Kardiomiopatie obejmują szeroką grupę schorzeń serca, zarówno genetycznych, jak i nabytych, a ich podział opiera się na cechach fenotypowych. Klasyfikacja wyróżnia pięć głównych typów: kardiomiopatię rozstrzeniową, przerostową, restrykcyjną, arytmogenną kardiomiopatię prawej komory oraz nierozstrzeniową kardiomiopatię lewej komory. Każdy z tych typów charakteryzuje się różnorodnymi przyczynami i obrazami klinicznymi, co wpływa na ich rozpoznawalność i odpowiedź na leczenie.

 

- Raport opracowany w ramach projektu „Mapy potrzeb zdrowotnych w zakresie kardiologii” pokazuje, że diagnoza kardiomiopatii w Polsce najczęściej odbywa się w warunkach szpitalnych – u 93,4% pacjentów. Co alarmujące, w 68,2% przypadków diagnoza stawiana jest w trybie pilnym, a jedynie 25,1% chorych trafia do szpitala w trybie planowym. Oznacza to, że kardiomiopatie są wykrywane dopiero na zaawansowanym etapie choroby, co znacząco utrudnia skuteczne leczenie – podkreśla prof. dr hab. n. med. Katarzyna Mizia – Stec, Kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, członek Zarządu Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

 

Jeszcze większe obawy budzi dalszy los pacjentów po hospitalizacji. Dane wskazują, że wśród osób hospitalizowanych w trybie pilnym aż 23% umiera, a 28% nie pojawia się ponownie w systemie ochrony zdrowia z kodem odpowiadającym rozpoznaniu. W przypadku chorych diagnozowanych planowo, śmiertelność wynosi 18%, a aż 44% pacjentów nie kontynuuje leczenia w systemie ochrony zdrowia. Co więcej, jedynie 15,28% pacjentów po diagnozie trafia pod specjalistyczną opiekę kardiologiczną.

 

- Kardiomiopatie w dużej części przypadków mogą manifestować się w różnym wieku — potrzebna jest zatem odpowiednia opieka pediatryczna i opieka nad chorymi dorosłymi. W celu optymalizacji procesu leczenia, niezbędna jest zindywidualizowana i skoordynowana, a często również multidyscyplinarna opieka nad chorymi – dodaje prof. dr hab. n. med. Przemysław Mitkowski, past prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

 

 

Jak wynika z raportu „Znaczenie badań genetycznych w kierunku leczenia dziedzicznych chorób układu krążenia”, dostęp do badań genetycznych dla pacjentów z dziedzicznymi chorobami układu krążenia jest w Polsce niewystarczający. Refundacja badań przysługuje jedynie pacjentom ze skierowaniem od genetyka pracującego w poradni genetycznej, jednak w całym kraju działa jedynie 26 takich placówek, w których zatrudnionych jest zaledwie 150 specjalistów. Co więcej, większość z nich nie zajmuje się chorobami układu krążenia, co dodatkowo ogranicza dostępność diagnostyki dla pacjentów kardiologicznych.

 

- Właściwa, czyli skuteczna diagnostyka wymaga kompleksowego podejścia, obejmującego ocenę objawów klinicznych, badania obrazowe, genetyczne oraz histologiczne. Pacjenci z kardiomiopatiami wymagają podjęcia ważnych decyzji terapeutycznych w trybie pilnym z uwagi na wysokie ryzyko nagłego zgonu sercowego lub szansę na wprowadzenie celowanego leczenia.  Niestety, w Polsce dostępność badań genetycznych, które odgrywają kluczową rolę w diagnostyce i monitorowaniu pacjentów oraz ich rodzin, jest nadal ograniczona, bowiem średni czas oczekiwania w poradni genetycznej wynosi około 1,5 roku do 2 lat, w trybie pilnym 6 do 12 miesięcy – wskazuje prof. dr hab. n. med. Elżbieta Katarzyna Biernacka, Kierownik Poradni Wad Wrodzonych Serca i Zaburzeń Rytmu o Podłożu Genetycznym, Klinika Wad Wrodzonych Serca, Narodowy Instytut Kardiologii Stefana Kardynała Wyszyńskiego-Państwowy Instytut Badawczy.

Prof. Biernacka dodaje, że  konieczne jest nadanie uprawnień do kierowania na refundowane badania genetyczne kardiologom z wyspecjalizowanych ośrodków, tak jak ma to miejsce w Hiszpanii czy we Włoszech.

 

 

Eksperci podkreślają konieczność stworzenia w Polsce multidyscyplinarnych zespołów ds. kardiomiopatii, które – wzorem systemów działających we Francji, Włoszech czy Hiszpanii – zapewnią skoordynowaną i zindywidualizowaną opiekę nad pacjentami. Wczesna diagnoza i dostęp do nowoczesnych metod leczenia są kluczowe dla poprawy rokowań pacjentów oraz ograniczenia liczby zgonów.

 

- Niezbędne jest zapewnienie lepszego i szybszego dostępu do badań przesiewowych i diagnostycznych oraz opracowanie modelu opieki, który umożliwi wcześniejsze wykrywanie kardiomiopatii i skuteczniejsze leczenie pacjentów. Wprowadzenie nowoczesnych rozwiązań systemowych pomoże skrócić czas diagnozy i poprawić jakość terapii, co przełoży się na wyższe wskaźniki przeżywalności i lepszą jakość życia pacjentów. Będziemy intensyfikować działania mające na celu zwiększenie świadomości na temat potrzeb w zakresie leczenia kardiomiopatii – podsumowuje prof. dr hab. n. med. Robert J. Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

 

Prezes PTK stanowczo podkreślił, że kluczowy jest dostęp do szybkiej diagnostyki oraz czerpanie ze światowych osiągnieć w zakresie innowacyjnego leczenia, również farmakologicznego.