Hemofilia to rzadka choroba genetyczna która jest najczęściej wykrywaną wrodzoną skazą krwotoczną w Polsce, choruje na nią około 3 tys. osób. Charakteryzuje się brakiem lub niedoborem jednego z czynników krzepnięcia. W przypadku hemofilii A jest to czynnik VIII, a w przypadku hemofilii B to czynnik IX. Hemofilia to choroba sprzężona z płcią, co oznacza, że najczęściej chorują mężczyźni, ale to kobiety są nosicielkami. Za hemofilię odpowiada wadliwy gen, który przekazuje matka. Chorobę diagnozuje się już u małych dzieci, a objawami są pojawiające się siniaki i skłonność do krwawień. W przebiegu hemofilii mogą występować krwawienia do stawów. Leczenie hemofilii w Polsce reguluje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023.

Podstawą leczenia chorych na hemofilię o ciężkim fenotypie jest stosowanie profilaktyki przeciwkrwotocznej poprzez podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia. W przypadku pacjentów z hemofilią A powikłaną inhibitorem czynnika VIII w Polsce od marca 2020 jest możliwość stosowania emicizumabu – przeciwciała monoklonalnego.

- Emicizumab został dopuszczony do obrotu w krajach UE w 2018 r., ale dopiero od marca 2020 r. jest dostępny dla polskich pacjentów w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023. Udaje się nam realizować tę formę leczenia w co raz większym odsetku pacjentów z hemofilią i pokrewnymi skazami krwotocznymi. W chwili obecnej już 42 pacjentów z ciężką hemofilią A powikłaną inhibitorem otrzymuje emicizumab. Dzięki temu pacjenci praktycznie nie doznają krwawień, przez co komfort ich życia znacznie się poprawia. To największy sukces we wdrażaniu nowych terapii w ostatnim roku – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

W ostatnim czasie ukazały się wytyczne grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów dotyczące stosowania emicizumabu u pacjentów. Podstawową i bardzo ważną różnicą między koncentratami czynnika krzepnięcia, a emicizumabem jest forma podania. Czynniki krzepnięcia podaje się wyłącznie drogą dożylną, z kolei emicizumab podaje się podskórnie, a także podaje się go znacznie rzadziej. Lek podaje się w dawce wyliczonej na podstawie wagi pacjenta. Stąd zalecenie by regularnie monitorować wagę pacjenta i odpowiednio dostosowywać dawkę leku.

- Wartością nie do przecenienia tego leku jest częstotliwość podskórnego podania. Standardowe koncentraty czynników krzepnięcia w ramach długoterminowej profilaktyki krwawień podaje się dożylnie dwa, trzy razy w tygodniu, co jest uciążliwe dla pacjentów. Emicizumab w zależności od wybranego schematu dawkowania podajemy co 1, 2 lub 4 tygodnie. Ten wydłużony czas między podaniami jest dla pacjentów korzystny i pozwala im na normalne funkcjonowanie – kontynuuje prof. Windyga.

Ostatni rok to przede wszystkim walka z koronawirusem, z którym zmagają się również pacjenci z hemofilią. Pacjenci z hemofilią nie są narażeni w większym stopniu na zakażenie SARS-CoV-2 niż inne osoby. Także sposób leczenia COVID-19 jest taki sam w grupie chorych na hemofilię, jak w innych grupach pacjentów. Jedynie w sytuacji, w której chory na hemofilię z COVID-19 musi otrzymać lek przeciwkrzepliwy (np. przy ciężkim przebiegu COVID-19) musimy pamiętać by zabezpieczyć go przed wystąpieniem nadmiernych krwawień poprzez równoczesne stosowanie profilaktyki przeciwkrwotocznej (regularne wstrzyknięcia koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia).

Wiele wątpliwości wśród pacjentów z hemofilią podatnych na krwawienia pojawiło się wraz ze szczepieniami przeciwko wirusowi SARS-CoV-2. Pragniemy przypomnieć, że wrodzone skazy krwotoczne nie są przeciwwskazaniem do szczepień przeciwko SARS-CoV-2. – Pacjenci z hemofilią mogą a nawet powinni się zaszczepić. Jedyna różnica polega na tym, że przed szczepieniem powinni otrzymać odpowiednią dawkę koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia krwi w celu zminimalizowania ryzyka wystąpienia miejscowego krwiaka. Pacjenci z hemofilią A otrzymujący w profilaktyce emicizumab mogą być zaszczepieni po upływie 48 godzin od podania ostatniej dawki emicizumabu – wylicza prof. Windyga.