W Polsce od 28 marca 2022 roku każdy żywo urodzony noworodek ma wykonywane badanie genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu powszechnych badań przesiewowych. Program był wdrażany sukcesywnie w kolejnych województwach i został zakończony w niespełna rok. O jego uruchomienie zabiegała Fundacja SMA i środowisko medyczne. Przesiew daje gwarancję wczesnego wykrycia SMA w fazie przed wystąpieniem objawów, co pozwala na podanie noworodkom skutecznej terapii, zapewnionej w ramach programu lekowego. Badania kliniczne i obserwacje klinicystów potwierdzają, że najlepsze efekty leczenia widoczne są w momencie podania leku na wczesnym etapie choroby.

Ostatnie trzy lata w historii pacjentów z SMA i ich rodzin, to pasmo spektakularnych zmian w podejściu do diagnostyki i leczenia. Od wiosny 2019 r. chorzy mają zapewniony dostęp do pierwszej terapii farmakologicznej w ramach programu lekowego, a od marca br. wszystkie rodzące się w Polsce dzieci poddawane są badaniu przesiewowemu wykrywającemu chorobę. Przed pacjentami stają jednak kolejne, nierozwiązane problemy. Kluczowe z nich: to zapewnienie dostępu do wszystkich zarejestrowanych terapii oraz kompleksowej opieki koordynowanej.

Sierpień, który od wielu lat jest miesiącem szerzenia świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA), zakończył się międzynarodowym spotkaniem społeczności SMA w Józefowie pod Warszawą. Jednym  z punktów w programie wydarzenia była debata „Nowe perspektywy w leczeniu i opiece nad chorym z SMA”, w której wzięli udział eksperci medyczni oraz eksperci systemu ochrony zdrowia. Dyskutowali o tym, co jeszcze można zrobić, aby opieka nad pacjentem z SMA była jak najbardziej efektywna.