– To choroba, która w Polsce może dotykać nawet 150 tys. osób. Wciąż nie jesteśmy efektywni w jej leczeniu. Pomimo naszych prób i starań byliśmy w stanie zdiagnozować tylko 5 tys. pacjentów w Polsce. Dlatego na najbliższe dni zaplanowaliśmy szereg działań. -  mówi prof. Maciej Banach, dyrektor ICZMP, Prezes Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, powodującą przyspieszony rozwój miażdżycy i wczesne występowanie incydentów sercowo-naczyniowych. Rozwija się bezobjawowo. U podłoża tej choroby leży defekt genetyczny, który powoduje znaczne podwyższenie poziomu „złego” cholesterolu LDL. W konsekwencji wysokie stężenie frakcji LDL-C prowadzi do przedwczesnego rozwoju miażdżycy, zawału serca lub udaru niedokrwiennego mózgu.

Jak podają eksperci, w Polsce, nawet 150 tysięcy pacjentów cierpi na hipercholesterolemię rodzinną. Jest to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych. Chorują na nią całe rodziny, a choroba dotyka już dzieci. Chorobę charakteryzuje bardzo wysoki poziom tzw. „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL) oraz występowanie w młodym wieku choroby wieńcowej, zawału serca, udaru, lub nagłej śmierci sercowej. W Polsce diagnozuje się niewiele ponad 3% przypadków, oznacza to, że większość pacjentów nie ma świadomości choroby. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie i wprowadzenie odpowiedniego leczenia, dzięki któremu można uniknąć wielu powikłań oraz wydłużyć życie chorych.

- W ramach działań Fundacji Wgrajmy Zdrowie oraz powołanej Koalicji Serce dla Kardiologii od dłuższego czasu promujemy badania profilaktyczne pozwalające na wczesne wykrycie nieprawidłowości. Wprowadzony, dwa lata temu, program lekowy dla pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, wykorzystujący inhibitory PCSK9, był bezsprzecznie krokiem milowym w skutecznym leczeniu tej choroby. - informuje Szymon Chrostowski, Prezes Fundacji Wygrajmy Zdrowie.

Pamiętajmy, że hipercholesterolemia rodzinna ma rodzinny, często wielopokoleniowy wymiar dlatego w rodzinach obciążonych FH ważne jest postawienia diagnozy u dzieci tak wcześnie jak to możliwe. Bardzo istotne jest wykonanie badań przesiewowych w rodzinie (skrining kaskadowy), obejmujących zarówno lipidogram, jak i badanie genetyczne.

Oznaczenie stężenia lipidów w surowicy u dzieci z rodzin obciążonych FH zaleca się już we wczesnym okresie niemowlęcym i ale zawsze przed 10 rż. Zaleca się, aby u pacjentów z obciążonym wywiadem w kierunku chorób układu sercowo-naczyniowego wykonać obowiązkowo pełny lipidogram, a w przypadku stwierdzenia hipercholesterolemii konieczne jest badanie kaskadowe w rodzinie (ojciec, matka, potomstwo).

– Nie ignorujmy czynnika ryzyka, jakim jest wysoki poziom cholesterolu. (LDL powyżej 190 mg/dl i cholesterol całkowity powyżej 300 mg/dl). Jeżeli macie Państwo takie wysokie poziomy, zgłoście się do nas. Będziemy diagnozowali, czy mamy do czynienia z tą chorobą. - apeluje prof. Maciej Banach.

W imieniu Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi zapraszamy na bezpłatny webinar w czwartek 24 września o godz.17:00 -  „Hipercholesterolemia rodzinna bez tajemnic”, który poprowadzą koordynator Centrum Chorób Rzadkich – dr Ewa Starostecka i dietetyk – mgr Aneta Gwozdowska.

Transmisja dziś na facebooku: