Teraz — zgodnie z zasadami Funduszu — program powinien przejść do standardowej refundacji. Od decyzji Ministerstwa Zdrowia zależy, czy także nowo diagnozowani pacjenci będą mieli dostęp do przełomowego leczenia, które zmieniło naturalny przebieg choroby. Stawką jest bezpieczeństwo i przyszłość chorych z AHP — a to jedna z grup najbardziej wrażliwych w całym systemie ochrony zdrowia.

Napady porfirii to jeden z najbardziej dramatycznych epizodów, jakie może przeżyć pacjent: bardzo silny ból brzucha, wzrost ciśnienia tętniczego, tachykardia, nudności, wymioty, objawy neurologiczne, takie jak osłabienie siły mięśniowej, a w ciężkich przypadkach porażenie mięśni oddechowych, drgawki, zaburzenia świadomości, a nawet śpiączka. Ostra porfiria wątrobowa to choroba wynikająca z zaburzeń pracy enzymów odpowiedzialnych za metabolizm hemu. W jej przebiegu dochodzi do nagromadzenia toksycznych prekursorów porfiryn, które mogą wywoływać gwałtowne napady obejmujące wiele układów organizmu. Objawy są niespecyficzne i różnorodne, przez co choroba bywa latami nierozpoznana. Każdy napad wymaga pilnej hospitalizacji, a pacjentom podaje się m.in. glukozę i leczenie przerywające atak.

Od 1 stycznia 2022 r. pacjenci z nawracającą ostrą porfirią wątrobową mogą być leczeni w programie lekowym B.128.FM, w ramach którego otrzymują lek zapobiegający kolejnym zaostrzeniom choroby. Terapia ta – giwosyran sodowy – była pierwszym lekiem, który uzyskał refundację w procedurze Funduszu Medycznego jako technologia o wysokim poziomie innowacyjności (TLI). Aktualnie program lekowy prowadzony jest w czterech ośrodkach w Polsce, a leczenie giwosyranem otrzymuje 27 pacjentów. Po czterech latach funkcjonowania programu lekowego, zgodnie z zasadami Funduszu Medycznego, powinien on przejść do standardowej refundacji. Jest to jedyna możliwość, aby pacjenci mieli dostęp do tej terapii.

Warto podkreślić, że terapia ta została pozytywnie oceniona przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). We wrześniu tego roku Prezes AOTMiT wydał rekomendację uzasadniającą dalszą refundację giwosyranu. Analitycy Agencji wskazali, że leczenie udowodniło swoją wartość kliniczną, i podkreślali wysoką jakość kwalifikacji i opieki nad pacjentami, kontrolowaną przez Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia AHP.

Dlatego pacjenci i eksperci z nadzieją czekają na rozstrzygnięcia Ministerstwa Zdrowia.

O tym, jak wygląda codzienność chorych na ostrą porfirię wątrobową i jak ogromną różnicę wnosi nowoczesne leczenie, mówi pani Ewelina Musiałowicz, u której choroba ujawniła się po zabiegu chirurgicznym, który  przeszła.

„Po kilku dniach od zabiegu, wykonywanego w narkozie, zaczął boleć mnie brzuch. W następnych dniach ból był coraz silniejszy, doszły wymioty, kołatanie serca i ogólne osłabienie. Zgłosiłam się do lekarza, przeszłam serię badań, ale ich wyniki niczego nie wyjaśniły. A ja czułam się coraz gorzej – miałam już problemy z oddychaniem, zaburzenia połykania oraz niedowład rąk i nóg, który postępował. Byłam tym przerażona” – wspomina pacjentka.

Z powodu szybko narastających objawów pani Ewelina została przyjęta na oddział neurologiczny w szpitalu, gdzie lekarze neurolodzy, przy pomocy hematologów, postawili diagnozę ostrej porfirii wątrobowej: „Poczułam ogromną ulgę, że udało się stwierdzić, co mi jest. Od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy minęło 2,5 miesiąca. Po diagnozie otrzymałam odpowiednie innowacyjne leczenie, rozpoczęłam też rehabilitację i zaczęłam pomału wracać do zdrowia.  Od lekarzy dostałam też jasne zalecenia, czego unikać, jakie leki są dla mnie bezpieczne, jak reagować w przypadku wystąpienia objawów. Dzięki skutecznej terapii odzyskałam poczucie kontroli nad swoim życiem”.

Jej historia jest przykładem tego, jak istotne jest szybkie i właściwe leczenie, i że brak dostępu do terapii oznaczałby dla pacjentów życie w nieustannym strachu, bólu i niepewności.

Ostra porfiria wątrobowa to, zgodnie z definicją, choroba ultra rzadka –  choruje mniej niż 1 osoba na 50 tys. mieszkańców. „Sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi i ultra rzadkimi w Polsce sukcesywnie się poprawia w ostatnich latach. Optymalizację opieki możemy odnotować w sześciu kluczowych obszarach, zdefiniowanych w Planie dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 (który będzie przedłużony do 2026 roku). Są to: ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR), dostęp do diagnostyki, refundacja leków, rejestry, karta pacjenta z chorobą rzadką i platforma informacyjna. Przykładem poprawy sytuacji pacjentów z chorobami ultra rzadkimi w Polsce jest opieka nad pacjentami z ostrą porfirią wątrobową. Od 1 stycznia 2022 r.  w ramach programu lekowego B.128.FM. „Leczenie chorych na ostrą porfirię wątrobową (AHP) u dorosłych i młodzieży w wieku od 12 lat” jest refundowany giwosyran sodowy. Lek ten był pierwszą technologią lekową o wysokim poziomie innowacyjności (TLI) zrefundowaną w ramach Funduszu Medycznego w Polsce, którego celem jest zapewnienie dodatkowych źródeł finansowania dla leków stosowanych w chorobach rzadkich. Program lekowy B.128.FM realizują cztery specjalistyczne ośrodki kliniczne,  a według Map Potrzeb Zdrowotnych w 2024 r. w programie tym było leczonych 23 pacjentów” – mówi dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.

29 września 2025 r. Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną rekomendację uzasadniającą dalszą refundację giwosyranu w ramach programu lekowego B.128.FM. „Rekomendację Prezesa AOTMiT uzasadniał raport z oceny efektywności oraz jakości leczenia technologią lekową o wysokim poziomie innowacyjności, objętej refundacją w ramach Funduszu Medycznego dotyczący giwosyranu we wskazaniu zgodnym z zapisami programu lekowego B.128.FM. Argumentem za dalszą refundacją giwosyraniu w ramach programu lekowego – oprócz udowodnionej wartości klinicznej leku – jest również działanie Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Ostrą Porfirię Wątrobową. Klinicyści specjalizujący się w diagnostyce i terapii tej choroby gwarantują właściwą kwalifikację pacjentów do programu lekowego, udokumentowaną protokołami z prac zespołu, ewaluację efektów zdrowotnych leczonych pacjentów oraz wsparcie merytoryczne dla ośrodków realizujących program lekowy” -zaznacza ekspert.

W Audycie Pacjenckim Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN w 2025 r. stwierdzono, że chorzy na choroby rzadkie w Polsce oczekują dostępu do diagnostyki i terapii oraz kompleksowej opieki. Audyt prowadzony jest rok do roku i pozwala mierzyć postęp w zaspokajaniu potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi. „Terapia giwosyranem ostrej porfirii wątrobowej jest przykładem optymalizacji opieki nad pacjentami z ultra rzadkimi chorobami w Polsce. Dzięki funkcjonowaniu programu lekowego B.128.FM nieliczni chorzy mogą być skutecznie leczeni, a eksperckie ośrodki kliniczne prowadzić specjalistyczny proces diagnostyki i kwalifikacji do terapii tych chorych” – podkreśla dr Jakub Gierczyński.

Kontynuacja refundacji leku stosowanego w ostrej porfirii wątrobowej gwarantuje wszystkim pacjentom równy dostęp do nowoczesnego leczenia, które realnie ratuje zdrowie i życie. W przypadku tak dramatycznie przebiegającej choroby brak leczenia oznacza nawracające, wyniszczające ataki bólu, liczne hospitalizacje, ryzyko trwałych powikłań neurologicznych oraz utratę możliwości normalnego funkcjonowania i pracy. Terapia pozwala uniknąć tych konsekwencji choroby, często pozwalając chorym na powrót do aktywności zawodowej i społecznej. Utrzymanie refundacji tej terapii (i przekształcenie jej w refundację standardową) to nie tylko kwestia formalna. To decyzja, od której zależy przyszłość pacjentów z jedną z najrzadszych i najbardziej dramatycznych chorób.