Hemofilia A to choroba genetyczna, która dotyczy krzepnięcia krwi. W następstwie niedoboru białka (nazywanego czynnikiem VIII), u chorych na hemofilię dochodzi do samoistnych krwawień o różnym umiejscowieniu, najczęściej wylewów do stawów. Aby zapobiec krwawieniom chorzy na ciężką hemofilię przyjmują dożylnie koncentraty czynnika krzepnięcia kilka razy w tygodniu od wczesnego dzieciństwa. W przeciwnym wypadku narażeni są na krwotoki, które mogą zagrażać ich życiu. 

Alternatywą dla uciążliwych wstrzyknięć dożylnych jest terapia podskórna. Jednak obecnie jest ona dostępna w Polsce tylko dla niewielkiej grupy chorych z hemofilią A powikłaną inhibitorem oraz od lipca 2024 roku dla wybranej grupy chorych na hemofilię dzieci.

„Emicizumab to lek bardzo skuteczny, chroni pacjentów przed samoistnymi krwawieniami. A jednocześnie istotnie poprawia jakość życia, gdyż jest podawany podskórnie i nie codziennie, tylko co jeden-, dwa- lub cztery tygodnie” – podkreśla dr Ewa Stefańska-Windyga, kierownik Poradni Zaburzeń Hemostazy Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Dodaje, że dane z badań klinicznych potwierdzone są w praktyce klinicznej. Pacjenci stosujący terapię podskórną nie mają praktycznie samoistnych krwawień, nie muszą też wykonywać iniekcji dożylnych, przez co jakość ich życia jest zdecydowanie lepsza, niż w przypadku osób stosujących koncentraty czynnika krzepnięcia.

„Mamy młodych dwudziesto-trzydziestoletnich pacjentów, którzy są aktywni, chcą uczestniczyć w normalnym życiu społecznym, zawodowym, rozwijać się, realizować swoje marzenia. Niestety, są mocno ograniczeni podawaniem dożylnie koncentratu czynnika krzepnięcia. Gdyby mieli możliwość stosowania leku podskórnie, raz na kilka tygodni, mogliby czuć się bezpieczniejsi na co dzień, prowadzić normalne życie i choćby wyjechać na wakacje bez konieczności zabierania ze sobą torby leków” – argumentuje dr Ewa Stefańska-Windyga.

Ekspertka podkreśla, że lekarze zajmujący się chorymi na hemofilię – żeby dobrze leczyć swoich pacjentów – powinni mieć dostęp do nowoczesnych terapii, także tych, które pojawią się w przyszłości.

„Leczenie hemofilii powinno być dostosowane do każdego pacjenta. Apelujemy o dostęp do nowych terapii, żebyśmy mogli leczyć pacjentów tak, jak na to zasługują. Chcielibyśmy mieć możliwość wyboru i korzystania z różnych leków, aby móc dopasować terapię indywidualnie dla pacjenta, gdyż każdy chory jest inny. Chcemy iść z duchem czasu” – dodaje dr Ewa Stefańska-Windyga.

O korzyściach, jakie daje terapia podskórna w leczeniu hemofilii, przekonuje mgr pielęgniarstwa pediatrycznego Paulina Szykuła-Woźniak z Fundacji „Sanguis Hemofilia i pokrewne skazy krwotoczne”.

„Odkąd mój dziesięcioletni syn dostaje ten lek, zmieniło nam się całe życie. Odpada kłucie, a podawanie leku mamy tylko raz na dwa tygodnie. Syn określił, że jest to >>ugryzienie komara<<” – podkreśla Paulina Szykuła-Woźniak.

Dodaje, że od czterech lat, czyli odkąd jej syn przyjmuje terapię, w leczeniu nie ma żadnych problemów, w tym występujących u hemofilików wylewów. Jej zdaniem refundacja terapii podskórnej w leczeniu hemofilii powinna przysługiwać również osobom dorosłym.

„Na hemofilię choruje też mój ojciec. Przez całe życie musiał wkłuwać się w żyły, które widać u niego przez skórę. Wyglądał jak osoba nadużywająca narkotyków. Teraz jest na leku podskórnym i wszystko wraca do normy. Niebo a ziemia” – mówi Paulina Szykuła-Woźniak.

Według niej leczenie hemofilii terapią podskórną przynosi korzyści nie tylko pacjentom, ale także opłaca się z punktu widzenia systemu opieki zdrowotnej, ponieważ odciąża szpitale.

„Podpisuję się pod apelem o dostęp do nowych terapii, zarówno dla szerszej grupy pacjentów pediatrycznych, jak też dorosłych chorych na hemofilię” – mówi Paulina Szykuła-Woźniak.

źródło: PAP