Artykuły powiązane z hasłem

#Choroby-Rzadkie

23 wyników

Optymalizacja terapii tam, gdzie system zawodzi. ABM inwestuje w badania bliskie pacjentom
Niekomercyjne badania kliniczne od lat pozostają jednym z kluczowych, a jednocześnie najbardziej niedofinansowanych elementów rozwoju medycyny. To właśnie w ich obszarze pojawia się szansa na optymalizację już dostępnych terapii, poprawę bezpieczeństwa leczenia i odpowiedź na pytania, które z perspektywy rynku komercyjnego często pozostają bez znaczenia ekonomicznego, ale mają ogromne znaczenie kliniczne. Taką filozofię działania potwierdziła konferencja prasowa pt. „Optymalizacja terapii w odniesieniu do szerokiego spektrum schorzeń”, zorganizowana przez Agencję Badań Medycznych w Centrum Prasowym Polska Agencja Prasowa.

ABM dofinansuje osiem niekomercyjnych badań klinicznych. Ponad 180 mln zł na projekty ważne dla pacjentów
Agencja Badań Medycznych rozstrzygnęła konkurs na niekomercyjne badania kliniczne (ABM/2025/1), przyznając ponad 180 mln zł dofinansowania na osiem projektów o szczególnym znaczeniu dla pacjentów i systemu ochrony zdrowia. Połowa z nich dotyczy onkologii, a zdecydowana większość – chorób rzadkich i pediatrycznych, w tym schorzeń mitochondrialnych, nowotworów rzadkich, chorób zapalnych jelit oraz cukrzycy typu 1 z chorobą otyłościową. Eksperci podkreślają, że projekty mają potencjał realnie poprawić jakość życia chorych i ograniczyć koszty opieki zdrowotnej.

„Dziś wiem, że to nie była niezdarność”. Kiedy „niezdarność” okazuje się chorobą genetyczną
Dla wielu dzieci i nastolatków częste potykanie się, niepewny chód czy trudności z koordynacją ruchową bywają tłumaczone brakiem sprawności, „okresem dojrzewania” albo zwykłą niezdarnością. Tymczasem takie objawy – zwłaszcza gdy stopniowo się nasilają – mogą być pierwszym sygnałem rzadkiej choroby genetycznej: ataksji Friedreicha.

Miastenia rzekomoporaźna: Pacjenci alarmują o zagrożonym dostępie do leczenia. Program B.157 na granicy wydolności
W Polsce żyje około 9 tysięcy osób chorujących na miastenię rzekomoporaźną – przewlekłą chorobę autoimmunologiczną, która prowadzi do osłabienia mięśni, często uniemożliwiając normalne funkcjonowanie. Dla około 5% najciężej chorych pacjentów szansą na poprawę stanu zdrowia są nowoczesne terapie dostępne w programie lekowym B.157. Tymczasem środowisko medyczne i pacjenci ostrzegają, że program może zostać sparaliżowany przez brak finansowania. „Zagrożony dostęp do leczenia miastenii w programie lekowym to dla nas, osób chorych, kwestia życia i śmierci” – alarmuje Sylwia Łukomska, prezeska Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face.
 
 

Antysensowne oligonukleotydy (ASO) - odkrycie, które odmieniło leczenie SMA i otwiera nową erę terapii genowych
Przełom, który umożliwił powstanie terapii antysensownych (ASO), rozpoczął się od odkrycia „rozdzielonych genów” i mechanizmu splicingu RNA. Badania te, prowadzone przez późniejszych noblistów, Waltera Gilberta i Philipa Sharpa, oraz zespół naukowców, stworzyły fundament pod technologie modyfikujące splicing. To właśnie one umożliwiły prof. Adrianowi Krainerowi opracowanie mechanizmu korekcji wadliwego splicingu SMN2, co doprowadziło do powstania pierwszej terapii przyczynowej SMA i zapoczątkowało rewolucję, dzięki czemu dziś leczone są także inne choroby neurodegeneracyjne.

SMA 2025: między sukcesem terapii a nowymi wyzwaniami opieki
Dynamiczny rozwój terapii na rdzeniowy zanik mięśni sprawił, że SMA przestało być chorobą o jednolitym, przewidywalnym przebiegu. Pacjenci żyją dłużej, dorastają, starzeją się, a ich potrzeby stają się coraz bardziej złożone. Równolegle rosną oczekiwania wobec systemu opieki zdrowotnej, który musi nadążyć za medycznym przełomem i zapewnić chorym wielospecjalistyczne, długofalowe wsparcie.

Ostra porfiria wątrobowa. Przełomowe leczenie, niepewna przyszłość
Ostra porfiria wątrobowa należy do najrzadszych i najbardziej dramatycznych chorób metabolicznych — z napadami, które potrafią w ciągu kilku godzin doprowadzić pacjenta do skrajnego bólu, niewydolności mięśni czy zaburzeń świadomości. Jeszcze kilka lat temu możliwości terapeutyczne były skrajnie ograniczone. Sytuację zmieniło dopiero nowatorskie leczenie refundowane od 2022 roku w ramach Funduszu Medycznego. Dla 27 chorych, którzy je obecnie otrzymują, terapia ta oznacza realną kontrolę choroby, koniec nieustannych hospitalizacji i szansę na normalne funkcjonowanie.

Nowa forma leczenia SMA ułatwi życie pacjentom i odciąży system ochrony zdrowia
Nowa rekomendacja Prezesa AOTMiT może zmienić sposób leczenia SMA w Polsce. Dlaczego tabletki to nie tylko wygoda, ale realna szansa na odciążenie systemu i poprawę jakości życia pacjentów?

Zakrzepowa plamica małopłytkowa – ultrarzadka choroba krwi. Dlaczego każdy rzut to wyścig z czasem?
Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa to ultrarzadka, ale wyjątkowo groźna choroba krwi. W Polsce żyje z nią zaledwie kilkadziesiąt osób, a każdy jej rzut może prowadzić do udaru, krwotoku czy niewydolności nerek. Często nierozpoznawana na czas, wymaga specjalistycznej diagnostyki i szybkiego wdrożenia leczenia. Pacjenci przez lata byli skazani na uciążliwe i krótkotrwałe terapie osoczem, ale dziś pojawia się nadzieja – nowoczesny enzymatyczny lek w formie zastrzyku, który może diametralnie zmienić ich życie. 17 września, w Światowy Dzień TTP, eksperci i pacjenci przypominają, że diagnoza ratuje życie, a szybkie rozpoznanie to jedyna szansa na powstrzymanie choroby.

Refundacja pierwszej terapii na ALS z mutacją SOD1 w Polsce – przełomowa decyzja Ministerstwa Zdrowia

Od 1 października 2025 roku pacjenci w Polsce chorujący na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) z mutacją w genie SOD1 zyskają dostęp do pierwszej terapii, która zatrzymuje postęp choroby. Ministerstwo Zdrowia ogłosiło refundację tofersenu – leku, który po raz pierwszy daje realną szansę na spowolnienie przebiegu tej wyniszczającej choroby neurozwyrodnieniowej. Decyzja ta oznacza przełom w leczeniu ALS i ogromną nadzieję dla pacjentów oraz ich rodzin.

Od 1 października 50 nowych terapii na liście refundacyjnej, w tym 22 onkologiczne i 28 nieonkologicznych
W poniedziałek, 15 września, w Ministerstwie Zdrowia odbyła się konferencja prasowa, podczas której wiceminister Katarzyna Kacperczyk zaprezentowała główne założenia nowej listy leków refundowanych. Dokument zacznie obowiązywać od 1 października 2025 r. W spotkaniu z dziennikarzami uczestniczyli także przedstawiciele Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji, m.in. jego zastępca Mateusz Oczkowski. Zmiany mają poprawić dostęp do terapii dla pacjentów z chorobami przewlekłymi i nowotworowymi.

Gábor Sztaniszláv nowym dyrektorem generalnym Ipsen Poland – doświadczenie i wizja rozwoju firmy w Polsce
Z początkiem września 2025 roku stanowisko Dyrektora Generalnego Ipsen Poland objął Gábor Sztaniszláv, menedżer z 25-letnim doświadczeniem w sektorze farmaceutycznym. Zastąpił Arkadiusza Budzińskiego, który został powołany na funkcję Dyrektora Generalnego Ipsen w Chinach. Nowy szef Ipsen Poland łączy bogate doświadczenie zdobyte na rynkach Europy Środkowo-Wschodniej i w krajach Beneluksu z kompetencjami liderskimi, które mają wyznaczyć strategiczne kierunki rozwoju firmy w Polsce.