Program lekowy to ogromny sukces systemowy. Obejmuje dziś wszystkie zarejestrowane trzy terapie modyfikujące przebieg SMA: terapię genową, nusinersen podawany dokanałowo i lek doustny – rysdyplam. Dzięki temu pacjenci – niezależnie od wieku, liczby kopii genu SMN2 czy stanu funkcjonalnego – mają realny dostęp do leczenia. Od czasu swojego powstania, program przeszedł liczne modyfikacje, dostosowując się przede wszystkim do potrzeb chorych, ale także lekarzy.

Rysdyplam jest lekiem  bezpiecznym i skutecznym u bardzo szerokiej populacji pacjentów – zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Co ważne, może być stosowany z bardzo dobrym skutkiem również u dzieci z czterema kopiami genu SMN2. Wskazania do stosowania rysdyplamu obejmują zatem pacjentów, którzy nie kwalifikują się do terapii genowej. Rysdyplam znajduje też zastosowanie jako terapia pomostowa przed podaniem terapii genowej – w sytuacji, gdy u małego pacjenta występują czasowe przeciwwskazania do jej zastosowania, np. obecność specyficznych przeciwciał przekazanych przez matkę w okresie ciąży czy niska masa urodzeniowa. W takim przypadku ryzyko postępu choroby jest bardzo realne, ale dzięki zastosowaniu  rysdyplamu nie musimy bezradnie czekać na rozwój SMA. Możemy rozpocząć leczenie natychmiast po diagnozie, zanim dziecko otrzyma terapię genową. W SMA każdy dzień bez terapii oznacza utratę kolejnych motoneuronów, a tego nie da się później cofnąć. Dlatego liczy się naprawdę każda godzina i dlatego często mówimy, że czas to motoneuron.

Terapia genowa jest jednym z największych osiągnięć medycyny ostatnich lat. Dla wielu pacjentów oznacza szansę na zatrzymanie choroby po jednorazowym podaniu leku. Jednak badania i praktyka kliniczna pokazują, że u części dzieci rozwój motoryczny może z czasem się zatrzymać, a nawet pojawić się regres zdobytych umiejętności. Rdzeniowy zanik mięśni to choroba złożona, a odpowiedź na leczenie bywa indywidualna. Dlatego naukowcy szukają odpowiedzi na pytania: jak wspierać dzieci po jednorazowym podaniu terapii genowej? co zrobić, gdy rozwój się zatrzymuje? czy dodanie innego leku może pomóc w takiej sytuacji?

Tak, mamy obecnie dwa duże badania kliniczne czwartej fazy – HINALEA 1 i HINALEA 2 – prowadzone także w ośrodkach w Polsce. HINALEA 1 obejmuje dzieci poniżej 2. roku życia, które otrzymały terapię genową przedobjawowo lub bardzo wcześnie po pojawieniu się objawów. Celem jest sprawdzenie, czy wczesne dodanie rysdyplamu może dodatkowo wspierać rozwój motoryczny. HINALEA 2 z kolei dotyczy dzieci, u  których po terapii genowej nie obserwowano postępów w rozwoju lub wręcz cofnęły się w rozwoju – chodzi np. o trudności w połykaniu czy funkcjach oddechowych. Tutaj badacze chcą sprawdzić, czy włączenie rysdyplamu może zahamować regres lub poprawić stan pacjenta. Główne punkty oceny w obu badaniach to zmiany w zakresie zdolności ruchowych (skala Bayley – BSID III), ale też osiąganie kamieni milowych wg WHO, funkcje połykania czy liczba hospitalizacji.

Możliwość terapii sekwencyjnej czy uzupełniającej jest bardzo istotna. Dziś program lekowy zakłada zasadę „jeden lek dla jednego pacjenta”. Terapia genowa zrewolucjonizowała życie wielu rodzin, ale wiemy też, że nie zawsze jest ona wystarczająca jako pojedyncza interwencja. Badania takie jak HINALEA mogą otworzyć drogę do stosowania schematów, w których rysdyplam stanie się naturalnym uzupełnieniem leczenia po terapii genowej.

Zdecydowanie tak. Najważniejsze jest, aby każdy pacjent miał możliwość indywidualnie dobranej terapii i abyśmy mogli wspierać pacjentów w różnych sytuacjach klinicznych i reagować  w sytuacjach, gdy rozwój się zatrzymuje. Przyszłość leczenia SMA to elastyczność
i indywidualizacja, a rysdyplam jako bezpieczne i skuteczne leczenie doustne daje nam w tym zakresie ogromną szansę.


źródło: Expert PR