Poznajcie historię Martynki Kowalik z SMA 3, dziewczynki która dzięki leczeniu może robić te same rzeczy co zdrowi rówieśnicy. Jeździ na hulajnodze, skacze na trampolinie i chodzi samodzielnie do szkoły. Jest dzielną radosną dziewczynką kochającą zwierzęta.

U najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczne poprawy, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale często są to spektakularne zmiany - prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA. W ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, jest od 3 lat dostępna terapia nusinersen, czy z tego leku mogą korzystać wszyscy chorzy?

Oliwia ma cztery lata i niespożytą energię, jakby nadrabiała trudny czas, gdy nie mogła sama się podnieść. Dwa i pół roku leczenia oddało jej to, co straciła i teraz wykorzystuje wszystkie nowe umiejętności, aby zaspokoić niewyczerpaną ciekawość świata – mówi Jagoda Rabczuk, mama Oliwii.

„Uczestniczymy w czymś, co odmieniło perspektywę myślenia o chorobie SMA - wcześniej nieuchronnie śmiertelnej - dzisiaj  chorobie przewlekłej” - prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka.

W Polsce od 28 marca 2022 roku każdy żywo urodzony noworodek ma wykonywane badanie genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu powszechnych badań przesiewowych. Program był wdrażany sukcesywnie w kolejnych województwach i został zakończony w niespełna rok. O jego uruchomienie zabiegała Fundacja SMA i środowisko medyczne. Przesiew daje gwarancję wczesnego wykrycia SMA w fazie przed wystąpieniem objawów, co pozwala na podanie noworodkom skutecznej terapii, zapewnionej w ramach programu lekowego. Badania kliniczne i obserwacje klinicystów potwierdzają, że najlepsze efekty leczenia widoczne są w momencie podania leku na wczesnym etapie choroby.

W sierpniu, miesiącu wiedzy o SMA, rusza ogólnopolska kampania edukacyjna „Strumień życia w SMA”. Celem kampanii jest pokazanie, że rdzeniowy zanik mięśni — ciężka choroba o podłożu genetycznym, jeszcze do niedawna określana jako śmiertelna, dzisiaj staje się przewlekłą. Jest to możliwe dzięki skutecznemu leczeniu, które od trzech lat jest dostępne w Polsce w programie lekowym „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Terapią objęci są wszyscy chorzy na SMA, niezależnie od wieku czy stopnia zaawansowania choroby, których ambasadorzy podzielą się swoją historią na potrzeby kampanii - opowiedzą o tym, co zmieniło się w ich życiu przez ostatnie trzy lata i jak przedstawiają się efekty leczenia.