Diagnostyka molekularna w raku pęcherza moczowego: Nowa era terapii celowanych
Opublikowane 02 czerwca 2025
Rak pęcherza moczowego pozostaje jednym z najczęstszych nowotworów układu moczowego, a Polska niestety przoduje w Europie pod względem śmiertelności z jego powodu. Nowoczesne podejście do diagnostyki i leczenia, w tym wykorzystanie badań molekularnych, otwiera nowe możliwości dla pacjentów. Poniżej przedstawiamy najnowsze informacje na temat postępów w diagnostyce i terapii tego nowotworu.
Rak pęcherza moczowego często rozwija się bezobjawowo, a pierwszym, charakterystycznym sygnałem bywa krwiomocz – bezbolesny, pojawiający się nagle i równie nagle ustępujący. W Polsce co roku rozpoznaje się 8–8,5 tysiąca nowych przypadków tego nowotworu. W około 70–75% przypadków rak pęcherza ma postać nieinwazyjną, ograniczoną do nabłonka pęcherza, co pozwala na leczenie mało inwazyjne, takie jak przezcewkowa elektroresekcja guza (TURBT). Jednak wysoka skłonność do nawrotów – nawet u 70% pacjentów w ciągu 3 lat – stanowi poważne wyzwanie.
W przypadkach, gdy nowotwór nacieka warstwę mięśniową pęcherza, konieczne jest intensywne leczenie, w tym operacja oraz chemioterapia przedoperacyjna. Około 20% pacjentów otrzymuje diagnozę dopiero w stadium przerzutowym, gdzie szansą na przedłużenie życia pozostaje chemioterapia lub radioterapia.
Najsilniejszym czynnikiem ryzyka jest palenie tytoniu, ale również ekspozycja zawodowa na związki chemiczne czy przebyta radioterapia w obszarze miednicy zwiększają ryzyko zachorowania.
Kluczowym badaniem diagnostycznym jest cystoskopia, jednak w Polsce dostęp do bardziej komfortowej, giętkiej cystoskopii jest nadal ograniczony. W bardziej zaawansowanych przypadkach konieczna jest diagnostyka obrazowa oraz badania molekularne, które umożliwiają wykrycie nieprawidłowości genetycznych, m.in. mutacji w genie FGFR3.
Mutacje w genie FGFR3 są szczególnie częste i istotne klinicznie. Testy genetyczne są finansowane przez NFZ, co pozwala na ich szersze zastosowanie w praktyce klinicznej. Dla pacjentów z zaawansowanym rakiem pęcherza wykrycie zmian w genie FGFR3 otwiera możliwość zastosowania terapii celowanej, takiej jak erdafitynib – inhibitor FGFR, który blokuje przekaz sygnału do podziału komórek nowotworowych, zatrzymuje wzrost guza oraz powoduje apoptozę komórek nowotworowych.
Postęp w diagnostyce i leczeniu raka pęcherza moczowego, w tym wykorzystanie badań molekularnych i terapii celowanych, daje nadzieję na poprawę rokowań dla pacjentów. Ważne jest jednak zwiększenie świadomości zarówno wśród lekarzy, jak i pacjentów, na temat dostępnych możliwości diagnostycznych i terapeutycznych, aby skutecznie walczyć z tym nowotworem.
W przypadkach, gdy nowotwór nacieka warstwę mięśniową pęcherza, konieczne jest intensywne leczenie, w tym operacja oraz chemioterapia przedoperacyjna. Około 20% pacjentów otrzymuje diagnozę dopiero w stadium przerzutowym, gdzie szansą na przedłużenie życia pozostaje chemioterapia lub radioterapia.
Najsilniejszym czynnikiem ryzyka jest palenie tytoniu, ale również ekspozycja zawodowa na związki chemiczne czy przebyta radioterapia w obszarze miednicy zwiększają ryzyko zachorowania.
Kluczowym badaniem diagnostycznym jest cystoskopia, jednak w Polsce dostęp do bardziej komfortowej, giętkiej cystoskopii jest nadal ograniczony. W bardziej zaawansowanych przypadkach konieczna jest diagnostyka obrazowa oraz badania molekularne, które umożliwiają wykrycie nieprawidłowości genetycznych, m.in. mutacji w genie FGFR3.
Mutacje w genie FGFR3 są szczególnie częste i istotne klinicznie. Testy genetyczne są finansowane przez NFZ, co pozwala na ich szersze zastosowanie w praktyce klinicznej. Dla pacjentów z zaawansowanym rakiem pęcherza wykrycie zmian w genie FGFR3 otwiera możliwość zastosowania terapii celowanej, takiej jak erdafitynib – inhibitor FGFR, który blokuje przekaz sygnału do podziału komórek nowotworowych, zatrzymuje wzrost guza oraz powoduje apoptozę komórek nowotworowych.
Postęp w diagnostyce i leczeniu raka pęcherza moczowego, w tym wykorzystanie badań molekularnych i terapii celowanych, daje nadzieję na poprawę rokowań dla pacjentów. Ważne jest jednak zwiększenie świadomości zarówno wśród lekarzy, jak i pacjentów, na temat dostępnych możliwości diagnostycznych i terapeutycznych, aby skutecznie walczyć z tym nowotworem.
Autor:
Redakcja MedicalPress