Artykuły powiązane z hasłem

#ALS

11 wyników

Refundacja pierwszej terapii na ALS z mutacją SOD1 w Polsce – przełomowa decyzja Ministerstwa Zdrowia

Od 1 października 2025 roku pacjenci w Polsce chorujący na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) z mutacją w genie SOD1 zyskają dostęp do pierwszej terapii, która zatrzymuje postęp choroby. Ministerstwo Zdrowia ogłosiło refundację tofersenu – leku, który po raz pierwszy daje realną szansę na spowolnienie przebiegu tej wyniszczającej choroby neurozwyrodnieniowej. Decyzja ta oznacza przełom w leczeniu ALS i ogromną nadzieję dla pacjentów oraz ich rodzin.

Strażak, który nie poddał się ALS. Historia Mariusza Żywko i nadzieja dzięki nowej terapii
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba, która odbiera sprawność fizyczną, ale nie odbiera świadomości. Dla wielu pacjentów diagnoza jest jak wyrok – zwłaszcza gdy choroba pojawia się w rodzinie od pokoleń. Historia Mariusza Żywko, emerytowanego strażaka, pokazuje jednak, że nawet w obliczu tak trudnego przeciwnika pojawia się nadzieja. Dzięki nowemu lekowi, dostępnym w ramach programu wczesnego dostępu do terapii, jego życie i codzienność nabrały nowego wymiaru. To opowieść o odwadze, determinacji i sile wsparcia bliskich.

Geny pod lupą: dlaczego diagnostyka genetyczna w ALS to dziś konieczność, nie luksus
W obliczu postępującej, nieuleczalnej choroby, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS), czas ma kluczowe znaczenie. Tym bardziej, jeśli chodzi o diagnostykę genetyczną, która może nie tylko potwierdzić etiologię choroby, ale w niektórych przypadkach – otworzyć drzwi do leczenia przyczynowego. „Według aktualnych zaleceń każdy pacjent z diagnozą stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) powinien mieć wykonane badania genetyczne” – mówi dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska, neurolog i specjalista genetyki klinicznej z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Szansa dla chorych z ALS. Eksperci, pacjenci i decydenci spotkają się w Warszawie
Już 11 czerwca 2025 r. w Centrum Prasowym PAP odbędzie się konferencja prasowa poświęcona sytuacji chorych na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) w Polsce. Spotkanie organizowane przez Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zgromadzi lekarzy neurologów, pacjentów, opiekunów oraz przedstawicieli instytucji publicznych i mediów. Tematem przewodnim będzie dostęp do leczenia, diagnostyka genetyczna oraz pierwsze doświadczenia z terapią modyfikującą przebieg choroby w mutacji SOD1.

Walka z ALS – nadzieja w obliczu diagnozy

Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały Monice spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. – Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. W końcu, gdy usłyszałam, że to ALS, ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu męża. Myślałam, że dostałam wyrok. – wspomina Monika. Bała się utraty sprawności ruchowej i możliwości mówienia, przełykania i oddychania. Na szczęście życie przyniosło inne, pozytywne rozwiązanie.

STO ŻYĆ. ALS - ruszyła kampania edukacyjna na temat stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)
Około 3000 polskich pacjentów zmaga się z nieuleczalną, szybko postępującą chorobą neurodegeneracyjną, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS). To jedna z najcięższych i najbardziej dramatycznych w przebiegu chorób, jakie są znane na świecie. Chorzy w krótkim czasie od diagnozy tracą zdolność poruszania się, mówienia i oddychania. Zamknięci we własnym ciele, pozostają w pełni świadomi tego, co się z nimi dzieje i jaki czeka ich los.

Nowa perspektywa i szansa na życie dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym

Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały jej spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. – Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. W końcu, gdy usłyszałam, że to ALS, ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu do męża. Myślałam, że dostałam wyrok – powiedziała Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS. Bała się, że przestanie chodzić, mówić, przełykać i oddychać. Czarny scenariusz jednak się nie sprawdził.

Tofersen zarejestrowany przez EMA w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)
Firma Biogen Inc. podała do wiadomości, że Komisja Europejska (KE) wydała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu w wyjątkowych okolicznościach tofersenu w leczeniu osób dorosłych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) związanym z mutacją w genie dysmutazy ponadtlenkowej 1 (SOD1-ALS), utrzymując jednocześnie status leku sierocego dla terapii. Tofersen jest pierwszą zatwierdzoną w Unii Europejskiej terapią ukierunkowaną na genetyczną przyczynę ALS, która jest również znaną jako choroba neuronu ruchowego (motor neuron disease, MND).  

Pierwszy lek ukierunkowany na genetyczną przyczynę stwardnienia zanikowego bocznego zarejestrowany przez FDA
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła lek tofersen w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (z ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) związanego z mutacją w genie SOD1 w przyspieszonej procedurze rejestracyjnej - To pierwszy lek ukierunkowany na genetyczną przyczynę ALS i znaczący postęp naukowy w leczeniu tej choroby.

Szansa na spowolnienie przebiegu choroby u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS)
Polski Bank Komórek Macierzystych rozpoczął właśnie badanie kliniczne, w ramach projektu ALSTEM, którego celem jest opracowanie innowacyjnego produktu leczniczego terapii zaawansowanej (ATMP), opartego na komórkach mezenchymalnych z galarety Whartona (WJ-MSC) w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) oraz zebranie i opracowanie danych służących rejestracji produktu w Europejskiej Agencji Leków. Dwóch pacjentów otrzymało już pierwsze planowane podania leku ATMP i są obecnie monitorowani. Jeśli dzięki tej metodzie uda się uzyskać znaczące spowolnienie przebiegu choroby, będzie to ogromny sukces i szansa dla pacjentów na wydłużenie życia. 

Nowe technologie w stwardnieniu zanikowym bocznym – czy pandemia przyspiesza rozwój?
Dzięki rozwojowi technologii pacjenci z ALS już teraz korzystają z szeregu urządzeń wspierających zarówno układ ruchu,  jak i komunikację, czy to poprzez śledzenie ruchu gałek ocznych, czy interfejsów mózg-komputer. Pandemia COVID-19 przesunęła środek ciężkości na dostarczenie wsparcia pacjentom w sposób jak najbardziej zdalny. Telemedycyna ma szczególne znaczenie dla pacjentów z ograniczeniami ruchowymi oraz tych żyjących z dala od ośrodków leczenia ALS.