W ostatnim dniu lutego na całym świecie obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Dzień ma na celu zwrócenie uwagi na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie. Kampanię informacyjną w tym dniu prowadzi także Krajowa Izba Diagnostów Laboratoryjnych.

 

Monika Pintal-Ślimak podkreśla, że "w walce z chorobami rzadkami diagności laboratoryjni występują w szczególnej roli - jako medyczni profesjonaliści, zawód zaufania publicznego, z własnym Kodeksem Etyki, tajemnicą zawodową, dwuinstancyjnym sądem zawodowym, a także zespołem wizytatorów nadzorującym ich pracę".

 

Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6-8% populacji każdego kraju. Szacuje się, że w Polsce jest od 2 do 3 milionów osób z chorobą rzadką.

 

Rozwój genetyki doprowadził do coraz lepszego zrozumienia podłoża wielu chorób, przekładając się na trafność rozpoznań u osób z określonymi wariantami genetycznymi, czasem także przed wystąpieniem objawów, nawet jeszcze przed urodzeniem. Genetyka medyczna to najszybciej rozwijająca się dyscyplina medyczna.  Genetyka laboratoryjna to jedyna dyscyplina laboratoryjna, w której 80% badań opracowywanych jest w placówkach ochrony zdrowia (tzw. testy in-house). Diagności laboratoryjni opracowują badania celowane na konkretną zmianę wykrytą u krewnego, często tylko dla jednej rodziny.

 

Diagnostyka genetyczna to także, choć wciąż jeszcze rzadko, dobór leczenia lub rozpoznanie przeciwskazań do jego stosowania. Diagnostyka celowana (CDx) dotyczy głównie chorób nowotworowych, ale czasem także chorób rzadkich.

 

Genom to szczególny rodzaj informacji osobowych i  medycznych, bardzo wrażliwych. Pozwala na ustalenie predyspozycji do choroby, która pojawi się lub tylko może pojawić się za jakiś czas lub w określonych okolicznościach. Informacje te są szczególne, bo dotyczą nie tylko badanego, ale często całej jego rodziny, np. rodziców, rodzeństwa, czy własnych dzieci (nawet jeśli w chwili badania jeszcze ich nie planuje!). Badając chorego i jego rodziców jednocześnie, badanie może ujawnić dane bez znaczenia medycznego (np. dotyczące ojcostwa), które również są chronione tajemnicą zawodową.

 

W Polsce działa 260 laboratoriów genetycznych. Wszystkie te laboratoria są ewidencjonowane w Krajowej Izbie Diagnostów Laboratoryjnej, podobnie jak wszyscy diagności laboratoryjni. Wszystkie genetyczne laboratoria diagnostyczne muszą spełniać szereg wymagań prawa polskiego dotyczących jakości oraz poddawać się niezależnej ocenie biegłości – zazwyczaj w zagranicznych organizacjach jak EMQN, czy GenQA, dzięki czemu badając nieznaną próbkę mogą porównać swoje wyniki i ich interpretację z oceną ekspertów i innych uczestników z całego świata.