DNA to nie tylko nośnik informacji genetycznej – to także klucz do zrozumienia wielu chorób, które przez lata pozostawały niewyjaśnione. Współczesna diagnostyka genetyczna zmienia losy pacjentów – pozwala szybciej postawić trafną diagnozę, wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie i wdrożyć leczenie dostosowane do indywidualnych potrzeb. Dla wielu osób oznacza to koniec długiej i często bolesnej drogi przez kolejne nieskuteczne terapie i błędne rozpoznania. O tym, jak diagnostyka genetyczna wpływa na standardy nowoczesnej medycyny, opowiedzieli eksperci kampanii „Genetyka Ratuje Życie!”.

Genetyka jest obecnie jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny. Badania genetyczne są w pełni bezpieczne, a raz przeprowadzone nie tracą ważności przez całe życie. Mimo tego pacjenci podchodzą do nich z dystansem. A przecież badania tego typu to szansa na poprawną diagnozę, leczenie, a nawet zapobieganie wielu niebezpiecznym objawom chorób wrodzonych.

Wirusy to patogeny wywołujące choroby zakaźne, a wiele wskazuje na to, że są najliczniejszym bytem na naszej planecie. Jednak poza powszechnie znanymi wirusami infekcyjnymi, elementy pochodzenia wirusowego stanowią również znaczną cześć genomów żyjących organizmów. Retrotranspozony, bo o nich mowa, nazywane również „skaczącymi genami”, są najprawdopodobniej wynikiem infekcji pradawnych wirusów, które w toku ewolucji utraciły zdolność zarażania. Choć w większości elementy te utraciły mobilność, to ich obecność w naszym DNA wpływa na funkcjonowanie komórki.