Do dyskusji zostali zaproszeni:

• prof. dr hab. n. med. Marek Hus, kierownik Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie;
• Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w MZ;
• prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich;
• Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN oraz Federacji Pacjentów Polskich;
• dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytut Matki i Dziecka w Warszawie;
• dr n. med. Ilona Beata Zagożdżon, adiunkt w Katedrze i Klinice Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Debatę poprowadziła red. Katarzyna Matusewicz, dziennikarka „Pulsu Medycyny”.

Eksperci rozmawiali m.in. na temat harmonogramu realizacji zadań w ramach aktualnego Planu dla Chorób Rzadkich, wyzwań diagnostyki genetycznej w Polsce, organizacji i finansowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, a także wskazywali, jakie są pilne potrzeby refundacyjne w chorobach rzadkich na przykładzie konkretnych jednostek chorobowych.

W 2021 roku rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich. Zawiera on 37 zadań, które miały zostać zrealizowane w latach 2021-2023. Ze względu na fakt, że dopiero 26 maja 2022 roku została powołana Rada ds. Chorób Rzadkich pod przewodnictwem prof. Anny Latos-Bieleńskiej, harmonogram prac przedłużono do końca 2024 r. Zdaniem ekspertów, do tego czasu uda się go ukończyć.

Plan dla Chorób Rzadkich zakłada zmiany w sześciu obszarach:

• Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich;
• Diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
• Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
• Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
• Paszport pacjenta z chorobą rzadką;
• Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.

Jednym z pierwszych działań związanych z realizacją Planu było powołanie 7 zespołów eksperckich.

Ok. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Poszerzanie dostępu do ich diagnostyki wymaga zarówno wielu zmian systemowych, jak i zwiększenia wyspecjalizowanych kadr. Prof. Latos-Bieleńska podkreśliła, że obecnie obszar realizacji badań genetycznych pozostaje w dużej mierze nieuregulowany, a same badania bywają bezzasadnie nadużywane. Z tego względu pilnie potrzebna jest ustawa o testach genetycznych, nad której projektem środowisko genetyków pracuje już wspólnie z Ministerstwem Zdrowia.

Z kolei prof. Sykut-Cegielska wskazała, że oczekiwanym przez środowisko rozwiązaniem jest paszport pacjenta z chorobą rzadką w postaci elektronicznej.

„To gwarancja bezpieczeństwa, gdy np. chory w stanie nagłym trafia na Szpitalny Oddziała Ratunkowy” - dodała ekspertka.

Stanisław Maćkowiak zwrócił uwagę, że w  kontynuacji Planu dla Chorób Rzadkich zmian wymaga m.in. system orzekania o niepełnosprawności.

„Dzisiaj pacjenci z chorobami rzadkimi otrzymują orzeczenia na rok, mimo ich stan nie ma szans się poprawić np. z powodu głębokich zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie” - podkreślił.

Dominika Janiszewska Kajka zaznaczyła, że rozpoczęcia prac nad przedłużeniem Planu dla Chorób Rzadkich możemy spodziewać się w połowie 2024 roku.