Pierwszy kompleksowy przewodnik dla rodziców dzieci z achondroplazją
Opublikowane 24 października 2024
Działające w Polsce Stowarzyszenie na rzecz dzieci z achondroplazją nawiązało współpracę z grupami pacjentów z całej Europy i Ameryki Łacińskiej, aby wspólnie opracować nowy kompleksowy przewodnik dla rodziców i opiekunów dzieci z achondroplazją. Materiał „Together. Achondroplazja od momentu rozpoznania do 18 roku życia” zawiera praktyczne porady oparte na spostrzeżeniach społeczności pacjentów. Jego celem jest dostarczenie wiedzy, czego można spodziewać się na różnych etapach życia dziecka i jak przygotować się, by jak najlepiej wspierać zdrowie i rozwój młodego człowieka z tą rzadką chorobą. Poradnik wskazuje potencjalne problemy zdrowotne, emocjonalne i społeczne, których mogą doświadczyć rodziny od okresu przed urodzeniem aż do momentu przejścia w dorosłość. Przewodnik powstał we współpracy 11 organizacji pacjentów z achondroplazją, osób chorujących na tę chorobę oraz ich rodziców/opiekunów oraz firmy BioMarin.
Achondroplazja jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na wzrost kości i skutkuje nieproporcjonalnym niskim wzrostem, krótkimi kończynami i makrocefalią. Jest to najczęstsza przyczyna karłowatości, dotykająca ponad 250 000 osób na całym świecie Rocznie w Polsce rodzi się kilkanaście dzieci chorujących na achondroplazję. Oprócz powiązanych komplikacji medycznych i konsekwencji funkcjonalnych, osoby z achondroplazją stoją w obliczu poważnych wyzwań psychologicznych, emocjonalnych i społecznych, które mogą uniemożliwić im efektywne uczestniczenie w życiu społecznym. Jednocześnie większość dzieci z achondroplazją rodzi się rodzicom o przeciętnym wzroście, bez takiej charakterystyki chorobowej - którzy mogą mieć niewielkie doświadczenie z achondroplazją i jej wpływem na życie.
- Przewodnik „Together. Achondroplazja od momentu rozpoznania do 18 roku życia” to pierwszy w Polsce materiał przygotowany z myślą o rodzicach i opiekunach młodych ludzi z achondroplazją. Naszym celem jest dostarczenie kompleksowych informacji, bo z własnych doświadczeń wiemy, jak złożona jest ta choroba i jak różne wyzwania stawia na kolejnych etapach życia. Przewodnik jest przygotowany nie tylko przez ekspertów, ale także przez praktyków – którzy sami mają doświadczenia mierzenia się z różnorodnymi problemami powiązanymi z achondroplazją – mówi Marta Skierkowska, prezeska Stowarzyszenia na rzecz dzieci z achondroplazją.
Oprócz zwiększenia wiedzy opiekunów na temat achondroplazji, przewodnik zawiera porady dotyczące rozmowy o chorobie z członkami rodziny, nauczycielami, rówieśnikami i innymi osobami. Tematy obejmują diagnozę, naukę opieki nad dzieckiem z achondroplazją, zarządzanie kwestiami opieki zdrowotnej oraz wspieranie dzieci w zakresie rozwoju społecznego i rozwijania niezależności. Interaktywny plik PDF przedstawia informacje na każdym etapie rozwoju dziecka, umożliwiając pracę we własnym tempie. Zasób ten pomoże również zwiększyć świadomość i zrozumienie wyzwań stojących przed rodzinami i dziećmi z achondroplazją w społecznościach medycznych, a także w szerszych sieciach społecznych i edukacyjnych.
Poradnik w języku polskim dostępny jest tutaj:
PORADNIK DLA RODZICÓW I OPIEKUNÓW DZIECI Z ACHONDROPLAZJĄ.pdf
PORADNIK DLA RODZICÓW I OPIEKUNÓW DZIECI Z ACHONDROPLAZJĄ.pdf
Informacje o przewodniku:
Przewodnik „Together. Achondroplazja od momentu rozpoznania do 18 roku życia” został opracowana wspólnie z członkami Rady Międzynarodowego Stowarzyszenia Achondroplazji BioMarin z następujących organizacji wspierających pacjentów:
- Fundación ALPE Achondroplasia, Hiszpania
- Associacăo Nacional de Displasias Osseas (ANDO), Portugalia
- Association des Personnes de Petite Taille (APPT), Francja
- Fundacja Exploring Skeletal Dysplasia Together (FEST), Wielka Brytania
- Nie tacy mali mieszkańcy Rosji, Rosja
- Stowarzyszenie na rzecz dzieci z achondroplazją, Polska
- Annabra Associacao Nanismo, Brazylia
- Asociacion Civil Acondroplasia Aconar, Argentyna
- ACONUR, Urugwaj
- Asociacion Padres Acondroplasia, Chile
- Associazione per l' Informazione e lo Studio dell'Acondroplasia (AISAC), Włochy
Międzynarodowa współpraca dostarczyła spostrzeżeń z różnych środowisk kulturowych i społeczno-ekonomicznych oraz wykorzystała bezpośrednie doświadczenie i perspektywy osób żyjących z achondroplazją i ich rodziców.
Opracowanie poradnika zostało sfinansowane przez firmę BioMarin Pharmaceutical Inc.
źródło: Stowarzyszenie na rzecz dzieci z achondroplazją
Autor:
Redakcja MedicalPress