Mam 40 lat. SMA 3 rozpoznano u mnie w wieku 2-3 lat. Jestem żoną i mamą 11-letniego Kuby. Od wielu lat buduję pozytywny wizerunek osób z niepełnosprawnościami. Staram się obalać mentalne bariery dotyczące osób niepełnosprawnych. Wiele czasu poświęcam na pracę z dziećmi, które uczę właściwego podejścia do osób niepełnosprawnych. W tym celu założyłam Fundację Diversum. 

Byłam małym dzieckiem, gdy rozpoznano u mnie SMA, ale - na szczęście - choroba nie postępowała zbyt szybko. Przed wprowadzeniem nowoczesnego leczenia jedynym ratunkiem dla chorych była rehabilitacja, ale nie u wszystkich była skuteczna. Chorzy tracili różne funkcje ruchowe i stawali się niesamodzielni. U mnie choroba spowodowała to, że nie mogę sama wstać i usiąść. Trochę jeszcze chodzę, ale zawsze ktoś mi towarzyszy, bo muszę się wspierać na cudzym ramieniu. No cóż, struktura moich mięśni jest taka, jak u kilkuletniego dziecka. Dlatego też nie uścisnę mocno dłoni na powitanie, nie podniosę ciężkiego przedmiotu. W ciągu dnia staram się często zmieniać pozycję, bo bezczynne, długie siedzenie mnie męczy. Prowadzi do zastoju mięśniowego, który jest dość bolesny i spowalnia przepływ krwi. Aby nie dopuszczać do takich sytuacji każdego dnia przez godzinę pracuję na stojąco. Kolana podpieram na specjalnym klęczniku dzięki czemu utrzymuję równowagę i czuję się bezpieczna.

Pojawienie się leku, który powstrzymuje postęp choroby było dla wielu chorych na SMA początkiem nowego życia. Nusinersen przyjmuję od 2020 roku. Pierwszą dawkę otrzymałam pod koniec lutego. Kiedy podawano mi tzw. dawki wysycające, czułam największy przyrost siły mięśniowej. Obecnie, lek przyjmuję co cztery miesiące największą moc czuję bezpośrednio po jego podaniu. Wraz z upływem czasu siła mięśni nieco słabnie. Nie nabyłam nowych umiejętności. Ale z całą pewnością mogę powiedzieć, że jestem bardziej wydolna, mocniejsza. Krótko mówiąc wydajność i wydolność się poprawiły. Mogę dłużej siedzieć bez konieczności położenia się, aby odciążyć kręgosłup, co znacznie usprawnia codzienną pracę czy umożliwia korzystanie ze szkoleń. A to dla mnie jest bardzo ważne. Ogromną korzyścią z terapii jest mniejsza męczliwość, co bardzo mi pomaga w prowadzeniu aktywnego życia.

Przed rozpoczęciem leczenia według skali ruchowej Hammersmith (HFMSE: Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) miałam 18 punktów. Pół roku od rozpoczęcie leczenia nastąpił skok o 8 punków, następnie o 2 punkty. Badania przeprowadzone przed kolejnym podaniem leku wykazały stabilizację, która nadal się utrzymuje.

Nusinersen ma wieloletnią udowodnioną skuteczność, która wynika między innymi z tego, że jest on podawany do miejsca rozwoju choroby, czyli do rdzenia kręgowego. Wokół metody podawania leku narosło wiele mitów, które nie mają nic wspólnego z rzeczywistością. Podawanie leku do kręgosłupa nie jest miłe, co jest oczywiste. Ale na szczęście u mnie przebiega bez komplikacji. Ale też robię wszystko, aby uniknąć zespołu popunkcyjnego. Po podaniu leku przez pięć godzin leżę na brzuchu i przyjmuję dużo płynów, aby odpowiednio nawodnić organizm. Nawadnianie jest ważne także przed podaniem leku, ponieważ ułatwia przeprowadzenie całej procedury. Specjaliści, którzy się mną opiekują są niezwykle uważni i wrażliwi na odczucia pacjentów. Dlatego procedura zwykle przebiega sprawnie.

Lek podawany jest w warunkach szpitalnych, tylko 3 razy w roku, co z pewnością wpływa na poczucie bezpieczeństwa w leczeniu. Ja jestem zadaniowcem. Jeśli wiem, że w określonym czasie mam przyjąć kolejną dawkę leku to dostosowuję do tego swoje plany. Dlatego też na dzień po przyjęciu leku nie planuję wielkiej aktywności fizycznej. Staram się dostosować do istniejących warunków. Nie lubię samego wkłucia, ale nie ma innego wyjścia. Trzeba się dostosować do wymagań terapii. Ale jest i tak, że zaraz po podaniu czuję się szczęśliwa, bo jest przypływ mocy. Poza tym, dla chorych ważne jest, że lek jest refundowany i że jest skuteczny.

Od kiedy przyjmuje farmakoterapię potrafię szybciej zmobilizować swoje mięśnie do pracy. Jestem silniejsza i mogę wypełniać sprawniej swoje obowiązki. Stale stawiam przed sobą nowe wyzwania. Być może wynika to z mojej osobowości, bo jestem osobą, która nie potrafi skupiać się tylko na jednym zadaniu. Sama podnoszę sobie poprzeczkę. Myślę, że energia, którą daje mi leczenie przekłada się także na moje działania. Mam wózek, który unosi mnie do góry więc mogę samodzielnie wstać z niego. Nie boję się, że upadnę. Jeszcze niedawno nie mogłam się samodzielnie przekręcić z boku na bok i - prawdę mówiąc – nawet tego sobie nie wyobrażałam. Teraz robię to bez problemu. Oczywiście lek w tym pomaga, ale niezwykle ważna jest też psychika. Ja stawiam na swoją odwagę. Stale się mobilizuję. Nie ma co liczyć na cud, oprócz brania leku ważna jest też stała rehabilitacja i motywowanie siebie samego do działania.

Często mówi się, że SMA to bezlitosny złodziej siły i mięśni. Rzeczywiście, dużo zabiera, ale nie może ukraść marzeń. Marzenia są tylko nasze i jeśli są prawdziwe, możliwe do zrealizowania. Zostałam profesjonalną modelka na wózku. Mam na koncie udział w wielu fantastycznych pokazach światowej sławy projektantów. Skoczyłam ze spadochronem. Jestem szczęśliwą osobą. Mam wymarzony dom, syna i cudownego męża. Takie rodzinne marzenia miałam od dziecka. Choroba mi ich nie zabrała. Rodzice nauczyli mnie kochać więc uważam, że jestem warta tego, aby i mnie ktoś kochał. I stało się. Spotkałam Piotra i jesteśmy szczęśliwym małżeństwem. Mamy niezwykłego syna Jakuba. Czy leczenie zmieniło jakość życia mojej rodziny? Nie potrafię tego obiektywnie ocenić, ale poproszę o pomoc męża.

Problem trzeba podzielić na dwa obszary – mówi Piotr. – Z psychologicznego punktu widzenia niezwykle cenne jest to, że jest lek, który może powstrzymać postęp choroby. Bez oceniania efektów leczenia ważne jest, że wreszcie jest jakaś forma terapii. Drugi obszar to ten, który dotyczy zmian fizycznych u Agaty. W mojej ocenie jest znacznie silniejsza. Nie wiem czy to wyłącznie zasługa leku, czy też tego, że Agata stale przekracza granice. Rośnie w niej odwaga. Chęć do kolejnych zadań i to jest bezcenne. 

Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma

Zapraszamy również do obejrzenia i udostępniania filmu kampanii „Strumień życia w SMA” dostępnego na kanale YouTube:

 

Materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”.

 

 

***

Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 1100 osób.

***