Mawia się, że jak się „nie przewrócisz, to się nie nauczysz”, ale w przypadku osób chorujących na hemofilię nawet najmniejszy uraz grozi bardzo poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi, nawet śmiercią. Każdego dnia rodzice drżą o zdrowie swoich chorych dzieci, bo nawet lekka ranka, draśnięcie wiąże się z niebezpieczeństwem. Strach paraliżuje ich każdego dnia. Z drugiej strony sami mali pacjenci nie mają szans na beztroskie dzieciństwo - bieganie, jazdę na rowerze czy rolkach, szaleństwo z rówieśnikami. Muszą uważać na każdym kroku i dosłownie na każdy stawiany krok. Podawanie czynnika krzepnięcia wcale nie daje gwarancji tego, że nie dojdzie do krwawienia.  

„Mojego syna praktycznie nigdzie nie puszczam. Gdy ostatnio dzieci były z mężem w kuchni, usłyszałam płacz i nogi się pode mną dosłownie ugięły. Myślałam, że to Leon spadł. Wiedziałam, co to dla niego może oznaczać - szpital” - opowiada Ewelina Matuszak, prezes Fundacji Chorych na Wrodzone Skazy Krwotoczne i mama rocznego chłopca, chorującego na tę chorobę. 

Niestety, szpital jest placówką odwiedzaną przez chorych nawet częściej niż przedszkole czy szkoła. Dla chorych z hemofilią, szczególnie tych najmniejszych, to może być prawdziwa trauma. Muszą pojawiać się w szpitalu kilka razy w tygodniu, by podać im czynnik krzepnięcia krwi dożylnie. Nie dlatego, że atmosfera na oddziale jest zła. Nawet jeśli rodzice nauczą się i podejmą się robienia tego samodzielnie, w warunkach domowych, to i tak nierzadko dochodzi do komplikacji. Dostęp do żył jest utrudniony, bo robią się zrosty. Zdarzają się też krwotoki, których nie udaje się zahamować, nie mówiąc już o sepsie, której ryzyko wzrasta przy tego typu zabiegach. Podanie czynnika wymaga niezwykle sterylnych warunków. Sam port, czyli dożylny cewnik z wejściem umożliwiającym wprowadzenie czynnika, też nie rozwiązuje sprawy. Uszkadza się, szczególnie często u małych dzieci. Dlatego też dzieci chore na hemofilię trafiają do szpitala sto razy częściej niż ich rówieśnicy, a rodzice stają się siłą rzeczy lekarzami i pielęgniarzami, którzy w wielu przypadkach są zmuszeni zrezygnować z życia zawodowego. Opieka jest zbyt wymagająca. Dla malucha ta choroba to dramat. Dla jego rodziców również.

Ten dramat rozgrywa się najczęściej w zaciszu domowym. 

„Czynnik krzepnięcia krwi, w ramach profilaktyki, dzieci przyjmują dożylnie co dwa dni, czyli trzy razy w tygodniu lub nawet codziennie. Oczywiście dzięki takiej profilaktyce zmieniło się nasze życie - rodziców i dzieci, ale jest też druga strona medalu. Możecie sobie państwo wyobrazić, jeśli macie dzieci, wnuki, siostrzeńców, jakim ciężkim przeżyciem jest pobieranie krwi bądź szczepienie. Jak reagują na to wasze dzieci. Jak płaczą, wyrywają się. A dzieci z hemofilią przeżywają coś takiego kilka razy w tygodniu. Dla nich to traumatyczne przeżycie” - wyjaśniła na konferencji prasowej „Zdrowie dzieci 2023” Ewelina Matuszak. 

Często mijają lata, zanim taki pacjent przyzwyczai się do tego, jeśli w ogóle ma szansę przywyknąć. 

„Proszę sobie wyobrazić podanie czynnika u ośmiomiesięcznego dziecka. Często rodzice - nie chcą, nie mogą, nie potrafią tego zrobić samodzielnie, dlatego muszą udać się do POZ lub szpitala. Dzieci mają małe żyłki, które pękają lub są niedostępne. Czasami czynnik jest podawany dopiero za siódmym, ósmym razem. Nawet w warunkach szpitalnych jest to czasem niemożliwe lub ekstremalnie trudne” - wyjaśniła.

Dotyk może boleć 

Dlatego zwraca się coraz częściej uwagę na to, że dzieci z hemofilią narażone są na zaburzenia rozwoju w sferze psychicznej, bo dotyk kojarzy im się z cierpieniem fizycznym, często  zaczynają mieć zaburzenia sensoryczne. Nierzadko dla laika wyglądają jak ofiary przemocy.

„Boją się dotyku. Boją się wylewów. Do tego stopnia, że nie są w stanie na przykład przywitać się „żółwikiem” z dziadkami. Tak mocno nie chcą wchodzić w interakcje” - opowiada Ewelina Matuszak.  

Niektórzy nawet porównują, że są to dzieci, które na bliskość reagują podobnie jak te, mające syndrom wykorzystywanego dziecka. Nad zasadnością tego porównania zastanawia się psycholożka i psychoterapeutka Agnieszka Piłat, która wspiera rodziny z hemofilią.

„Zastanawiające jest dla mnie używanie tego określenia w stosunku do dzieci z hemofilią. Myślę, że to nie wspiera rodziców, zastawia jednak pewną pułapkę, bo chcąc nie chcąc, pojawia się myśl, że to oni to dziecko wykorzystują. A tutaj z całą mocą trzeba podkreślić, że rodzice nie mają intencji zrobienia krzywdy dziecku. Pewne mechanizmy oczywiście są wspólne. Chodzi o efekt, nie przyczynę. Zarówno dzieci, które doznały przemocy seksualnej, jak i te chore na hemofilię mają bardzo wysoki poziom lęku. Można u nich zaobserwować duży niepokój. Czasem zdarzają się koszmary nocne, moczenie nocne. Efekt bywa podobny, działanie związane z hemofilią to jest przekraczanie granic dziecka (podawanie czynnika dożylnie), ale to nie jest przeciwko dziecku, tak jak ma to niewątpliwie miejsce w przypadku dziecka wykorzystywanego. Działanie dorosłego względem hemofilika podejmowane jest dla jego dobra i w obronie jego zdrowia i życia. Rodzice doświadczają wielu trudnych emocji, wstrząsów i kryzysów. Czemu miałoby służyć stawianie kolejnych diagnoz?” - zastanawia się ekspertka. 

Jak oswoić strach i cierpienie?

Jak jednak rodzić ma oswoić ten lęk o zdrowie dziecka, gdy nawet najmniejszy upadek może skończyć się tragicznie i jak wytłumaczyć sobie to, że faktycznie nie krzywdzi dziecka, gdy musi w czasie wkłucia je przytrzymać? Widzi przecież jego cierpienie. 

Psycholożka zaznacza, że to pewien proces. Warto odsunąć myśli o przemocy fizycznej, bo za tym nie kryje się żadna intencja zrobienia krzywdy dziecku, a raczej dbałość o profilaktykę, która jest niezbędna.

„W opiekowaniu się hemofilikiem najważniejsze jest to, by oswoić się z tą sytuacją. Przyznać przed sobą samym, że nie ma na ten moment innej metody działania. Warto dać dziecko poczucie bezpieczeństwa poprzez swoją obecność. Regulacja emocji dziecka odbywa się przez kontakt: bycie blisko, przytulenie, oddzielenie od bodźców pobudzających (szybkie wyjście z przychodni), spokojny kojący głos, zabawy sensoryczne po powrocie do domu, masażyki, jeśli dziecko ma na nie ochotę, nazywanie emocji dziecka i tego, co się z nim dzieje: „słyszę twój płacz, widzę że się boisz, jestem tu z tobą”. Tymi słowami przyznaje się dzieciom prawo do tego, co czują .Czasem warto milczeć i po prostu być, tulić. Przytulanie powoduje wydzielanie, oksytocyny, która działa uspokajająco i redukuje poziom stresu. Reguluje autonomiczny układ nerwowy, dzięki czemu zarówno dziecko, jak i dorosły szybciej wraca do równowagi. Przytulanie pobudza nerw błędny u dziecka, który odpowiada za regulację pracy narządów wewnętrznych i pomaga dziecku się uspokoić” - wyjaśnia Agnieszka Piłat.

Zauważa też, że rodzic ma prawo mówić o swoich odczuciach, emocjach, okazać słabość, strach. Przyznać się do tego, że bywa ciężko i uczciwe powiedzieć sobie, że w tym momencie, to jest jedyna metoda, by dziecko mogło bezpiecznie bawić się, biegać i poznawać świat.

Wsparcie hemofilików, jak podkreśla dalej psycholożka, powinno zaczynać się właśnie od wsparcia dorosłego. 

„Rodzice poświęcają dużo czasu żeby zadbać o swoje dzieci, szukają rozwiązań, które pomogą im lepiej sobie poradzić z trudną sytuacją, bólem. Swoje potrzeby zostawiają na potem, odsuwają na dalszy plan. A to od nich zaczyna się. Ich emocje i przeżycia są znaczące. Rodzic musi pogodzić się ze stratą zdrowego dziecka, zaakceptować aktualną sytuację, która często jest pełna napięć. Leczenie hemofilików to ból fizyczny i psychiczny, zarówno dziecka, jak i jego rodzica lub opiekuna” – podsumowuje.

W każdej chwili trzeba mieć oko na dziecko 

Życie całej rodziny podporządkowane zostaje rytmowi podawania tego czynnika. Obecnie dostępne są aplikacje, które pokazują stężenie podanego czynnika we krwi, co uławia rodzicom planowanie pewnych czynności i sprawia, że życie tych dzieci ma szansę, choć trochę przypominać to prowadzone przez dzieci zdrowe. Nie zmienia to faktu, że hemofilicy nie uczęszczają regularnie do przedszkola, a szkoła jest ogromnym wyzwaniem. Dlaczego? Wystarczy pomyśleć, jak wygląda przerwa w szkole: zatłoczone korytarze, a o potknięcie nietrudno. Rodzice naprawdę boją się każdego upadku. Z boku może to wyglądać jak nadopiekuńczość. Dlatego warto mieć świadomość, gdy ferujemy wyroki, że nadmierna troska o dziecko może wynikać z ciężkiej i skomplikowanej choroby podopiecznego. Za tym wszystkim może stać ogromny strach o zdrowie i życie. 

„Rodzice cały czas drżą o bezpieczeństwo swojego dziecka” - podkreśliła mama Leona. 

Przy czym takie dzieci często są izolowane również przez same placówki, które boją się przyjmować hemofilików.  

„Dlatego też jako fundacja robimy wszystko, by rodzice i dzieci czuły się bezpieczne. Edukujemy czym jest ta choroba” – podkreśliła prezes fundacji. 

Hemofilia ma wiele twarzy 

Hemofilia (najczęściej występująca w Polsce skaza krwotoczna) to choroba genetyczna polegająca na niedostatecznej ilości pewnego czynnika krwi - białka, które występuje w osoczu krwi i odpowiada za wieloetapowy proces jej krzepnięcia. To choroba rzadka, czyli taka, która występuje raz na ok 2 tys. w populacji, dlatego też diagnoza bywa niełatwa, a leczenie nie zawsze prawidłowe. U chorującego zdarzają się obfite krwawienia zewnętrzne i wewnętrzne np. do stawów kolanowych lub łokciowych.

W zależności od stopnia niedoboru czynnika krwi choroba może mieć przebieg łagodny, umiarkowany lub ciężki, a biorąc pod uwagę mutację genu rozróżnia się jej trzy rodzaje:  

• A - mutacja genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika VIII; 
• B - mutacja genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika IX;  
• C - mutacja genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika XI;  

Zdecydowana większość pacjentów (ok. 90 proc.) cierpi na hemofilię A i w niej występują samoistne krwawienia. Hemofilia B występuje u 8 proc. chorych. Najrzadziej spotykaną jest hemofilia C.  

„Organizm osoby chorującej na hemofilię nie produkuje - lub robi to w bardzo małej ilości – jednego z czynników odpowiadających za krzepnięcie krwi. Dlatego też, gdy wystąpi nawet niewielkie krwawienie to trwa ono bardzo długo i nierzadko zagraża życiu chorego” – wyjaśniła podczas konferencji „Zdrowie Dziecka ‘2023” Ewelina Matuszak. 

Do niedawna jeszcze osoby z hemofilią skazane były ma wycofanie z życia społecznego i zawodowego, bo często zdarzały się u nich bolesne. Jeszcze sto lat temu  nie dożywały wieku 30 lat lub stawały się szybko osobami z niepełnosprawnością.  

„Obecnie nie możemy hemofilii wyleczyć, ale możemy ją kontrolować podając dożylnie odpowiedni czynnik krzepnięcia krwi. Dzięki temu chorzy mogą prawie normalnie funkcjonować. Cieszyć się samodzielnością, zdobywać wykształcenie, pracować” - powiedziała prezes fundacji.

Choroba tak naprawdę może dotknąć każdego  

W większości przypadków choroba ma podłoże genetyczne (choroba wrodzona). Nosicielką nieprawidłowego genu jest kobieta, a chorują na nią zazwyczaj mężczyźni. Kobieta może zachorować, tylko wtedy, gdy odziedziczy nieprawidłowy chromosom X od matki nosicielki i nieprawidłowy chromosom X od chorego ojca. Choroba przekazywana jest często z pokolenia na pokolenie. To choroba rzadka. W Polsce cierpi na nią 2,5 tys. osób, a u 60 proc. z nich ma ona ciężki przebieg. Tak naprawdę każdy z nas może zachorować. Także kobiety.

„Chłopiec chory na hemofilię, pomimo tego, że to choroba dziedziczna i przekazywana przez matkę, może urodzić się w każdej rodzinie, ponieważ u 30 proc. to są samoistne mutacje (tzw. mutacja de novo – przypis. red.), więc ta choroba może spotkać każdego z nas” – wyjaśnia Ewelina Matuszak. 

Nie zawsze jednak choroba związana jest z genetyką. Może być związana z układem immunologicznym (hemofilia nabyta). We krwi nie dochodzi wtedy do zaburzeń czynnika krwi, ale pojawia się w niej inhibitor czynnika krwi (przeciwciało). Szacuje się, że rocznie zapada na nią na świecie jedna lub dwie osoby na milion. Ten rodzaj występuje zarówno u kobiet jak i mężczyzn.  

Przypisy: 

• Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne 2019-2023: https://www.gov.pl/web/zdrowie/narodowy-program-leczenia-chorych-na-hemofilie-i-pokrewne-skazy-krwotoczne-na-lata-2019-2023 
• Strona Stowarzyszenia Chorych na Wrodzone Skazy Krwotoczne: http://www.scwsk.org.pl/ 
• Strona internetowa kampanii edukacyjnej „Jeden krok. Wiele możliwości”: https://www.krokdlahemofilii.pl/

Źródło: Serwis Zdrowie