Jak informuje Ministerstwo Zdrowia, ostateczny kształt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich będzie wypracowany po zakończeniu analizy uwag otrzymanych w konsultacjach publicznych - zarówno w zakresie finansowania jak innych zagadnień. Założeniem było wprowadzenie pogramu w życie jeszcze w tym roku. 
Choroby rzadkie wedle przyjętej w Unii Europejskie definicji to ciężkie, często zagrażające życiu, schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 000 i których leczenie wymaga szczególnych, skoordynowanych wysiłków wielu specjalistów. Większość pacjentów cierpi na choroby, które występują jeszcze rzadziej, tj. jeden przypadek na 100 000 osób lub więcej.

Zazwyczaj są toschorzenia wielonarządowe, spośród których aż 80% jest uwarunkowana genetycznie, a 50% nowych rozpoznań dotyczy dzieci. Wśród przyczyn pozagenetycznychznajdują się zakażenia, uszkodzenia tkanek i teratogenne działanie niektórych substancji. Wielu pacjentów cierpi jednocześnie na inne schorzenia współwystępujące, co dodatkowo utrudnia proces leczenia.

Zadaniem pełnomocnika będzie inicjowanie i koordynowanie działań mających na celu przyjęcie i wdrożenie dokumentu oraz koordynacja jego realizacji w zakresie opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. To bardzo istotne z perspektywy pacjentów z chorobami rzadkimi, którzy w mijającej kadencji wydali się zapomniani przez decydentów. Dość wspomnieć, że na liście priorytetów resortu zdrowia znalazły się głównie choroby cywilizacyjne, takie jak diabetologia czy onkologia.