Hemofilia jest rzadką, wrodzoną skazą krwotoczną, która towarzyszy pacjentowi przez całe życie. Organizm chorego nie wytwarza prawidłowo jednego z czynników krzepnięcia, dlatego nawet niewielkie urazy mogą prowadzić do groźnych krwawień, w tym krwawień wewnętrznych. Szczególnie niebezpieczne są nawracające wylewy do stawów, które z czasem prowadzą do ich trwałego uszkodzenia, bólu, ograniczenia sprawności, a nawet niepełnosprawności.

Dzięki profilaktyce, finansowanej ze środków publicznych od 2008 roku, sytuacja pacjentów w Polsce znacząco się poprawiła. Obecnie system opiera się przede wszystkim na dwóch mechanizmach: Narodowym Programie Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024–2028 oraz programie lekowym B.15 „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Eksperci podkreślają jednak, że choć system zapewnia podstawowe bezpieczeństwo, to wciąż nie gwarantuje równego dostępu do terapii, które w wielu krajach europejskich są już standardem.

„Mamy straszliwe opóźnienie w stosunku do bogatych krajów Europy Zachodniej, Stanów Zjednoczonych czy Japonii” – mówił prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Największa luka dotyczy dorosłych pacjentów z hemofilią. W ostatnich latach poprawił się dostęp dzieci do nowoczesnych terapii, w tym leczenia podskórnego, ale po osiągnięciu pełnoletności część pacjentów traci możliwość kontynuacji terapii, która pozwalała im normalnie funkcjonować. To jeden z najbardziej palących problemów wskazywanych zarówno przez lekarzy, jak i środowisko pacjenckie.

Podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. hematoonkologii, poświęconego potrzebom refundacyjnym w hematologii na 2026 rok, dr Magdalena Górska-Kosicka z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii zwracała uwagę, że w leczeniu skaz krwotocznych celem nie powinno być już wyłącznie zapobieganie krwawieniom. Nowoczesna opieka powinna dążyć do tego, aby pacjent mógł żyć możliwie podobnie jak osoba zdrowa.

„Hemofilia i pokrewne skazy krwotoczne to choroby wrodzone, z którymi pacjent rodzi się i żyje przez całe życie. My nie jesteśmy w stanie ich wyleczyć, ale naszym obowiązkiem jest zapewnienie choremu jak najlepszej jakości życia – nie tylko ochrony przed krwawieniami i nieodwracalną artropatią, ale jakości życia porównywalnej z osobami zdrowymi, zgodnie z wytycznymi World Federation of Hemophilia” – podkreślała.

Tymczasem wielu dorosłych chorych nadal jest leczonych w sposób bardzo obciążający. Tradycyjna profilaktyka wymaga częstych podań czynnika krzepnięcia dożylnie. W praktyce oznacza to nawet 150–180 wkłuć rocznie. Dla części pacjentów, szczególnie tych z uszkodzonymi stawami, przewlekłym bólem i zniszczonym dostępem żylnym, taki model leczenia staje się coraz trudniejszy.

„U części chorych to w ogóle nie jest wykonalne. Oni mają z czasem bardzo zniszczone żyły i ten dostęp jest bardzo ograniczony. (…) Bywa, że chory jest kłuty po kilkanaście razy, zanim uda się znaleźć odpowiednią żyłę” – tłumaczył prof. dr hab. n. med. Jacek Treliński z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Postęp w leczeniu hemofilii w ostatnich latach jest znaczący. Obejmuje zarówno koncentraty czynników krzepnięcia o przedłużonym czasie działania, jak i terapie niesubstytucyjne, w tym leczenie podskórne. Ich wspólnym celem jest stabilniejsza ochrona przed krwawieniami, mniejsze obciążenie pacjenta i większa niezależność w codziennym życiu.

Szczególnie duże znaczenie mają terapie podskórne, ponieważ nie wymagają częstych wkłuć dożylnych. Dla pacjentów oznacza to nie tylko wygodniejszy sposób podania leku, ale również większą przewidywalność leczenia, mniejszy lęk przed krwawieniem i większą możliwość normalnego funkcjonowania.

O tym wymiarze leczenia mówił Wiktor Wadowski, dorosły pacjent z hemofilią A, który od 2016 roku korzystał z terapii podskórnym przeciwciałem monoklonalnym w badaniu klinicznym.

„Odkąd jestem w badaniu, jestem zdrowym człowiekiem. (…) Jestem w stanie zrobić wszystko i nie jest to opłacone żadnym wylewem” – opowiadał.

Eksperci podkreślają jednak, że nie chodzi o zastąpienie wszystkich dotychczasowych terapii jednym rozwiązaniem. Nie każdy pacjent kwalifikuje się do leczenia podskórnego, nie każdy go potrzebuje i nie każdy będzie chciał z niego korzystać. Kluczowa jest możliwość wyboru. Lekarz powinien mieć dostęp do kilku opcji terapeutycznych, aby wspólnie z pacjentem dobrać leczenie do jego wieku, stylu życia, aktywności, chorób współistniejących, stanu stawów, dostępu żylnego i indywidualnych preferencji.

„Chciałbym, żeby decyzja o sposobie leczenia była wynikiem rozmowy lekarza z pacjentem bądź oczywiście z rodzicami, opiekunami prawnymi w przypadku dzieci i wyborem między tak naprawdę kilkoma lekami, bo wtedy możemy wybrać to, co jest najlepsze dla pacjenta” – mówił prof. Windyga.

Jedną z najważniejszych rekomendacji ekspertów jest zapewnienie ciągłości terapii pacjentom przechodzącym z opieki pediatrycznej do systemu dla dorosłych. To moment szczególnie wrażliwy. Młody człowiek kończy szkołę, rozpoczyna studia lub pracę, usamodzielnia się, planuje aktywność zawodową i społeczną. Utrata skutecznego, stabilnego leczenia właśnie w tym okresie może oznaczać nie tylko większe ryzyko krwawień, ale także realne ograniczenie życiowych możliwości.

„Jeżeli miałbym wybrać najważniejszy element, który powinniśmy przeforsować jak najszybciej, to jest przechodzenie pacjentów z programu dziecięcego do ośrodków dla dorosłych, żeby mieli kontynuację leczenia” – stwierdził prof. Jerzy Windyga.

Ten problem mocno wybrzmiał również w dyskusji TOP 10 HEMATO. Paulina Szykuła-Woźniak z Fundacji Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne zwracała uwagę, że przełom w leczeniu dzieci nie rozwiązuje problemu, jeśli system nie daje gwarancji kontynuacji terapii po ukończeniu 18 lat. Rodzice młodych pacjentów wiedzą, że leczenie działa, że pozwala dziecku funkcjonować bez ciągłego podporządkowania życia chorobie, ale jednocześnie obawiają się momentu wejścia w dorosłość.

„To rodzi ogromne obawy o przyszłość młodych pacjentów – czy leczenie, które dziś jest skuteczne i stabilne, będzie mogło być kontynuowane także w dorosłości” – mówiła.

Autorzy rekomendacji zwracają uwagę, że nowoczesny system leczenia hemofilii nie może ograniczać się do finansowania preparatów. Pacjenci żyją coraz dłużej, a wraz z wiekiem pojawiają się u nich problemy typowe dla populacji ogólnej: choroby sercowo-naczyniowe, metaboliczne, ortopedyczne czy neurologiczne. W przypadku osoby z hemofilią każda z tych chorób wymaga dodatkowej ostrożności, ponieważ leczenie przeciwpłytkowe, przeciwkrzepliwe, zabiegi operacyjne czy urazy wiążą się z podwyższonym ryzykiem krwawień.

Dlatego potrzebna jest realna opieka wielospecjalistyczna: hematologiczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, pielęgniarska, psychologiczna i fizjoterapeutyczna. Dziś pacjenci nadal często odczuwają brak takiego interdyscyplinarnego modelu. Rozproszenie opieki powoduje, że ciężar koordynacji spada na chorego i jego rodzinę.

W dokumencie FPP podkreślono również znaczenie wyspecjalizowanych ośrodków oraz lepszego wykorzystania danych gromadzonych przez instytucje publiczne. Dr Katarzyna Sejbuk-Rozbicka z Uczelni Łazarskiego oraz dr Michał Seweryn z EconMed Europe zwracali uwagę, że dane z programu lekowego i Narodowego Programu Leczenia Hemofilii powinny być szerzej wykorzystywane do oceny skuteczności terapii w realnej praktyce klinicznej. Takie podejście pozwoliłoby lepiej mierzyć efekty leczenia, planować wydatki i podejmować decyzje oparte nie tylko na kosztach leków, ale także na długofalowych skutkach zdrowotnych i społecznych.

To szczególnie istotne, ponieważ koszty hemofilii nie kończą się na zakupie preparatów. Według analiz EconMed Europe w 2024 roku bezpośrednie koszty leczenia hemofilii pokrywane przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ wyniosły 521 mln zł. Bezpośrednie nakłady pacjentów oszacowano na 10 mln zł, a społeczne koszty hemofilii – na 433 mln zł. Oznacza to, że brak optymalnego leczenia przekłada się nie tylko na pogorszenie zdrowia, ale także na utratę aktywności zawodowej, większe potrzeby opiekuńcze, absencję, niepełnosprawność i obciążenie rodzin.

Z informacji przedstawianych przez Ministerstwo Zdrowia 14 kwietnia 2026 r. wynika, że część kluczowych kwestii dotyczących leczenia hemofilii – w tym dostęp dorosłych pacjentów do terapii takich jak emicizumab – pozostaje obecnie na etapie analiz i konsultacji w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Trwają również rozmowy dotyczące możliwości finansowania wybranych terapii stosowanych w immunologicznych koagulopatiach, w tym rytuksymabu.

To ważny sygnał, że problem jest dostrzegany na poziomie decyzyjnym. Jednocześnie środowisko kliniczne i pacjenckie podkreśla, że w przypadku hemofilii czas ma realne znaczenie. Choć jest to choroba przewlekła, jej konsekwencje narastają stopniowo – każde opóźnienie w dostępie do skuteczniejszej profilaktyki oznacza kolejne krwawienia, pogłębiające się uszkodzenia stawów i ograniczenia, których później nie da się już odwrócić.

 

Dokument „System leczenia hemofilii w Polsce – rekomendacje zmian” wskazuje sześć głównych kierunków poprawy organizacji opieki. Dotyczą one przede wszystkim zwiększenia dostępu do nowoczesnych terapii, zapewnienia ciągłości leczenia po przejściu pacjenta z opieki pediatrycznej do systemu dla dorosłych, lepszego wykorzystania danych, wzmocnienia roli wyspecjalizowanych ośrodków oraz budowy spójnego modelu opieki.

Eksperci nie kwestionują tego, że w ostatnich latach w leczeniu hemofilii w Polsce dokonał się postęp. Przeciwnie – podkreślają, że decyzje refundacyjne dotyczące dzieci były ważnym krokiem w dobrą stronę. Problem polega na tym, że system nadal pozostawia zbyt dużą grupę dorosłych pacjentów poza dostępem do rozwiązań, które mogą realnie zmienić przebieg choroby i codzienne życie.

Hemofilia coraz rzadziej musi oznaczać życie podporządkowane lękowi przed krwawieniem, bólem i ograniczeniami. Nowoczesne leczenie daje szansę na aktywność, pracę, samodzielność i lepszą jakość życia. Warunkiem jest jednak taki system, który nie zatrzymuje się na podstawowym zabezpieczeniu pacjenta, ale pozwala wykorzystać postęp medycyny w praktyce.