Mając na myśli innowacje w medycynie, najczęściej myślimy o innowacjach lekowych, które są nieodzowne z punktu widzenia dobrego prowadzenia pacjentów, a w ostatnich latach bardzo zwiększyła się ich liczba. Patrząc z punktu widzenia mojego obszaru ekspertyzy, a więc hipercholesterolemii i zaburzeń lipidowych czy też kardiologii prewencyjnej, to nowe leki takie jak przeciwciała monoklonalne, terapia antysensowna, terapia wektorowa, małe interferujące RNA i wiele innych. Co ważne, są to leki coraz bardziej bezpieczne i niezwykle skuteczne.

Pamiętajmy jednak, że innowacja to jedna rzecz, druga sprawa to dostęp do niej. Musimy zrobić wszystko, aby dostęp do innowacji lekowych był możliwie jak najszybszy, żeby nie było takich sytuacji, znanych od wielu lat, że w Polsce nie mamy dostępu do wielu innowacji lub jest on ograniczony, jak w przypadku flozyn, które obecnie mają nowe wskazania w niewydolności serca, a wciąż nie są refundowane. Nie chcemy powtórki z sytuacji, kiedy po trzech latach podsumowania programu lekowego dla grupy ponad 4000 pacjentów, mamy włączonych tylko 200 jak w przypadku leczenia hipercholesterolemii rodzinnej inhibitorami PCSK9.

Drugi element innowacji, który jest bezwzględnie krytyczny, szczególnie teraz, przy tak zwanym długu zdrowotnym, który powstał w trakcie pandemii, to jest innowacja technologiczna jak np. systemy ciągłego monitorowania, w tym tele-monitorowania. W Polsce nadal występują duże trudności w refundacji takich technologii. Co więcej nie ma wystandaryzowanej ścieżki refundacji dla tych nowych technologii medycznych czy to diagnostycznych, czy leczniczych. De facto nie wiadomo jak je finansować, jak świadczeniodawcy mieliby za nie płacić. Mówi się w tej chwili o indywidualnej możliwości rozliczenia, o RDTL, ale tak nie powinno być. To powinna być bardzo klarowna ścieżka. Tak, aby mając nową metodę, można było złożyć wniosek podobnie jak w przypadku leków do AOTMiT i decyzji ministerstwa zdrowia.

Trzecia istotna forma innowacji, to innowacje z zakresu rozwiązań (tele)informatycznych - telemedycyny i AI, które są przyszłością. Sztuczna inteligencja już teraz na wielu etapach, a zakładam, że nie długo codziennie, będzie nas wspomagała w procesie diagnostyczno-terapeutycznym, podkreślam nie decydowała, ale wspomagała. Natomiast rozwiązania telemedyczne są niezwykle istotne, kiedy mamy ograniczone zasoby, szczególnie kadrowe, uwidocznione w przypadku pandemii, to z pewnością powinniśmy te rozwiązania rozwijać, jak teleporady, wideokonsultacje, telemonitoring, e-receptę, e-skierowanie, e-rejestracje, telediagnostykę, teleradiologię czy telerehabilitację.  

Pandemia spowodowała, że przyspieszyliśmy w tempie geometrycznym, bo nie mieliśmy wyjścia, ale to pokazało, że możemy, że innowacje są na wyciągnięcie ręki. Krótko tylko odniosę się do niekończącej się dyskusji o teleporadzie, wiemy, że jest to bardzo dobre narzędzie, ale nie dla wszystkich i nie w każdej sytuacji – pacjenci z wielochorobowością, pacjenci w podeszłym wieku, dzieci – powinni być konsultowani stacjonarnie.

U nas mamy także problem z doprecyzowaniem innowacji, np. jeśli składamy wnioski o grant, to wymaga się od nas opisu innowacji światowej, a tak na prawdę nie ma już prawie takich innowacji, większość bazuje na istniejących rozwiązaniach. Innowacje powinno się definiować w kontekście samego pomysłu, wartości dodanej, tego co wnosi dla poszczególnej grupy pacjentów, dla regionu, kraju i systemu czy procesów. Jedną z takich innowacji jest szczepionka na miażdżycę oparta na białku PCSK9, to nowe podejście ponieważ szczepionka powoduje, że sami wytwarzamy przeciwciała, a nie podajemy je, więc sama szczepionka jest innowacyjna, chociaż o roli białka PCSK9 w zaburzeniach lipidowych wiemy już od 2003 roku.

Ponadto na innowacje powinny być przeznaczone odpowiednie środki z budżetu państwa, żeby nie było to elementy przypadkowe, w Krajowym Planie Odbudowy, trochę w Funduszu Medycznym, NCBiR czy ABM. Oczekiwalibyśmy krótkiej, jasnej ścieżki, tak jak to zrobiono w Stanach Zjednoczonych czy Izraelu, gdzie przeznaczono ogromne środki na innowacje, wiedząc że, przełoży się to na wielokrotny zwrot zainwestowanych przez państwo funduszy.

Mieliśmy okazję rozmawiać w gronie ekspertów i pacjentów, omówić wiele istotnych rekomendacji, w tym najnowszy audyt przygotowany przez Krajowe Forum Orphan, Pana Prezesa Maćkowiaka i dr Jakuba Gierczyńskiego. Przede wszystkim potrzebna jest ciągła edukacja pacjentów i personelu medycznego. Nadal pacjent z chorobą rzadką w Polsce jest rozpoznawany bardzo, bardzo późno. Proces diagnostyki często trwa latami. A czas tutaj ogrywa ważną rolę z punktu widzenia skutecznej interwencji, nawet w przypadkach, gdzie nie ma jeszcze stricte celowanego leczenia, to podejmuje się interwencje dietetyczne, rehabilitację i wiele innych. Dla wielu chorób dysponujemy już innowacyjnymi terapiami, a wiele innych jest w fazie obiecujących badań. To ważne, aby pacjenci i lekarze mieli czujność, jeśli występują nietypowe, niepokojące objawy, nie postawiono do tej pory diagnozy, że może to być choroba rzadka.

Druga niezwykle istotna sprawa, to powszechny dostęp do badań genetycznych. Jeżeli mamy podejrzenie symptomatologiczne choroby rzadkiej, powinniśmy mieć dostęp do możliwości potwierdzenia tego w badaniach czy to poprzez sekwencjonowanie nowej generacji, czy panelu konkretnych genów. W planie dla chorób rzadkich jest ten element i mam nadzieję, że będzie on realizowany.

W reszcie kwestia tworzenia opieki, to musi być bardzo dobrze funkcjonująca sieć ośrodków referencyjnych pokrywająca całą Polskę, kiedy lekarz podejrzewa u pacjenta chorobę rzadką, mógł wskazać ośrodek specjalistyczny, gdzie można go pokierować na dalsze badania. To nie mogą być ośrodki przypadkowe, sieć musi opierać się na ośrodkach o największym doświadczeniu. Kluczową kwestią jest także rejestr, wiemy, że jest wiele chorób rzadkich, których częstość występowania jest np. 1 na 3 miliony, 5 milionów i rzadziej. Dlatego jeśli będziemy mieć rejestr, który będzie częścią rejestrów światowych, to będziemy mieli więcej informacji o wielu ważnych aspektach, charakterystyce pacjenta, parametrach i czynnikach ryzyka. My na przykład w rodzinnej chylomikronemii mamy dane z Europy o 40-50 pacjentach i cały czas się uczymy.

Wczoraj opublikowaliśmy pracę na temat rodzinnej hiperchlesterolemii, w której, wraz z dr. Krzysztofem Chlebusem i innymi osobami z naszych ośrodków, jesteśmy współautorami - dane ze światowego rejestru, gdzie jest ponad 60 tysięcy pacjentów. Po raz pierwszy na świecie udało się opublikować zupełnie nowe dane, z których będziemy się mogli wiele dowiedzieć. Kiedyś mówiło się, że homozygotyczna postać hipercholeterolemii rodzinnej występuje 1 na 1,5 mln. przypadków, a teraz wiemy, że jest to jeden na 160-300 tysięcy, ale tylko dlatego, że mamy znacznie większą liczbę pacjentów, których rozpoznaliśmy. Rejestry są kluczem do tego, żebyśmy wiedzieli, jak pacjentów rozpoznawać, jaka jest charakterystyka choroby, jak ją skutecznie leczyć i jakie są niezaspokojone potrzeby zdrowotne.

Powinien być on jak najszybciej wdrożony i co ważne corocznie walidowany, żeby nie było takiej sytuacji jak z siecią szpitali, która powstała, ale nic nie wniosła de facto dla systemu opieki zdrowotnej. Na podstawie krzywej uczenia, dzięki rocznej ocenie, powinny być wprowadzane modyfikacje. Na razie „piłeczka” jest po stronie ministerstwa zdrowia i trzymamy kciuki, aby etap wdrażania był sprawny i jak najszybszy.

 

Forum jest niezwykłym wyzwaniem logistycznym, słowa uznania dla organizatorów, wydarzenie było na bardzo wysokim poziomie. Kluczową sprawą, jest networking, możliwość spotkania z ludźmi, zainspirowania się, nowymi pomysłami, przedyskutowania nowych projektów, pomysłów systemowych, w jednym miejscu są osoby, które są merytoryczne i kompetentne. Forum odbyło się w Karpaczu, na pewno jest to wyjątkowe miejsce i wyjątkowe spotkanie, dlatego już teraz zapraszam na kolejne edycje.