzeń,^3-6 jest jedną z głównych genetycznych przyczyn zgonu niemowląt ⁷ i powoduje różny stopień niepełnosprawności u nastolatków i dorosłych.²

 

Założona w 1978 roku firma Biogen jest wiodącą firmą biotechnologiczną i pionierem w dziedzinie innowacyjnych rozwiązań naukowych, mającą na celu dostarczanie nowych leków, które zmieniają życie pacjentów i tworzą wartość dla akcjonariuszy i społeczności. W naszych działaniach wykorzystujemy głębokie zrozumienie ludzkiej biologii i stosujemy różne rozwiązania, aby opracowywać przełomowe terapie lub rozwiązania, zapewniające lepsze wyniki leczenia. Nasze podejście opiera się na podejmowaniu odważnego ryzyka, zbilansowanego zwrotem z inwestycji dla zapewnienia długoterminowego wzrostu.

 

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH. Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet. Dostęp: marzec 2026.
2. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
3. Arkblad E, Tulinius M, Kroksmark AK, Henricsson M, Darin N. A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr. 2009 May;98(5):865-72. doi: 10.1111/j.1651-2227.2008.01201.x. Epub 2009 Jan 20. 
4. Jedrzejowska M, Milewski M, Zimowski J, Zagozdzon P, Kostera-Pruszczyk A, Borkowska J, Sielska D, Jurek M, Hausmanowa-Petrusewicz I. Incidence of spinal muscular atrophy in Poland--more frequent than predicted? Neuroepidemiology. 2010;34(3):152-7. doi: 10.1159/000275492. Epub 2010 Jan 15.
5. Prior TW, Snyder PJ, Rink BD, Pearl DK, Pyatt RE, Mihal DC, Conlan T, Schmalz B, Montgomery L, Ziegler K, Noonan C, Hashimoto S, Garner S. Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A. 2010 Jul;152A(7):1608-16. doi: 10.1002/ajmg.a.33474.
6. Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, Flynn K, Hendrickson BC, Scholl T, Sirko-Osadsa DA, Allitto BA. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):27-32. doi: 10.1038/ejhg.2011.134. Epub 2011 Aug 3.
7. Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, et al. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017;82(6):883-891. doi:10.1002/ana.25101.