„Pierwszą palącą potrzebą jest otwarcie kolejnych ośrodków leczących pacjentów dorosłych, żeby mogli być leczeni, po pierwsze, wszyscy, którzy na to leczenie czekają, a po drugie, żeby terapia była możliwa w miarę możliwości blisko domu pacjenta, bez konieczności przemierzania bardzo długich odległości” – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk z Centralnego Szpitala Klinicznego UCK WUM. Obecnie działa 37 ośrodków leczących SMA, z czego 19 przeznaczonych jest dla dorosłych pacjentów. To jednak nadal zbyt mało.

„Nasi chorzy dojrzewają, stają się osobami dorosłymi, przechodzą do tych ośrodków. Mamy miejsca na mapie Polski, gdzie nie ma placówki dla dorosłych, a jest pediatryczna. Taka sytuacja ma na przykład miejsce w Białymstoku czy Olsztynie. W niektórych województwach jest na przykład tylko jeden ośrodek leczenia dorosłych. Borykamy się więc z wydolnością tych ośrodków” – zaznacza Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA. Wskazuje również, że „najistotniejszy teraz jest proces tranzycji, przechodzenia chorego z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych. Chcemy, aby był on łagodny, mniej stresowy, żeby osoba, która przechodzi, i opiekun takiej osoby byli bezpieczni w tym procesie”.

Eksperci apelują o opracowanie jednolitych procedur, które zapewnią płynność leczenia i minimalizację stresu związanego ze zmianą placówki. Proponują także, by w szczególnych przypadkach umożliwić pacjentowi kontynuowanie leczenia w ośrodku pediatrycznym do ukończenia szkoły średniej. To pozwoliłoby uniknąć podwójnej zmiany środowiska medycznego w krótkim czasie.

Jednocześnie Polska jest chwalona za efektywność terapii wdrożonej od 2019 roku. „Zdecydowanie nasze doświadczenia z realizacji programu pokazały bardzo dobitnie, że wszyscy pacjenci, którzy uzyskali dostęp do terapii refundowanej, nie tylko małe dzieci, tak jak to było pierwotnie w badaniu klinicznym, rzeczywiście odnoszą korzyść mierzoną na wiele sposobów” – mówi prof. Kostera-Pruszczyk. „Obserwujemy poprawy, które nie tylko trwają przez ostatnie już ponad pięć lat, ale stają się coraz wyraźniejsze z każdym podaniem kolejnych dawek leku, z coraz dłuższym czasem trwania leczenia. Nasze dane dotyczące leczenia pacjentów dorosłych udowodniły wysoką skuteczność tej terapii. Ta zmieniła perspektywę życia pacjentów. Zamiast czekać, tak jak to było dawniej, na to, co utracą, jeśli chodzi o swoje funkcje ruchowe w ciągu następnych miesięcy czy lat, to czynią nowe plany: zakładają rodziny, realizują swoje plany życiowe, zawodowe, pojawia się możliwość samodzielnego życia coraz większej grupy pacjentów. To jest ten wspaniały sukces, którym się chętnie dzielimy ze światem”.

Kolejnym kamieniem milowym było rozwiązanie kwestii leczenia kobiet w ciąży. „W kwietniu 2024 roku Ministerstwo Zdrowia zdecydowało się na włączenie możliwości stosowania nusinersenu u kobiet w ciąży – zarówno tych, które wcześniej już są leczone, jak i tych, u których rdzeniowy zanik mięśni rozpoznano w tym bardzo wrażliwym okresie życia” – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Centrum Zdrowia Dziecka. Dla wielu kobiet oznacza to szansę na bezpieczne macierzyństwo mimo ciężkiej choroby. „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży to jest niesamowity postęp na skalę światową. To nie jest rozwiązanie, które stosuje wiele krajów. My jesteśmy liderem nie tylko w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, bo mamy i badania przesiewowe, i trzy terapie dostępne tylko z niewielkimi ograniczeniami medycznymi, i teraz, kiedy możemy od tamtego roku leczyć chorych na rdzeniowy zanik mięśni nawet w ciąży, terapią dooponową, to jest niesamowity przełom. Mamy coraz więcej dzieci, które rodzą kobiety z SMA” – dodaje Dorota Raczek.

Równolegle pacjenci i lekarze z nadzieją wypatrują nowych opcji terapeutycznych. W zaawansowanym procesie rejestracyjnym jest wyższa dawka nusinersenu. „Ta dawka jest o 230 proc. wyższa niż dotychczasowa, czyli zamiast 12 mg mamy 28 mg – dawka podtrzymująca. W tej chwili właściwie proces rejestracyjny jest w trakcie zarówno w FDA, jak i w Europejskiej Agencji Leków. Mamy nadzieję, że zostanie zakończony w przyszłym roku i lek zostanie dopuszczony do obrotu. Potem oczywiście jest proces wdrażania takiego leczenia w danym kraju. Myślimy, że w Polsce też będzie dopuszczone i w ramach programu pacjenci otrzymają szansę na leczenie wyższą dawką” – mówi dr n. med. Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. „Wszyscy mamy nadzieję, przede wszystkim pacjenci, ale również lekarze, że wyższa dawka leku spowoduje jeszcze lepszą poprawę stanu funkcjonalnego, stanu fizycznego pacjentów”.

Nadzieje budzi także nowa cząsteczka terapeutyczna – salanersen (BIIB115), będąca zmodyfikowaną wersją oligonukleotydu antysensownego, działającą podobnie jak nusinersen, ale umożliwiającą znacznie rzadsze podania. „Cząsteczka do tej pory nazywana BIIB115 w tej chwili już ma swoją nazwę – salanersen. Jest to cząsteczka, podobnie jak nusinersen, modyfikująca splicing genu SMN2 i w tym mechanizmie podwyższający poziom białka SMN – tego białka, którego brakuje i przez jego brak dochodzi do neurodegeneracji motoneuronów” – tłumaczy dr Łusakowska. „Ta modyfikacja cząsteczki spowodowała, że może być ona podawana rzadziej. Może raz w roku nawet, ewentualnie dwa razy, czyli zmniejszamy liczbę podań, hospitalizacji, nakłuć lędźwiowych, a jednocześnie ta cząsteczka powoduje szybki wzrost poziomu białka SMN na dłuższy czas. W związku z tym rzadsze podania, a efekt powinien być taki sam, a może lepszy”.

Nowe możliwości leczenia i rekomendacje dotyczące organizacji systemu ochrony zdrowia były szeroko omawiane podczas XIII Weekendu ze SMAkiem – dorocznego spotkania organizowanego przez Fundację SMA. Choć Polska ma się czym pochwalić, eksperci nie mają wątpliwości: by utrzymać ten światowy poziom, system opieki musi podążać za zmieniającymi się potrzebami pacjentów.

Źródło: Newseria