Ostra porfiria wątrobowa należy do najrzadszych i najbardziej dramatycznych chorób metabolicznych — z napadami, które potrafią w ciągu kilku godzin doprowadzić pacjenta do skrajnego bólu, niewydolności mięśni czy zaburzeń świadomości. Jeszcze kilka lat temu możliwości terapeutyczne były skrajnie ograniczone. Sytuację zmieniło dopiero nowatorskie leczenie refundowane od 2022 roku w ramach Funduszu Medycznego. Dla 27 chorych, którzy je obecnie otrzymują, terapia ta oznacza realną kontrolę choroby, koniec nieustannych hospitalizacji i szansę na normalne funkcjonowanie.

Luty to miesiąc świadomości chorób rzadkich. Obecnie poznanych i opisanych jest 8-10 tys. chorób rzadkich, a jedną z nich jest porfiria. W Polsce choruje na nią ok. 700 osób. To trudna do zdiagnozowania, najczęściej uwarunkowana genetycznie choroba, charakteryzująca się występowaniem dramatycznie przebiegających napadów – m.in. z bardzo silnym bólem brzucha, uczuciem palenia w kościach i stawach, a nawet „rozrywania ciała od wewnątrz”. Często towarzyszy temu duży wzrost ciśnienia krwi, a także objawy neurologiczne, jak osłabienie siły mięśniowej, a nawet drgawki. O tym czym jest porfiria, jak się z nią żyje i jakie są najpilniejsze potrzeby osób chorych mówi Katarzyna Romaniuk, założycielka Stowarzyszenia Osób Chorych Na Porfirię.