Artykuły powiązane z hasłem
#genetyka
27 wynikówRetrotranspozony – nasi sprzymierzeńcy czy wrogowie?
Wirusy to patogeny wywołujące choroby zakaźne, a wiele wskazuje na to, że są najliczniejszym bytem na naszej planecie. Jednak poza powszechnie znanymi wirusami infekcyjnymi, elementy pochodzenia wirusowego stanowią również znaczną cześć genomów żyjących organizmów. Retrotranspozony, bo o nich mowa, nazywane również „skaczącymi genami”, są najprawdopodobniej wynikiem infekcji pradawnych wirusów, które w toku ewolucji utraciły zdolność zarażania. Choć w większości elementy te utraciły mobilność, to ich obecność w naszym DNA wpływa na funkcjonowanie komórki.
Co 3. osoba może być nosicielem choroby genetycznej, nawet o tym nie wiedząc. Co Polacy mają w genach?
Choć dla większości osób oczywiste jest, że cechą łączącą ludność danego obszaru jest wspólne pochodzenie, rzadziej myślimy o wpływie genów na nasze predyspozycje zdrowotne. Okazuje się, że nasz portret genetyczny to nie tylko przodkowie oraz historia regionu, ale także cechy wpływające na zdrowie. Nowe dane rzucają światło na predyspozycje zdrowotne mieszkańców Europy Środkowo-Wschodniej, w tym Polaków.
DNA Medical Group poszerza dostępność zaawansowanych badań genetycznych w Polsce
Branża badań genetycznych znajduje coraz szersze zastosowanie we wszystkich dziedzinach medycyny - szczególnie w zakresie badań prenatalnych oraz onkologicznych. Potencjał do rozwoju usług badawczych w dziedzinie genetyki dostrzegło i wykorzystuje DNA Medical Group. Firma rozwija się od czerwca 2023 r. i korzysta z najbardziej zaawansowanych technologii dostępnych na rynku.
Genetyczne przyczyny niepłodności – jakie badania wykonać?
Niepłodność i jej genetyczne przyczyny stanowią istotny problem zdrowia publicznego. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), niepłodność dotyka około 17,5% dorosłych na całym świecie. W Polsce z tą przeciwnością mierzy się około miliona par. Jednym z istotnych czynników, które mogą przyczyniać się do problemów z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem, są uwarunkowania genetyczne.
Dlaczego z lekarzem POZ warto porozmawiać o medycznej historii rodziny
Przypadki raka w rodzinie? Zawały i udary w młodym wieku? To informacje, które warto przekazać lekarzowi POZ. Jeśli są istotne z medycznego punktu widzenia, może on skierować pacjenta do poradni genetycznej na bezpłatną poradę. Wiedza o tym, co siedzi w naszych genach, ma potencjał ratowania zdrowia i życia. Uwaga! Nie ma sensu, by każdy robił sobie test genetyczny. Dowiedz się więcej.
Badania genetyczne w Polsce priorytetem pacjentów na 2023 rok
Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS opracowało raport pt.: „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”, który przedstawiony został podczas debaty 30 czerwca w Warszawie. Celem raportu jest wskazanie dróg rozwoju polskiej genetyki medycznej, poprzez pokazanie barier i potrzeb w jak najszerszym aspekcie problemów, począwszy od medycznych, technologicznych organizacyjnych, przez prawne, finansowe do społecznych i etycznych. Raport został objęty Patronatem Honorowym przez Rzecznika Praw Pacjenta. Partnerem Głównym publikacji jest inicjatywa All.Can Polska, a Patronat Merytoryczny nad publikacją objęły: Polskie Towarzystwo Onkologiczne, Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów oraz Polskie Towarzystwo Koderów Medycznych.
Pierwszy lek ukierunkowany na genetyczną przyczynę stwardnienia zanikowego bocznego zarejestrowany przez FDA
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła lek tofersen w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (z ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) związanego z mutacją w genie SOD1 w przyspieszonej procedurze rejestracyjnej - To pierwszy lek ukierunkowany na genetyczną przyczynę ALS i znaczący postęp naukowy w leczeniu tej choroby.
„Ludzie boją się podać rękę, odwracają wzrok na ich widok…” 17 maja - Światowy Dzień Neurofibromatoz
Zaczyna się niewinnie od plamek w kolorze kawy z mlekiem. Budzi się lęk, niepokój... Lekarz na rutynowej wizycie zaczyna je liczyć i kiedy jest ich więcej niż 6, sugeruje kontakt z genetykiem lub onkologiem. Z czasem mogą pojawić się małe, podskórne guzki. Jeden, drugi, trzeci. Jeżeli plamki u dziecka nie wzbudziły niepokoju, to pojawiające się guzki już tak. Są to podstawowe objawy neurofibromatozy. 17 maja, po raz pierwszy na taką skalę w Polsce, obchodzimy Światowy Dzień Neurofibromatoz. W tym dniu szczególną uwagę zwracamy na problemy, z jakimi na co dzień zmagają się osoby z neurofibramatozami i ich rodziny. – Chorzy narażeni są na niebywały ostracyzm społeczny. To niewyobrażalny ogrom ludzkich dramatów – mówi Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która jest jednocześnie matką dorosłego już pacjenta z neurofibromatozą.
20 faktów na 20-lecie poznania pełnej sekwencji DNA
20 lat to dużo, czy mało? Odpowiedź, jak zawsze zależy od kontekstu. Jeśli popatrzymy na to, ile udało się osiągnąć w medycynie dzięki poznaniu pełnej sekwencji DNA, trudno uwierzyć, że od tego momentu minęły zaledwie dwie dekady. 25 kwietnia 2003 roku – to ważna data w kalendarzu, która zmieniła na zawsze oblicze nauki, medycyny i… życie milionów pacjentów na całym świecie. Z okazji 20-tej rocznicy tego wydarzenia, organizatorzy kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie” przygotowali zestawienie 20 ciekawostek na temat DNA, o których mogliście nie wiedzieć.
Eksperci oczekują wczesnej i dobrze dobranej diagnostyki genetycznej w leczeniu chorób rzadkich
Usprawnienie leczenia chorób rzadkich zależy w znaczącym stopniu od ich wczesnego rozpoznania, a jest to możliwe dzięki wykorzystaniu nowoczesnej diagnostyki genetycznej - wskazywali uczestnicy Healthcare Policy Summit poświęconego chorobom rzadkim. Rekomendacje specjalistów zostaną przedstawione Ministerstwu Zdrowia w marcu 2023 r.
Terapia „uszyta na miarę” dla pacjenta onkologicznego – korzyści medycyny personalizowanej
Medycyna personalizowana, nazywana także precyzyjną, zakłada dostosowanie leczenia do indywidualnego pacjenta. Coraz częściej wykorzystywana jest w onkologii, gdzie określa się charakterystyczne cechy nowotworu poprzez wykonanie dedykowanych badań. To stale rozwijająca się dziedzina, w której wciąż jest wiele do odkrycia. Już dziś wiadomo, że ukierunkowane leczenie przynosi największe korzyści medyczne, społeczne i ekonomiczne[1].
Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci - rozmowa z dr hab. n med. Moniką Gos
W Polsce od 28 marca 2022 roku każdy żywo urodzony noworodek ma wykonywane badanie genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu powszechnych badań przesiewowych. Program był wdrażany sukcesywnie w kolejnych województwach i został zakończony w niespełna rok. O jego uruchomienie zabiegała Fundacja SMA i środowisko medyczne. Przesiew daje gwarancję wczesnego wykrycia SMA w fazie przed wystąpieniem objawów, co pozwala na podanie noworodkom skutecznej terapii, zapewnionej w ramach programu lekowego. Badania kliniczne i obserwacje klinicystów potwierdzają, że najlepsze efekty leczenia widoczne są w momencie podania leku na wczesnym etapie choroby.