„Dziś wiem, że to nie była niezdarność”. Kiedy „niezdarność” okazuje się chorobą genetyczną
Opublikowane 12 grudnia 2025
Dla wielu dzieci i nastolatków częste potykanie się, niepewny chód czy trudności z koordynacją ruchową bywają tłumaczone brakiem sprawności, „okresem dojrzewania” albo zwykłą niezdarnością. Tymczasem takie objawy – zwłaszcza gdy stopniowo się nasilają – mogą być pierwszym sygnałem rzadkiej choroby genetycznej: ataksji Friedreicha.
Szacuje się, że w Polsce żyje z nią około 150 osób. Choroba najczęściej ujawnia się między 8. a 15. rokiem życia i postępuje powoli, przez co przez długi czas pozostaje nierozpoznana.
„Dziś wiem, że to nie była niezdarność”
Ataksja Friedreicha to choroba neurodegeneracyjna, która uszkadza układ nerwowy odpowiedzialny za koordynację ruchów, równowagę i mowę. Jej pierwsze objawy są niespecyficzne i łatwe do przeoczenia – zarówno przez rodziców, nauczycieli, jak i samych pacjentów.
– „Na początku pojawiły się niewielkie zaburzenia równowagi, które postępowały. Z czasem chód stawał się coraz bardziej chwiejny (tzw. chód pijanego marynarza), niezdarny, pojawiły się problemy z pisaniem. Pisałam jak kura pazurem, tak że nie dało się rozczytać. Dziś wiem, że to nie była »niezdarność«, tylko choroba, o której wtedy nic nie wiedziałam” – opowiada Beata, dziś 32-letnia pacjentka, u której ataksję Friedreicha rozpoznano dopiero w wieku 25 lat.
Podobną drogę przeszła Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha i mama 16-letniego Franciszka, u którego chorobę zdiagnozowano, gdy miał dziewięć lat.
– „Pierwsze sygnały pojawiły się, gdy Franek miał sześć lat. Na lekcjach WF-u nauczyciele zwracali uwagę, że syn często traci równowagę. W domu widzieliśmy, że gorzej radzi sobie z jazdą na rowerze czy grą w piłkę. Nazwanie problemu nie było łatwe, ponieważ wcześniej nie słyszeliśmy o takiej chorobie” – wspomina.
Objawy, które powinny wzbudzić czujność
Ataksja Friedreicha nie przebiega u wszystkich pacjentów tak samo. Objawy mogą pojawiać się stopniowo, narastać latami i obejmować różne układy organizmu. Właśnie dlatego choroba bywa rozpoznawana późno.
Do sygnałów, na które warto zwrócić uwagę, należą m.in.:
-
zaburzenia równowagi i chwiejny chód,
-
trudności z koordynacją ruchową i częste potykanie się,
-
problemy z precyzyjnymi czynnościami (pisanie, zapinanie guzików),
-
niewyraźna mowa i trudności w połykaniu,
-
zaburzenia czucia w kończynach,
-
deformacje stóp (tzw. stopa Friedreichowska) i skolioza,
-
przewlekłe zmęczenie,
-
objawy kardiologiczne, takie jak kardiomiopatia czy zaburzenia rytmu serca,
-
cukrzyca.
Nie wszystkie objawy muszą występować jednocześnie, a ich nasilenie może się zmieniać w czasie – co dodatkowo utrudnia szybką diagnozę.
Dlaczego czas ma znaczenie
Choć ataksja Friedreicha jest chorobą postępującą, wczesne rozpoznanie ma ogromne znaczenie. Pozwala szybciej wdrożyć leczenie modyfikujące przebieg choroby oraz kompleksową opiekę, która może spowolnić jej rozwój i na dłużej zachować sprawność pacjenta.
Postępowanie terapeutyczne obejmuje zwykle leczenie farmakologiczne, intensywną rehabilitację, fizjoterapię, terapię zajęciową oraz wsparcie psychologiczne – zarówno dla chorego, jak i jego bliskich. Odpowiednio dobrana opieka może realnie poprawić jakość życia i pomóc w zachowaniu samodzielności.
Eksperci podkreślają, że pierwszym krokiem może być nawet prosta samoocena objawów. Na stronie www.ataksjafriedreicha.pl dostępny jest krótki kwestionariusz, który – choć nie zastępuje konsultacji lekarskiej – może pomóc podjąć decyzję o dalszej diagnostyce.
Edukacja przez doświadczenie
Z myślą o zwiększaniu świadomości społecznej powstała kampania edukacyjna „Challenge Your Balance”, skierowana przede wszystkim do młodych ludzi i ich rodzin. Jej celem jest pokazanie, że problemy z równowagą i koordynacją mogą być objawem poważnej choroby, a nie tylko „gorszej sprawności”.
Kampania prowadzona jest głównie w mediach społecznościowych – na TikToku, Instagramie i Facebooku. Jednym z jej elementów jest filtr na TikToku, który symuluje zaburzenia równowagi: obraz zaczyna się chwiać, a wykonanie prostych czynności staje się trudne. To próba pokazania, z czym na co dzień mierzą się osoby z ataksją Friedreicha.
Kampanię „Challenge Your Balance” zainicjowała firma Biogen. Więcej informacji, w tym materiały edukacyjne i narzędzia wspierające wczesne rozpoznanie choroby, dostępne są na stronie www.ataksjafriedreicha.pl.
Źródło: Biuro prasowe kampanii „Challenge Your Balance”
Autor:
Redakcja MedicalPress