Pacjent
Wróć do System
Szukaliśmy leku, który pozwoli nam żyć tak, jakby SMA nie było
W marcu 2022 r. w województwie małopolskim został uruchomiony program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W maju urodził się Leon i został, jako jedno z pierwszych dzieci, zdiagnozowany, jeszcze zanim pojawiły się u niego objawy tej choroby. Wkrótce okazało się, że Leon na 4 kopie genu SMN2, co oznacza, że teoretycznie objawy SMA powinny wystąpić u niego później i być mniej nasilone. Wbrew bardziej wówczas popularnej opinii, żeby odroczyć rozpoczęcie leczenia SMA do czasu wystąpienia objawów, rodzice Leona, Martyna i Sławek, zdecydowali się nie czekać. Mając dziecko bez oznak choroby, nie chcieli narażać go na hospitalizacje kilka razy w roku, inwazyjne procedury medyczne i częste badania. Szukali leku, który wspierałby poczucie zdrowia, a nie temu zaprzeczał. Dzięki wyjazdowi do Włoch, udało się im rozpocząć leczenie syna lekiem doustnym – risdiplamem. Dziś wiedzą, że była to bardzo dobra decyzja – Leon rozwija się jak zdrowi rówieśnicy, chodzi do żłobka, biega, skacze, i jest wesołym, szczęśliwym dzieckiem.
Dzieci z achondroplazją – jak bezduszne prawo i decyzje biznesowe zabierają szansę na leczenie najmłodszych
Pacjenci z achondroplazją nie mogą doprosić się swojej szansy na leczenie. Bezduszne regulacje zabierają im możliwość dostępu do jedynej skutecznej opcji terapeutycznej, podobnie jak decyzje podejmowane przez producenta. Rodzice dzieci chorych na achondroplazję właśnie wystosowali apel do rządu oraz podmiotu odpowiedzialnego o podjęcie działań zmierzających do niezwłocznego udostępnienia terapii w Polsce.
Zmiany w refundacji insulin od 1 lipca
Z dniem 1 lipca br. w życie weszła nowa lista refundacyjna. Dla środowiska osób z cukrzycą w Polsce jest to prawdziwie historyczny dzień: obwieszczenie wprowadza zmiany w refundacji insulin, będące - z perspektywy leczenia cukrzycy w naszym kraju - prawdziwym kamieniem milowym.
Lipcowa lista refundacyjna – jakie zmiany przynosi pacjentom onkologicznym i hematoonkologicznym?
Wraz z początkiem lipca obowiązywać zaczyna nowe obwieszczenie Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Lipcowa lista refundacyjna wprowadza kilka nowych technologii w hematoonkologii i onkologii. O tym, jakie zmiany czekają pacjentów opowiada prezes Fundacji OnkoCafe-Razem Lepiej, Anna Kupiecka.
Strumień życia w SMA: historia Artura młodego strażaka z Sulejowa
Poznajcie niezwykłą historię 10-letniego Artura Michalczyka, który od urodzenia zmaga się z SMA 3. Chłopiec mimo choroby czerpie radość z dzieciństwa, jest aktywnym strażakiem i sportowcem, który ma wielkie plany i marzenia.
Palce – to one mogą ostrzegać o rozwijającej się chorobie
W czerwcu obchodzimy Światowy Dzień Twardziny - choroby, której wczesnym objawem jest objaw Raynauda, charakteryzujący się nagłym zblednięciem, zasinieniem, a następnie zaczerwienieniem skóry palców rąk i/lub stóp w reakcji na zimno. Z czasem dołącza się twardnienie skóry oraz sztywność stawów. Twardzina układowa zajmuje również organy wewnętrzne, w tym płuca, doprowadzając u niektórych pacjentów do rozwoju śródmiąższowej choroby płuc. Szybkie rozpoznanie choroby pozwala spowolnić jej rozwój, dlatego Kampania Płuca Polski. Od kaszlu do włóknienia wraz ze Stowarzyszeniem 3majmy się Razem przygotowała, jak co roku z okazji Światowego Dnia Twardziny, działania edukacyjne, których celem jest podniesienie wiedzy na temat samej choroby oraz tego, jak sobie z nią radzić w codziennym życiu.
Powstało Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Angelmana i zaprasza na Ogólnopolski Zlot Aniołków!
Z radością informujemy o powstaniu Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Angelmana, organizacji non-profit, która jednoczy polskich chorych na ZA i ich najbliższych, reprezentuje ich głos oraz dąży do tego, żeby mieli lepszy dostęp do niezbędnej opieki medycznej i sprzętu, a docelowo do terapii genowej.
Rodzice dzieci z hipofosfatazją apelują o refundację leczenia
„Prosimy, udostępnijcie lek naszym dzieciom: Mateuszowi, Lenie i innym! Choroby rzadkie i leczenie małych pacjentów nimi dotkniętych miały być przecież priorytetem zarówno rządzącej koalicji, jak i Ministerstwa Zdrowia” - apelują do Minister Izabeli Leszczyny rodzice dzieci z hipofosfatazją, dla których leku zabrakło na obwieszczeniu lipcowej listy refundacyjnej.
XII Weekend ze SMAkiem: co trzeba ulepszyć w opiece na pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni?
Za nami XII Weekend ze SMAkiem – coroczne spotkanie osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich, podczas którego można było posłuchać ekspertów, skorzystać z bezpłatnych porad, a także pomocy fizjoterapeutów. Frekwencja jak zwykle była wysoka. W spotkaniu, które odbywało się 7-8 czerwca 2024, uczestniczyło ponad 400 osób, w tym ponad 100 chorych na SMA, 80 specjalistów, 40 prelegentów. W trakcie wydarzenia odbyło się także seminarium naukowe, pod kierownictwem prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, w którym udział wzięli czołowi eksperci różnych specjalizacji zajmujący się tą rzadką chorobą. Wydarzenie objęła honorowym patronatem Małżonka Prezydenta RP Agata Kornhauser-Duda.
Asystencja osobista – bilet do niezależnego życia osób z niepełnosprawnościami!
W Polsce osoby z niepełnosprawnościami stanowią 14,3% ludności kraju. Tak jak każdy z nas, chcą być samodzielne, aktywne i być pełnoprawnymi uczestnikami życia społecznego. Dla wielu z nich ustawowa asystencja osobista to jedyny sposób na niezależne życie. To także fundamentalna usługa społeczna, ciesząca się ogromnym powodzeniem w krajach europejskich. Na asystencję osobistą warto popatrzeć jako na ogromny potencjał – maksymalne włączenie osób z niepełnosprawnościami, zwłaszcza w obliczu starzejącego się społeczeństwa i braków na rynku pracy, to inwestycja społeczna.
Sprawy wielkiej wagi. Wciąż leczymy za mało chorych na otyłość, a leczenie to powinno być koordynowane i prowadzone w zespołach interdyscyplinarnych
Czy farmakologiczne i chirurgiczne leczenie otyłości jest etyczne bez modyfikacji stylu życia? – takie pytanie postawiła psycholożka odchudzania Agnieszka Węgiel podczas interdyscyplinarnej konferencji Warszawska Wiosna Bariatryczna. Wciąż leczymy za mało chorych na otyłość, a leczenie to powinno być koordynowane i prowadzone w zespołach interdyscyplinarnych – z udziałem lekarzy POZ, specjalistów, chirurgów bariatrów, dietetyków, psychologów, fizjoterapeutów i pielęgniarek – podkreślał prof. Wiesław Tarnowski prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Chirurgów Polskich, kierownik Oddziału Klinicznego Chirurgii Ogólnej, Onkologicznej i Bariatrycznej w Samodzielnym Publicznym Szpitalu Klinicznym im. prof. W. Orłowskiego w Warszawie.
Niedobór hormonu wzrostu może mieć poważne konsekwencje dla zdrowia
Niskorosłość, osteoporoza oraz niekorzystne zmiany metaboliczne prowadzące do zaburzeń układu krążenia, powikłań zatorowo-zakrzepowych, a także ostrych incydentów sercowych i naczyniowych (zawałów i udarów) – to tylko niektóre skutki długotrwałego niedoboru hormonu wzrostu. Problem dotyczy zarówno dzieci, jak i dorosłych.