Artykuły powiązane z hasłem

#genetyka

17 wyników

Terapia „uszyta na miarę” dla pacjenta onkologicznego – korzyści medycyny personalizowanej

Medycyna personalizowana, nazywana także precyzyjną, zakłada dostosowanie leczenia do indywidualnego pacjenta. Coraz częściej wykorzystywana jest w onkologii, gdzie określa się charakterystyczne cechy nowotworu poprzez wykonanie dedykowanych badań. To stale rozwijająca się dziedzina, w której wciąż jest wiele do odkrycia. Już dziś wiadomo, że ukierunkowane leczenie przynosi największe korzyści medyczne, społeczne i ekonomiczne[1].

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci - rozmowa z dr hab. n med. Moniką Gos

W Polsce od 28 marca 2022 roku każdy żywo urodzony noworodek ma wykonywane badanie genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu powszechnych badań przesiewowych. Program był wdrażany sukcesywnie w kolejnych województwach i został zakończony w niespełna rok. O jego uruchomienie zabiegała Fundacja SMA i środowisko medyczne. Przesiew daje gwarancję wczesnego wykrycia SMA w fazie przed wystąpieniem objawów, co pozwala na podanie noworodkom skutecznej terapii, zapewnionej w ramach programu lekowego. Badania kliniczne i obserwacje klinicystów potwierdzają, że najlepsze efekty leczenia widoczne są w momencie podania leku na wczesnym etapie choroby.

Cukrzyca – można jej uniknąć. Podstawa to zmiana stylu życia

Według Światowej Organizacji Zdrowia obecnie na cukrzycę choruje ponad 420 mln ludzi na świecie[1]. ONZ uznało ją za pierwszą niezakaźną chorobę będącą epidemią XXI wieku. Udowodniono, że zmiana stylu życia może spowolnić jej rozwój[2], a przy zdrowym trybie życia prowadzonym od najmłodszych lat – można jej uniknąć. Dlatego tak ważna w kontekście wczesnego wykrywania chorób jest nowoczesna profilaktyka, której w Polsce – niestety – często brakuje.

Czy rak prostaty może być dziedziczny - znaczenie genów w raku prostaty dla chorego i jego rodziny

Czy za raka prostaty mogą odpowiadać uszkodzenia w obrębie konkretnych genów? Czy możemy odziedziczyć predyspozycje do rozwoju nowotworów od krewnego, który chorował na raka prostaty? Czy rak piersi u matki albo rak trzustki u dziadka mogą mieć wpływ na ryzyko zachorowania na raka prostaty? Uszkodzenia w poszczególnych genach mogą przyczyniać się do rozwoju określonych nowotworów. Z kolei mutacje mogą być dziedziczne, narażając na zachorowanie kolejne pokolenia. Dzięki diagnostyce molekularnej możemy wykryć uszkodzone geny i pokierować profilaktyką, diagnostyką i leczeniem.

Odkoduj DNA, poznaj swoje geny i miej kontrolę nad własnym zdrowiem

25 kwietnia 2003 roku przedstawiono wyniki wieloletnich badań i analiz prezentujących zapis ludzkiego genomu. Jednocześnie jest to data mająca przełomowe znaczenie w dalszym rozwoju nauk biologicznych i medycznych. Tego dnia obchodzimy Światowy Dzień DNA jako zwieńczenie „Human Genome Project”. O tym, dlaczego warto wykonywać badania genetyczne i jak przebiega proces badania, opowiadają eksperci kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”.

Sztuczna inteligencja w służbie medycyny

Sztuczna inteligencja, algorytmy, moce obliczeniowe – brzmią jak z filmu science fiction. Takie narzędzia wkraczają jednak w kolejne aspekty naszego życia, medycynę także. Zwykle boimy się tego, czego nie znamy. Czy powinniśmy obawiać się, że sztuczna inteligencja zastąpi lekarza?

Choroby, których nie widać

Z chorobami rzadkimi w Polsce zmaga się blisko 3 miliony osób[1], co ciekawe, tyle samo Polaków[2] choruje na cukrzycę, która uznawana jest za epidemię XXI wieku. Czy równie dużo uwagi możemy poświęcić chorobom rzadkim? Co nauka i medycyna mają do zaoferowania Pacjentom z postawioną diagnozą? 28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich, w ramach którego odbędzie się bezpłatna konferencja organizowana wspólnie przez Instytut Matki i Dziecka, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, Fundację EB Polska oraz Polskie Towarzystwo Biochemiczne. Partnerem wydarzenia jest kampania Genetyka Ratuje Życie.

Polscy naukowcy pracują nad szczepionką przeciwnowotworową z wykorzystaniem technologii mRNA

Prace nad terapiami mRNA trwają od ponad 30 lat, ale to pandemia i poszukiwanie skutecznej szczepionki przeciw COVID-19 zdecydowanie ten proces przyspieszyły. To daje szansę, że szybciej będzie możliwe wykorzystanie tej technologii w leczeniu raka. mRNA jest również badane pod kątem zastosowania w leczeniu rzadkich chorób genetycznych. Nad postępami w tej dziedzinie pracują również polscy naukowcy.

Genetyka to szansa na długie życie w zdrowiu,  ale Polacy o tym nie wiedzą

Nie rozumiemy istoty badań genetycznych, boimy się wizyty w laboratorium oraz uważamy, że nie stać nas na poznanie swojego DNA – wynika z badania opinii Stosunek Polaków do genetyki[1] przeprowadzonego w ramach kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”. Co zaskakujące, tylko 5 proc. Polaków utożsamia genetykę ze zdrowiem, a tym samym prewencją chorób czy możliwością podjęcia leczenia. A to właśnie badania genetyczne są istotnym narzędziem, które już dziś wspiera diagnostykę medyczną i leczenie wielu chorób.

Arytmia uwarunkowana genetycznie - niechciany spadek po przodkach

Zaburzenia rytmu serca na tle genetycznym mogą dawać niejednoznaczne, a czasem mylące objawy. O tym, jak ważny w przypadku arytmii dziedzicznych są: rzetelny wywiad lekarski, możliwość kompleksowej opieki nad pacjentem i właściwe algorytmy postępowania, mówi dr n. med. Maria Miszczak-Knecht, konsultant krajowa w dziedzinie kardiologii dziecięcej.

Rak krtani - nowotwór "prawdziwego" mężczyzny

Dojrzały wiek, papieros w ustach, twardy chrypiący głos. Mężczyzna, który za kołnierz nie wylewał. Tak mogłaby zaczynać się dobra powieść kryminalna. Niestety rzeczywistość jest niejednokrotnie smutniejsza niż fikcja literacka. Ta krótka charakterystyka to również opis typowego pacjenta z nowotworem krtani, jednym z dziesięciu najczęściej diagnozowanych u mężczyzn nowotworów w Polsce.

Celiakia – mistrzyni w chowanego. Jak ją wykryć i zdiagnozować?

Anemia, bóle brzucha, migreny, osteoporoza, depresja, przewlekłe zmęczenie, problemy neurologiczne, z płodnością, z jamą ustną i wiele innych. Co łączy te wszystkie dolegliwości? To mogą być objawy celiakii. Celiakia jest mistrzynią w chowanego i potrafi znaleźć różne kryjówki.