W 1990 roku Departament Energii USA i Narodowe Instytuty Zdrowia USA (NIH) podjęły decyzję o przydzieleniu 3 mld USD na Human Genom Project. Decyzja zakładała, że przez 15 lat uda się poznać odczytać ludzki genom. Sukces ogłoszono wcześniej, bo już po 13 latach dokładnie 14 kwietnia 2003 roku. Opublikowano wówczas dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania ludzkiego genomu. Zajmowało to jednak bardzo dużo czasu.

Od tego przełomowego wydarzenia technologie tak poszły do przodu, że zaledwie kilka miesięcy temu, w styczniu 2022 roku, ustanowiono nowy rekord świata, czyli dokonano sekwencji genomu człowieka zaledwie w 5 godzin i 2 minuty: od momentu pobrania próbki do wydania wyniku pacjentowi.  

Po co sekwencjonowanie genomu? Naukowcy liczą, nie bezpodstawnie, że to szansa na leczenie wielu chorób – takich, których podłożem są mutacje genowe. Sztuczna inteligencja jest jednym z narzędzi, które pomagają w tych odkryciach.

AI w genetyce

 Dlaczego dopiero teraz AI znajduje zastosowanie w medycynie? Przecież algorytmy sztucznej inteligencji nie zostały wymyślone 10 lat temu. Znamy je od kilku dekad.

"Tak, ale przez dekady znaliśmy je tylko teoretycznie. Do praktycznego wykorzystania brakowało prostego elementu, czyli superkomputerów.  Nie było takich mocy obliczeniowych żeby teorię przełożyć na praktykę" – mówiła dr Paula Dobosz z Zakładu Genetyki i Genomiki Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie podczas konferencji „Zanim będzie za późno profilaktyka i nowoczesna diagnostyka warunkiem skutecznej terapii”.                                                   

"Genom jednego pacjenta w takiej >>nieobrobionej<< postaci to przynajmniej 60 GB, więc gdybyśmy chcieli takie dane przetwarzać na zwykłym laptopie, to tego się po prostu nie da zrobić. I to jest powód, dla którego dopiero teraz zaczynany wprowadzać sztuczną inteligencję do naszej codziennej praktyki" – dodała. 

Czy boimy się sztucznej inteligencji?

 Z badań przeprowadzonych na ponad 20 tys. osób z 27 krajów w tym Polski w dniach 10.04-03.05 2019 r. wynika, że aż 41 proc. ankietowanych martwi się tym, że sztuczna inteligencja może nas kiedyś zastąpić. 

"Natomiast ci z respondentów, którzy rozumieli, czym jest sztuczna inteligencja i jak ona może nam w życiu pomóc, nie widzi powodu do zmartwień. Takich osób w badaniu było 27 proc.  Aż 32 proc. nie miało zdania na ten temat" - powiedziała dr Paula Dobosz.

Sztuczna inteligencja w medycynie to szybsza diagnoza i wsparcie dla lekarzy, ale nie ich zastępowanie. Zdaniem dr Dobosz nie musimy się zatem obawiać, że to komputer zdecyduje, jak mamy się leczyć, bo sztuczna inteligencja kojarzy nam się np. z google maps, które działa na podobnej zasadzie, czy inteligentny odkurzacz, który mapuje, „uczy się” układu naszego mieszkania, a potem już dobrze wie jak ma sprzątać. 

Wykorzystanie sztucznej inteligencji w medycynie to: 

• Porządkowanie dokumentacji medycznej; 
• Modelowanie i przewidywanie odpowiedzi na leczenie;
• Analizowanie głosu, mowy, co może być przydatne np. we wczesnym wykrywaniu chorób neurodegeneracyjnych;
• Obrazowanie (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, RTG) oraz na podstawie tych badań diagnozowanie np. ognisk nowotworowych czy udarów; 
• Patomorfologia: analiza zdigitalizowanych obrazów IHC (ilościowe określenia intensywności barwienia);
• Kardiologia: monitorowanie funkcji urządzeń typu kardiowerter-defibrylator;
• Systemy wspomagające monitorowanie stanu pacjenta (aplikacje ) np. ryzyko zawału, nawroty choroby nowotworowej, hipoglikemia;
• Analiza danych genetycznych. 

Dr. Paula Dobosz zwraca uwagę, że sztuczna inteligencja ma podpowiadać, standaryzować i być dodatkowym źródłem informacji dla lekarza. 

"Będzie wspomagać lekarza, ale to nie algorytm podejmie decyzję za nas, ma ją jedynie wspierać. Będzie analizować dane w czasie realnym, dostarczać informacje a także monitorować stan pacjenta, zwłaszcza poza szpitalem" – podkreśliła. 

Jej zdaniem, sztuczna inteligencja zwiększy dostępności i bezpieczeństwo procedur medycznych. 

Co możemy wyczytać z naszego genomu?

 Zsekwencjonowanie ludzkiego genomu i zastosowanie sztucznej inteligencji w medycynie już ma zastosowanie w leczeniu chorób nowotworowych.  

"Możemy zidentyfikować warianty związane z ryzykiem zachorowania. Przeprowadzić analizę molekularną genomu nowotworowego oraz genomu pacjenta i spersonalizować nowoczesną terapię leczenia. Każdy nowotwór jest chorobą naszego genomu. Poza tym możemy zidentyfikować warianty mające wpływ na odpowiedź lub brak odpowiedzi na leczenie i zastosować terapie celowane oraz monitorować postępy leczenia" – wyjaśniła dr. Paula Dobosz. 
 
Jako ciekawostkę wymieniła tzw. sygnatury mutacji.

"Z genomu pacjenta można dowiedzieć się, że ktoś na 100 proc. palił papierosy, nawet jeśli pacjent temu zaprzecza. Substancje zawarte w papierosach są najbardziej mutagenne. One zawsze zostawiają ślad w naszym genomie, więc do końca życia będziemy mogli to zidentyfikować właśnie przy pomocy sygnatur mutacji genomowych" – wyjaśniła dr. Paula Dobosz. 

Pierwszym krajem, który zdecydował się na testowe sekwencjonowanie całego genomu u pacjentów nowotworowych była Anglia. Program pilotażowy dotyczył kilkunastu typów nowotworów a po jego zakończeniu okazało się, że aż o 36 proc. wzrosła skuteczność leczenia opartego o dane genomowe. Obecnie Anglia rozszerza program o kolejne nowotwory.  

"W efekcie mają oszczędność czasu i funduszy oraz wyższą przeżywalność pacjentów" – podkreśliła. 

Sztuczna inteligencja w badaniach obrazowych

Od 1895 roku, kiedy to przełomowym wydarzeniem w medycynie było odkrycie promieniowania Roentgena, badania obrazowe przeszły rewolucję. Wówczas naświetlanie trwało 20 minut - teraz to wręcz niewyobrażalne i niedopuszczalne, bo w takim czasie pacjent pochłaniał potężną dawkę promieni X . Diagnostykę obrazową usprawniono, udało się opracować badania USG wykorzystujące fale ultradźwiękowe. A obecnie medycyna ma do dyspozycji tomografy komputerowe, rezonans magnetyczny wykorzystujący pole magnetyczne, pozwalające na obrazowanie funkcji narządów i organów w ludzkim organizmie lub skanowanie całego organizmu w poszukiwaniu patologicznych zmian.
 
"Każda z tych metod ma plusy i minusy. W każdej z metod diagnostyki obrazowej są zakłócenia, artefakty, niekompletnie zobrazowane obszary, czyli badanie nie zobrazowało dokładnie badanego obszaru, a radiolog nie był w stanie dokładnie ocenić zmian. Czasami choroba jest na tak wczesnym etapie, że trudno ją ocenić. I tu z pomocą przychodzi sztuczna inteligencja" – wyjaśnił dr Maciej Bobowicz z II Zakładu Radiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. 

Jako przykład podał badanie mammograficzne, które ma wykryć zmiany nowotworowe już na bardzo wczesnym etapie a lekarz radiolog może mieć trudność w ocenie obrazu z kilku bardzo prostych przyczyn: 

• Bardzo subtelne cechy złośliwości;
• Powolna zmiana wyglądu z normalnego w nowotworowy; 
• Gęsta tkanka gruczołowa zasłaniająco zmiany; 
• Zmiany nowotworowe słabo widzialne; 
• Ograniczone obszary asymetrii; 
• Wygląd sugerujący zmianę łagodną; 
• Zmiany zlokalizowane poza obszarem obrazowania;
• Czynnik ludzki, czyli zmęczenie diagnosty.

I w takich właśnie przypadkach z pomocą przychodzi sztuczna inteligencja. 

"Obecnie realizujemy grant >>Europejska platforma badań radiologicznych integrująca dane kliniczne w oparciu o sztuczną inteligencję kolejnej generacji dla medycyny celowanej w onkologii<<, licząc, że sztuczna inteligencja pomoże w diagnostyce, ale na pewno nas nie zastąpi" – powiedział dr. Maciej Bobowicz. 

Jego zdaniem, algorytmy, aplikacje, czy jakkolwiek je nazwiemy „potrafią” zaznaczyć zmiany, które nie dają objawów,  a także zmiany obrazowe, które nie do końca mają jasny charakter.  

"Gdy uda nam się wykryć taką zmianę przy użyciu sztucznej inteligencji, jesteśmy w stanie podać jej charakterystykę, czyli stworzyć klasyfikację i określić, do jakiej grupy dana zmiana może przynależeć. Poza tym możemy określić rozległość zmiany. Sztuczna inteligencja może użyć klasyfikatorów typu zmiany złośliwe, łagodne. Jesteśmy w stanie określić typy i podtypy nowotworów, z którymi mamy do czynienia oraz stopnie zaawansowania i grupy ryzyka, a przekłada się to na to jakość leczenia. Jesteśmy w stanie szybciej postawić właściwą diagnozę" – podkreślił dr. Maciej Bobowicz. 

Korzyści ze sztucznej inteligencji w leczeniu raka piersi: 

• Wykrywanie mniejszych zmian;
• Wykrywanie choroby na wczesnym etapie;
• Możliwości analizy skomplikowanych i bardziej złożonych obrazów;
• Zmniejszenie liczby przypadków niezdiagnozowanych (tzw. fałszywie ujemnych);
• Zmniejszenie liczby niepotrzebnych wezwań celem potwierdzenie obecności nowotworu drogą biopsji. 

W jaki sposób sztuczna inteligencja pomaga lekarzom radiologom? 

• Pomaga zmniejszyć liczbę badań wymagających obejrzenia, 
• Wskazuje badania wymagające uwagi i oznacza badania bez zmian;
• Porządkuje pod względem pilności,
• Zmniejsza liczbę niewykrytych przypadków raka;
• Zmniejsza liczbę wykonywanych biopsji w przypadku wątpliwości. 

"Sztuczna inteligencja znacznie poszerza możliwości diagnostyki obrazowej w onkologii. Pozwala na precyzyjną decyzję kliniczną w oparciu o standardowe badania radiologiczne. Nie stosujemy nowych metod, my je po prostu udoskonalamy. Staramy się znaleźć takie cechy obrazu, które mówią nam troszkę więcej niż to, co nam się wydawało do tej pory. Oznacza to szybszą i niezawodną diagnozę"  - podsumował dr. Maciej Bobowicz. 

Porządkowanie chaosu

Nie musimy obawiać się sztucznej inteligencji. Narzędzia oparte na AI potrafią wydobywać wartościowe informacje z dużych zestawów danych, a następnie na ich podstawie podsuwać praktycznie użyteczne spostrzeżenia, które znajdują zastosowanie w wielu sytuacjach.

Technologia AI pomaga wydobyć sens z przytłaczającej ilości danych klinicznych, literatury medycznej oraz informacji dotyczących populacji i sposobów pracy, tak, by ułatwiać podejmowanie uzasadnionych decyzji. Dzięki sztucznej inteligencji dostawcy usług opieki zdrowotnej mogą wiedzieć więcej, błyskawicznie interpretować miliardy danych tekstowych i wizualnych, tak aby jak najtrafniej oceniać informacje dotyczące pacjenta.

Katarzyna Walterska zdrowie.pap.pl

Źródła: Konferencja „Zanim będzie za późno profilaktyka i nowoczesna diagnostyka warunkiem skutecznej terapii” zorganizowana przez Fundację im. dr. Macieja Hilgiera 20.04.2022 r. 

Sztuczna inteligencja w medycynie

Sztuczna inteligencja w medycynie i naukach biologicznych