Artykuły powiązane z hasłem

#Choroby-Rzadkie

15 wyników

Zakrzepowa plamica małopłytkowa – ultrarzadka choroba krwi. Dlaczego każdy rzut to wyścig z czasem?
Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa to ultrarzadka, ale wyjątkowo groźna choroba krwi. W Polsce żyje z nią zaledwie kilkadziesiąt osób, a każdy jej rzut może prowadzić do udaru, krwotoku czy niewydolności nerek. Często nierozpoznawana na czas, wymaga specjalistycznej diagnostyki i szybkiego wdrożenia leczenia. Pacjenci przez lata byli skazani na uciążliwe i krótkotrwałe terapie osoczem, ale dziś pojawia się nadzieja – nowoczesny enzymatyczny lek w formie zastrzyku, który może diametralnie zmienić ich życie. 17 września, w Światowy Dzień TTP, eksperci i pacjenci przypominają, że diagnoza ratuje życie, a szybkie rozpoznanie to jedyna szansa na powstrzymanie choroby.

Refundacja pierwszej terapii na ALS z mutacją SOD1 w Polsce – przełomowa decyzja Ministerstwa Zdrowia

Od 1 października 2025 roku pacjenci w Polsce chorujący na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) z mutacją w genie SOD1 zyskają dostęp do pierwszej terapii, która zatrzymuje postęp choroby. Ministerstwo Zdrowia ogłosiło refundację tofersenu – leku, który po raz pierwszy daje realną szansę na spowolnienie przebiegu tej wyniszczającej choroby neurozwyrodnieniowej. Decyzja ta oznacza przełom w leczeniu ALS i ogromną nadzieję dla pacjentów oraz ich rodzin.

Od 1 października 50 nowych terapii na liście refundacyjnej, w tym 22 onkologiczne i 28 nieonkologicznych
W poniedziałek, 15 września, w Ministerstwie Zdrowia odbyła się konferencja prasowa, podczas której wiceminister Katarzyna Kacperczyk zaprezentowała główne założenia nowej listy leków refundowanych. Dokument zacznie obowiązywać od 1 października 2025 r. W spotkaniu z dziennikarzami uczestniczyli także przedstawiciele Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji, m.in. jego zastępca Mateusz Oczkowski. Zmiany mają poprawić dostęp do terapii dla pacjentów z chorobami przewlekłymi i nowotworowymi.

Gábor Sztaniszláv nowym dyrektorem generalnym Ipsen Poland – doświadczenie i wizja rozwoju firmy w Polsce
Z początkiem września 2025 roku stanowisko Dyrektora Generalnego Ipsen Poland objął Gábor Sztaniszláv, menedżer z 25-letnim doświadczeniem w sektorze farmaceutycznym. Zastąpił Arkadiusza Budzińskiego, który został powołany na funkcję Dyrektora Generalnego Ipsen w Chinach. Nowy szef Ipsen Poland łączy bogate doświadczenie zdobyte na rynkach Europy Środkowo-Wschodniej i w krajach Beneluksu z kompetencjami liderskimi, które mają wyznaczyć strategiczne kierunki rozwoju firmy w Polsce.

Technologia mRNA nie tylko w szczepionkach antycovidowych. Trwają intensywne prace nad szczepionkami przeciwnowotworowymi oraz innymi zastosowaniami
Technologia mRNA kojarzona jest przede wszystkim ze szczepionkami przeciw COVID-19, które zmieniły bieg pandemii. Tymczasem jej potencjał terapeutyczny sięga znacznie dalej – od szczepionek przeciwnowotworowych, przez leczenie chorób rzadkich i metabolicznych, aż po medycynę regeneracyjną i edycję genomu. O możliwościach i wyzwaniach związanych z tą przełomową technologią opowiada prof. dr hab. Jacek Jemielity z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego.

Ataksja Friedreicha – nowy program lekowy ruszył, ale pacjenci wciąż czekają na realny dostęp do terapii
Decyzja Ministerstwa Zdrowia o udostępnieniu pierwszej terapii dla pacjentów z Ataksją Friedreicha miała być przełomem i źródłem nadziei dla chorych oraz ich rodzin. 1 lipca opublikowano obwieszczenie refundacyjne, które wprowadziło program lekowy z innowacyjną terapią spowalniającą rozwój tej ciężkiej choroby neurodegeneracyjnej. Jednak brak kontraktów we wszystkich oddziałach NFZ sprawia, że pacjenci pozostają w zawieszeniu – z informacją o dostępnej terapii, ale bez możliwości realnego leczenia.

Antysensowne oligonukleotydy – przełom w leczeniu chorób genetycznych i SMA
Antysensowne oligonukleotydy (ASO) są obecnie celebrytami, jeśli chodzi o molekularne leczenie uwarunkowanych genetycznie chorób neurodegeneracyjnych. Największy przełom w leczeniu SMA nastąpił dzięki nusinersenowi, który jest właśnie antysensownym oligonukleotydem – mówi dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego.

Strażak, który nie poddał się ALS. Historia Mariusza Żywko i nadzieja dzięki nowej terapii
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba, która odbiera sprawność fizyczną, ale nie odbiera świadomości. Dla wielu pacjentów diagnoza jest jak wyrok – zwłaszcza gdy choroba pojawia się w rodzinie od pokoleń. Historia Mariusza Żywko, emerytowanego strażaka, pokazuje jednak, że nawet w obliczu tak trudnego przeciwnika pojawia się nadzieja. Dzięki nowemu lekowi, dostępnym w ramach programu wczesnego dostępu do terapii, jego życie i codzienność nabrały nowego wymiaru. To opowieść o odwadze, determinacji i sile wsparcia bliskich.

Z okazji Światowego Dnia Mózgu eksperci apelują o lepszy dostęp do terapii dla pacjentów z chorobami neurologicznymi
Z okazji Światowego Dnia Mózgu, obchodzonego 22 lipca warto przypomnieć, że wśród licznych chorób ośrodkowego układu nerwowego są także te rzadkie, wciąż słabo rozpoznawalne, a niosące ogromne konsekwencje dla pacjentów i ich rodzin. Jedną z takich chorób jest NMOSD – autoimmunologiczne schorzenie neurologiczne, które jeszcze do niedawna często błędnie diagnozowano jako stwardnienie rozsiane. Mimo postępu w diagnostyce i leczeniu, pacjenci z NMOSD wciąż zmagają się z niewystarczającym dostępem do nowoczesnych terapii. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają, że konieczne są zmiany systemowe, które uwzględnią potrzeby tej szczególnej grupy chorych.

Geny pod lupą: dlaczego diagnostyka genetyczna w ALS to dziś konieczność, nie luksus
W obliczu postępującej, nieuleczalnej choroby, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS), czas ma kluczowe znaczenie. Tym bardziej, jeśli chodzi o diagnostykę genetyczną, która może nie tylko potwierdzić etiologię choroby, ale w niektórych przypadkach – otworzyć drzwi do leczenia przyczynowego. „Według aktualnych zaleceń każdy pacjent z diagnozą stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) powinien mieć wykonane badania genetyczne” – mówi dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska, neurolog i specjalista genetyki klinicznej z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Nowoczesne terapie w hematologii zmieniają standard leczenia. Eksperci: liczy się nie tylko skuteczność, ale też bezpieczeństwo
Nowe terapie w hematologii poprawiają wyniki leczenia i jakość życia pacjentów, ale eksperci wskazują także na potrzebę zwiększenia dostępności, szybszej refundacji oraz organizacyjnego wsparcia diagnostyki. Coraz większe znaczenie ma również indywidualizacja terapii.

Szansa dla chorych z ALS. Eksperci, pacjenci i decydenci spotkają się w Warszawie
Już 11 czerwca 2025 r. w Centrum Prasowym PAP odbędzie się konferencja prasowa poświęcona sytuacji chorych na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) w Polsce. Spotkanie organizowane przez Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zgromadzi lekarzy neurologów, pacjentów, opiekunów oraz przedstawicieli instytucji publicznych i mediów. Tematem przewodnim będzie dostęp do leczenia, diagnostyka genetyczna oraz pierwsze doświadczenia z terapią modyfikującą przebieg choroby w mutacji SOD1.