Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia, FH) to uwarunkowana genetycznie, dziedziczna choroba metaboliczna, charakteryzująca się podwyższonym stężeniem cholesterolu we krwi, która znacząco zwiększa ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych, w tym zawału mięśnia sercowego czy udaru mózgu, które mogą wystąpić w bardzo młodym wieku. Szacuje się, że hipercholesterolemia rodzinna występuje u około 1 na 250 osób, jednak wiele przypadków pozostaje niezdiagnozowanych przez wiele lat.

– Na świecie całkowita liczba chorych z hipercholesterolemią rodzinną może wynosić nawet 14–34 mln osób, z czego niewielka część została zdiagnozowana i otrzymuje odpowiednie leczenie  – mówi dr hab. med. Marta Kałużna-Oleksy.

Diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej opiera się na szczegółowym wywiadzie rodzinnym oraz badaniach laboratoryjnych.

– Kluczowe jest wykonanie lipidogramu. Jest to badanie laboratoryjne wykonywane z pobranej z żyły krwi, które pozwala między innymi na ocenę stężenia cholesterolu LDL (zwanego potocznie „złym” cholesterolem). Dodatkowo, w przypadku podejrzenia hipercholesterolemii rodzinnej, lekarze mogą zlecić testy genetyczne w celu potwierdzenia obecności mutacji w genach odpowiadających za metabolizm cholesterolu. Jeśli u jednego członka rodziny zostało postawione takie rozpoznanie, bardzo ważne jest, aby pozostali członkowie rodziny, w tym dzieci (również te małe, kilkuletnie), poddawali się regularnym badaniom oceniającym stężenie cholesterolu, gdyż tylko wczesne wykrycie choroby oraz odpowiednio szybko wdrożone leczenie obniżające stężenie cholesterolu LDL pozwala zmniejszyć ryzyko sercowo-naczyniowe – wyjaśnia dr hab. med. Marta Kałużna-Oleksy.

Specjalistka zaznacza, że edukacja i świadomość na temat hipercholesterolemii rodzinnej są kluczowe w walce z tą chorobą.

– Wspólnie możemy podejmować działania na rzecz zdrowia naszych rodzin i społeczności. Pamiętajmy o tym, że aby żyć jak najdłużej w zdrowiu, musimy sami o siebie zadbać. Jednym ze sposobów dbania o siebie są regularne badania profilaktyczne rozpoczynane od najmłodszych lat i ewentualne szybkie leczenie tak zwanych modyfikowalnych czynników ryzyka. Prewencja to nie bierne czekanie, ale podejmowanie intencjonalnego działania, aby jak najdłużej nie być chorym. Jeśli mimo wszystko jakąś chorobę sercowo-naczyniową u nas zdiagnozowano, świadome działania interwencyjne są konieczne, aby nasze życie było jak najdłuższe i jak najlepszej jakości. Edukujmy się, regularnie badajmy i żyjmy zdrowo! – przekonuje kardiolożka.

Więcej informacji na temat hipercholesterolemii rodzinnej można znaleźć na stronach:

• Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego: https://wysokicholesterol.pl/
• Organizacji FH Europe, zrzeszającej pacjentów z zaburzeniami lipidowymi oraz ich bliskich (wersja anglojęzyczna): https://fheurope.org/