Choroby rzadkie stanowią wyzwanie medyczne, ale również społeczne i systemowe. Wpływają na codzienne funkcjonowanie chorego, jego rodziny i otoczenia, a także wymagają odpowiedniej, wielospecjalistycznej i skoordynowanej opieki ze strony państwa. Podczas warsztatów edukacyjnych pt. „Pacjent z chorobą rzadką w obliczu wyzwań systemu ochrony zdrowia w Polsce”, które odbyły się w połowie maja br., przedstawiciele organizacji pacjenckich oraz reprezentanci administracji publicznej wspólnie analizowali kluczowe bariery systemowe oraz możliwe kierunki ich przezwyciężania. Dyskusja uwypukliła obszary wymagające pilnych działań, o których realizację zaapelowali pacjenci.

Zapewnienie ciągłości działań poprzez skuteczne wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich

Jednym z kluczowych tematów warsztatów była kwestia przyspieszenia wdrożenia Planu dla Chorób Rzadkich. Choć jego założenia są jasno określone, w ocenie środowiska pacjentów wyzwaniem pozostaje przejście od etapu planowania do konsekwentnej realizacji działań. Szczególne znaczenie w ramach realizacji Planu ma uruchomienie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), które będą stanowić fundament opieki nad pacjentem z chorobą rzadką. To właśnie w nich pacjenci powinni mieć zapewniony dostęp do kompleksowej diagnostyki, leczenia oraz skoordynowanej opieki. Obecna na warsztatach przedstawicielka Ministerstwa Zdrowia, Dominika Gradek, główny specjalista Departamentu Analiz i Strategii, wskazała, że prace legislacyjne nad systemem OECR są w toku, a ich wdrażanie planowane jest etapowo w nadchodzących miesiącach.

Cyfryzację opieki, pozwalającą skrócić ścieżkę diagnostyczno‑terapeutyczną pacjenta z chorobą rzadką

Drugim istotnym obszarem pozostaje skrócenie czasu potrzebnego na postawienie diagnozy. Doświadczenia pacjentów wskazują, że proces ten bywa wieloletni i wymaga konsultacji wielu specjalistów, co opóźnia rozpoczęcie właściwego leczenia. W tym kontekście zwracano uwagę na znaczenie rozwiązań cyfrowych, które mogą usprawnić organizację opieki i przepływ informacji. Rozwój e‑Konsyliów, wdrożenie Krajowego Rejestru Chorób Rzadkich oraz Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką mają wspierać zarówno lekarzy w procesie diagnostycznym, jak i system w lepszym planowaniu świadczeń.

Kontynuację efektywnej współpracy z Radą ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia oraz implementację zadań wyznaczonych w Planie dla Chorób Rzadkich

W trakcie spotkania podkreślano również znaczenie współpracy pomiędzy administracją publiczną, środowiskiem eksperckim a organizacjami pacjenckimi. Rada ds. Chorób Rzadkich pozostaje istotną platformą dialogu oraz wypracowywania rozwiązań systemowych. Uczestnicy warsztatów zwracali uwagę, jak ważne jest prowadzenie rozmów na wczesnym etapie projektowania zmian, jeszcze przed rozpoczęciem formalnych procesów legislacyjnych czy refundacyjnych. Dzięki temu możliwe jest lepsze uwzględnienie realnych potrzeb pacjentów oraz zwiększenie efektywności wdrażanych rozwiązań.

Stworzenie ugruntowanych ram prawnych dla chorób rzadkich

Ostatnim postulatem, ale równie ważnym co pozostałe, był apel o zapewnienie stabilnych podstaw funkcjonowania systemu, czyli przygotowanie ustawy o chorobach rzadkich. W opinii uczestników trwałość podejmowanych działań wymaga odpowiedniego umocowania legislacyjnego, które uporządkuje obszar chorób rzadkich i zapewni ciągłość prowadzonych inicjatyw. W tym kontekście wskazywano na potrzebę stworzenia rozwiązań prawnych, które pozwolą na długofalowe planowanie opieki oraz finansowania, a także jasno określą odpowiedzialność poszczególnych instytucji w systemie.

Wspólny kierunek i kolejne kroki

Dyskusje podczas warsztatów pokazały, że kierunek zmian jest jasno określony, a wypracowany Plan dla Chorób Rzadkich stanowi solidną podstawę do dalszych działań. Nadszedł jednak moment, w którym priorytetem powinno być konsekwentne i sprawne przełożenie założeń Planu na konkretne rozwiązania dostępne dla pacjentów. Pacjenci z chorobami rzadkimi nie mogą już dłużej czekać. Mamy świetnie przygotowane i przemyślane działania, ale pozostają one wciąż w dużej mierze na papierze, w żaden sposób nie przyczyniając się do poprawy sytuacji chorych. Apelujemy zatem o pilne przyspieszenie realizacji Planu. Deklarujemy jednocześnie swoją gotowość do współpracy i wsparcia – powiedział Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN jest pacjencką organizacją parasolową skupiającą na dzień dzisiejszy 98 stowarzyszeń pacjenckich i fundacji działających na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce. Nasze działania skupiają się wokół nadrzędnego celu jakim jest szeroko rozumiana poprawa jakości życia ponad 3 milionów osób dotkniętych chorobami rzadkimi w Polsce. Jako organizacja parasolowa dbamy, by głos pacjentów z chorobami rzadkimi był słyszalny. Wspieramy i organizujemy kampanie świadomościowe, wpieramy szybką i skuteczną diagnostykę, badania nad nowymi lekami, innowacyjne terapie, dostępność leczenia oraz równe traktowanie pacjentów z chorobami rzadkimi w społeczeństwie na wszystkich płaszczyznach życia.

Źródło: inf pras