Podstawowym objawem miastenii jest osłabienie i męczliwość różnych grup mięśni, czyli nieprawidłowa i nadmiernie szybka utrata siły skurczu. Najczęstszym początkowym objawem jest osłabienie mięśni poruszających gałkami ocznymi i mięśniami powiek, co powoduje opadanie jednej albo obu powiek oraz stałe lub nawracające, zamazane lub podwójne widzenie. Opadające powieki są pierwszym objawem choroby u około 70% osób z miastenią. Innym, dosyć charakterystycznym symptomem miastenii jest tzw. uśmiech poprzeczny – bez unoszenia kącików ust – który wynika z osłabienia mięśni twarzy. Taki uśmiech ma Mona Lisa na słynnym obrazie Leonarda da Vinci. To sugeruje, że być może modelka cierpiała na tę rzadką chorobę. Upośledzenie mięśni twarzy, gardła i krtani, skutkuje nie tylko zmianą mimiki, ale też niewyraźną lub ściszoną mową oraz trudnościami z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów. Bywa, że męczliwość dotyczy mięśni karku – wówczas pojawiają się problemy z utrzymaniem głowy. Najrzadszym pierwszym objawem jest męczliwość mięśni rąk i nóg, która powoduje trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak czesanie włosów, mycie zębów czy wchodzenie po schodach.

U podłoża męczliwości mięśni leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza patologiczne przeciwciała przeciwko różnym receptorom znajdującym się na połączeniach między nerwami a mięśniami (najczęściej, w około 85% przypadków, przeciwko receptorom dla acetylocholiny). Wskutek działania tych szkodliwych autoprzeciwciał dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni – mięśnie nie otrzymują informacji od nerwów, czego skutkiem są objawy choroby. Miastenia gravis jest zatem chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym.

Miastenia gravis należy do chorób rzadkich. Tym mianem określa się schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 pacjentów na 10 000 osób. Miastenia jest jednak najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką i szacuje się, że w Polsce choruje na nią około 9 000 osób. Choć choroba może pojawić się w każdym wieku, to najczęściej zapadają na nią młode kobiety, pomiędzy 20 a 40 rokiem życia. Drugą, szczególnie narażoną na zachorowanie, grupą są mężczyźni w wieku 60-80 lat. Generalnie jednak, kobiety chorują na miastenię 2-3 razy częściej niż mężczyźni.

Miastenia jest chorobą o bardzo zróżnicowanym przebiegu – u niektórych pacjentów dochodzi do osłabienia tylko jednej grupy mięśniowej, najczęściej mięśni powiek i gałek ocznych i mówimy wówczas o ocznej postaci miastenii. U części chorych postać oczna przechodzi w miastenię uogólnioną, w której upośledzone przewodzenie nerwowo-mięśniowe dotyka różnych grup mięśni. Miastenia może postępować dynamicznie lub pozostawać na tym samym etapie przez wiele lat. U około 20% pacjentów w pierwszym roku choroby dochodzi do samoistnej remisji, która nierzadko jest trwała. To wszystko sprawia, że miastenia jest chorobą nieprzewidywalną i bardzo trudno jest prognozować, jak będzie przebiegała u danego pacjenta. Mimo to, na podstawie różnych badań i obserwacji, można wyróżnić kilka typowych cech miastenii:

• na początku choroby najczęściej pojawiają się objawy oczne, jednak w ciągu dwóch lat u około 80% pacjentów dochodzi do uogólnienia choroby czyli zajmowania kolejnych grup mięśni;
• najczęściej miastenia przebiega w postaci nawrotów i remisji, które mogą trwać kilka tygodni
  lub miesięcy;
• charakterystyczne jest narastające osłabienie mięśni wraz z wydłużaniem się czasu wykonywania danej czynności czyli np. im dłużej chory z miastenią mówi, tym bardziej jego głos staje się cichszy;
• objawy miastenii nasilają się z upływem dnia i wieczorem są znacznie bardziej dotkliwe niż rano,
  po nocnym odpoczynku;
• nasilenie objawów może być spowodowane przez takie czynniki jak: infekcje, wysiłek fizyczny, stres, niektóre leki (w tym antybiotyki, leki okulistyczne i kardiologiczne), przebyte zabiegi chirurgiczne
  i narkoza, zaburzenia hormonalne, miesiączka lub ciąża.

Najbardziej niebezpieczny dla pacjentów z miastenią jest tzw. przełom miasteniczny. To sytuacja, w której wskutek osłabienia mięśni oddechowych dochodzi do zaburzeń oddychania i ostrej niewydolności oddechowej, co wymaga niezwłocznej intubacji pacjenta oraz podłączenia go do respiratora. Jeszcze 40 lat temu śmiertelność w przełomie miastenicznym sięgała 75%, obecnie dzięki postępowi w medycynie wynosi około 5%.

Największe znaczenie dla postawienia diagnozy ma tzw. obraz kliniczny, czyli objawy zgłaszane przez pacjenta i stwierdzane przez lekarza neurologa podczas badania. Pacjent może samodzielnie wykonać test oceniający męczliwość mięśni – w tym celu należy kilkukrotnie powtórzyć tę samą czynność i zaobserwować, czy w miarę wysiłku narasta osłabienie mięśni. Jeśli zauważymy, że przy ciągłym mruganiu powieką, zaczyna ona odmawiać posłuszeństwa i opadać, należy skonsultować się z lekarzem. W postawieniu diagnozy pomocne są badania elektromiograficzne, oceniające funkcję mięśni oraz badanie na obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny we krwi (trzeba jednak pamiętać, że przeciwciała te występują u około 85% chorych na miastenię, a zatem ujemny wynik tego badania nie wyklucza choroby).

Niestety, w wielu przypadkach miastenia rozpoznawana jest późno, w zaawansowanym stadium. Wynika to przede wszystkim z braku świadomości i niewielkiej wiedzy o tej chorobie zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy. Dlatego chorzy zanim trafią do neurologa, który postawi właściwą diagnozę, często odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów czy foniatrów.

Leczenie pacjentów z miastenią powinno być indywidualnie dostosowane do stanu zdrowia, nasilenia objawów, chorób współistniejących, wieku i wielu innych czynników. U części chorych stwierdza się obecność  tzw. przetrwałej grasicy lub jej guza czyli grasiczaka. Ponieważ grasica odgrywa istotną rolę w wytwarzaniu patologicznych przeciwciał, metodą leczenia u tych pacjentów jest operacyjne usunięcie przetrwałej grasicy. Jeśli chodzi o leczenie farmakologiczne, to w pierwszej kolejności stosuje się leki objawowe, które hamują rozkładanie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym (leki antycholinesterazowe).

U około połowy chorych leki te okazują się wystarczające. U części chorych objawy jednak nadal występują i wtedy konieczne jest włączenie sterydowych i niesterydowych leków immunosupresyjnych, które niespecyficznie osłabiają działanie układu odpornościowego, a w konsekwencji zmniejszają produkcję szkodliwych przeciwciał. Często jest tak, że pacjent wymaga różnych sposobów leczenia w różnych okresach choroby. Niestety, przewlekła immunosupresja czy sterydoterapia niosą za sobą istotne ryzyko różnych działań niepożądanych.

Rozwiązaniem dla niektórych chorych są nowoczesne leki biologiczne, które w nieodległej przyszłości mogą się pojawić na rynku. Są to leki, które w celowany sposób redukują ilość patologicznych autoprzeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny i w efekcie ograniczają proces chorobowy toczący się w miastenii. Są to zatem leki działające przyczynowo i ukierunkowane na mechanizm choroby. Zdaniem neurologów, byłoby bardzo wskazane, żeby te innowacyjne terapie były dostępne dla najciężej chorych pacjentów z uogólnioną miastenią gravis – dla tych, u których nie udaje się zniwelować objawów miastenii obecnie stosowanymi metodami terapeutycznymi i dla tych, którzy wymagają intensywnej, a przez to obarczonej poważnymi działaniami niepożądanymi, immunosupresji.

Miastenia gravis może stać się kolejną chorobą rzadką, w której specjaliści dysponować będą szerokim wachlarzem opcji terapeutycznych, również tych najnowocześniejszych.