– O tym, że Tosia ma rdzeniowy zanik mięśni dowiedzieliśmy się z badania przesiewowego. Myślę, że nikt nie jest gotowy na taką diagnozę i dla nas też to był bardzo trudny moment. Mąż natychmiast skontaktował się z Fundacją SMA, gdzie dowiedzieliśmy się, że istnieje skuteczne leczenie i że tak naprawdę jesteśmy szczęściarzami, bo zostaliśmy poinformowani o chorobie w momencie, kiedy można jeszcze powstrzymać jej przebieg. Ponieważ Tosia ma 4 kopie genu SMN2, co jest bezwzględnym i trwałym przeciwwskazaniem do podania terapii genowej, po licznych konsultacjach z lekarzami zdecydowaliśmy się na terapię doustną, który Tosia przyjmuje od 4. miesiąca życia. Żeby córka mogła skorzystać z tej formy leczenia, musieliśmy wyemigrować do Włoch: zmienić całe swoje życie, zostawić bliskich i rodzinę. Dziś Tosia ma 2,5 roku i nikt dotychczas nie stwierdził u niej objawów choroby. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Nie wyobrażamy sobie przerwania leczenia u naszej córki – mówi Katarzyna Podrygajło, mama Tosi chorującej na SMA.

 

Tosia urodziła się w województwie wielkopolskim na początku 2022 roku, niedługo po tym, jak został tam włączony program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Otrzymała 10 punktami w skali Apgar, a drugiego dnia życia miała pobraną krew na bibułę do badań przesiewowych. Dziewięć dni później przyszła informacja o nieprawidłowościach w badaniu genetycznym i potrzebie powtórzenia badania w kierunku SMA. Wtedy nie wiedziałam, co to jest SMA, myślałam, że jest to może stwardnienie rozsiane, bo kojarzył mi się skrót SM. Niestety powtórne, bardziej szczegółowe badanie genetyczne potwierdziło, że Tosia ma SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni. Okazało się też, że nasza córka ma cztery kopie genu SMN2, co oznacza, że w jej przypadku możliwy jest późniejszy rozwój choroby. Niestety nie ma żadnych badań diagnostycznych, które pozwoliłyby przewidzieć moment wystąpienia pierwszych objawów lub dynamikę rozwoju choroby. Jednocześnie dowiedzieliśmy się, że wystąpienie objawów choroby jest oznaką zaniku motoneuronów rdzenia kręgowego, a to jest już nieodwracalne. Z tego powodu, lekarze z którymi się konsultowaliśmy zarówno w Polsce, jak i we Włoszech, rekomendowali nam bezzwłoczne rozpoczęcie leczenia Tosi, jeszcze przed pojawieniem się objawów. Obecnie jest już wypracowany konsensus europejski, mówiący o tym, że trzeba jak najszybciej leczyć wszystkie osoby z SMA, niezależnie od liczby kopii genu SMN2. My działaliśmy jeszcze trochę po omacku, ale zaufaliśmy lekarzom, którzy zalecali podjęcie terapii, a nie obserwację. U Tosi nie było możliwości podania terapii genowej, która nie jest zarejestrowana do stosowania u pacjentów z czterema kopiami genu SMN2. I polscy i włoscy lekarze bardzo pozytywnie wypowiadali się natomiast o leku doustnym, risdiplamie, wskazując na jego szczególne zastosowanie w przypadku takich dzieci jak Tosia, które nie kwalifikują się do terapii genowej. Aby rozpocząć leczenie córki, musieliśmy wyemigrować za granicę. Zaufaliśmy, że risdidplam jest dla niej najlepszym lekiem i zmieniliśmy całe nasze życie, aby móc go jej zaoferować. Gdy risdiplam zaczął być refundowany w Polsce, w programie lekowym, m.in. dla pacjentów kontynuujących tę terapię, wróciliśmy do Polski, gdzie zostawiliśmy naszych bliskich i naszą rodzinę.

Tosia rozpoczęła leczenie SMA jako dziecko bezobjawowe i jak dotąd nikt nie dopatrzył się u niej żadnych objawów SMA. Osiąga wszystkie kroki milowe w rozwoju ruchowym, mieszcząc się w normie, choć na granicy tej normy. Zaczęła siedzieć jak miała ok. 9 miesięcy, a jak miała 18 miesięcy, zaczęła chodzić. Czasami mamy jakieś wątpliwości, czy córka rozwija się prawidłowo, ale siedzą one chyba tylko w naszych głowach. Na pewno są dużo mniejsze niż gdybyśmy tylko obserwowali córkę bez wcześnie podjętego leczenia.

Jednocześnie bardzo się cieszymy, że Tosia otrzymuje lek doustny, który może być stosowany w warunkach domowych i nie wymaga hospitalizacji co 4 miesiące, jak w przypadku leku podawanego do kanału rdzenia kręgowego. Dzięki temu nasz kontakt ze środowiskiem szpitala jest ograniczony do minimum, czyli do dwóch wizyt kontrolnych w ciągu roku. Ma to ogromne znaczenie psychologiczne, i pozwala Tosi na beztroskie dzieciństwo, ale nie tylko. Wiadomo, że szpitale są miejscem transmisji patogenów, a w przypadku chorych na SMA wszelkie infekcje mogą spowodować osłabienie mięśni. Ponadto, gdy córka złapie infekcję, a miała już i zapalenie ucha środkowego i zakażenie RSV, nie musimy przerywać stosowanego leczenia risdiplamem. Gdyby Tosia była leczona lekiem dokanałowym, każda infekcja powodowałaby konieczność odwoływania wizyt i odraczania podania leku na SMA, co mogłoby mieć wpływ na postęp choroby, bo leczenie byłoby nieregularne. Przy leku doustnym, po prostu codziennie rano wyjmujemy go z lodówki i podajemy córce, bez względu na to, czy jest akurat chora, czy nie, nawet wtedy, gdy musi przyjmować antybiotyk. Jest to rozwiązanie idealne, które bardzo doceniamy.

Absolutnie nie. Uważam, że jest to niesamowity przełom technologiczny, że można załatać dziecku DNA w zaciszu własnego domu, wyciągając po prostu lek z lodówki. Codzienne podawanie leku jest wkomponowane w naszą rutynę dnia i nie stanowi żadnego obciążenia – zęby przecież też trzeba myć codziennie i jest to normalne. A Tosia bardzo chętnie przyjmuje ten lek.

Dzięki takim terapiom jak risdiplam, apetyt rośnie w miarę jedzenia, i marzenia wszystkich rodziców dzieci z SMA przesuwają się w stronę takich, jakie jeszcze jakiś czas temu byłyby poza naszym zasięgiem. Zapewne, gdyby Tosia urodziła się pięć-siedem lat wcześniej, to naszym marzeniem byłoby, żeby córka była jak najbardziej samodzielna. Ale teraz ośmielamy się marzyć nie tylko o samodzielności Tosi, ale o tym, że będzie rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce, i być szczęśliwą, spełnioną osobą. Mieliśmy szczęście, że choroba została wykryta w badaniu przesiewowym i mogliśmy szybko zareagować, wyprzedzając jej objawy i rozwój. A risdiplam otworzył drogę do wielkich marzeń.

Dzięki refundacji wszystkich trzech leków, żaden chory na rdzeniowy zanik mięśni nie zostaje wykluczony z programu lekowego i każdy może otrzymać innowacyjną terapię, pozwalającą pokonać lub ograniczyć SMA. Lek doustny jest jedyną szansą dla osób, które mają przeciwwskazania do stosowania terapii dokanałowej oraz nie kwalifikują się do terapii genowej, ze względu na wiek lub tak jak Tosia ze względu na posiadanie czterech kopii genu SMN2. Moim zdaniem jest to najbezpieczniejsza  forma leczenia, ponieważ podanie leku przez punkcję dolędźwiową jest zabiegiem inwazyjnym i niesie za sobą ryzyko zespołu popunkcyjnego i innych potencjalnych działań niepożądanych, których każdy wolałby uniknąć. Przy terapii doustnej po prostu nie ma potrzeby podawać leku dokanałowo, w szpitalu! Dlatego uważam, że wskazania do leczenia doustnego w programie lekowym powinny zostać poszerzone, tak aby był to lek pierwszej linii, i aby lekarze i pacjenci mieli wybór terapii i mogli ją dobrać indywidualnie do potrzeb pacjenta.

Mam wielu znajomych wśród rodziców dzieci z SMA, i wiem, że zdarzają się takie przypadki, że dziecko, u którego w badaniu przesiewowym rozpoznano SMA, ma czasowe przeciwwskazania do podania terapii genowej i ze względów medycznych konieczne jest odroczenie podania tej terapii. Tymczasem są dzieci, u których choroba postępuje bardzo szybko już od pierwszych dni życia. Czekanie na rozpoczęcie leczenia może nieodwracalnie pogorszyć ich stan. Nie ma chyba nic straszniejszego niż patrzenie na pogarszający się stan zdrowia swojego dziecka, czekającego na leczenie. Uważam, że w takich przypadkach powinna być możliwość podania dzieciom, oczekującym na terapię genową, leku doustnego. Według mnie, terapia doustna jest prawdziwą rewolucją, ponieważ może zapewnić leczenie wszystkim osobom z SMA, które do tej pory były wykluczone z farmakoterapii. Dzięki temu nikt nie będzie musiał przeżywać tej choroby w naturalnym jej przebiegu. Dlatego, jako społeczność SMA, apelujemy o dostępność wszystkich leków na SMA, zgodnie z ich zakresem rejestracyjnym, dla wszystkich chorych, zgodnie z ich potrzebami.