Diagnostyka genetyczna w raku piersi – październik Miesiącem Świadomości Raka Piersi

Opublikowane 10 października 2024
Diagnostyka genetyczna w raku piersi – październik Miesiącem Świadomości Raka Piersi
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u kobiet, stanowiąc poważne wyzwanie zdrowotne. Szacuje się, że rocznie na świecie raka piersi rozpoznaje się u ok. 1,5 mln kobiet[1], z czego ok. 20 tys. stanowią Polki[2]. W Polsce nadal częściej diagnozowane jest późniejsze stadium choroby. Rak piersi na wczesnym etapie wykrywany jest u ok. 40% Polek, gdy średnia dla krajów europejskich to ponad 50%[3]. Wczesne wykrycie choroby znacząco zwiększa szanse na skuteczne leczenie, a jednym z kluczowych elementów profilaktyki są badania genetyczne, które pozwalają ocenić ryzyko zachorowania lub poznać typ choroby. Podkreślając rolę badań genetycznych, eksperci kampanii „Genetyka Ratuje Życie!” chcą zwrócić uwagę na ich znaczenie w zapobieganiu oraz wczesnym wykrywaniu nowotworów piersi.
 
Październik od wielu lat na świecie uznawany jest za Miesiąc Świadomości Raka Piersi, kiedy szczególną uwagę poświęcamy profilaktyce, edukacji oraz wsparciu osób zmagających się z tą chorobą. To również moment, w którym podkreślamy, jak ogromne znaczenie ma wczesne wykrycie tego nowotworu, co istotnie zwiększa szanse na skuteczne leczenie. Badania profilaktyczne oraz dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych mogą znacząco zmniejszyć ryzyko poważnych konsekwencji choroby. Dla wielu kobiet zrozumienie własnych predyspozycji genetycznych jest pierwszym krokiem do świadomego dbania o zdrowe piersi i podejmowania działań prewencyjnych.

- Jeśli mówimy o raku piersi, najczęstszymi mutacjami genetycznymi, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu, są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wiemy jednak, że mutacje w innych genach również mogą zwiększać to ryzyko. Badania genetyczne pomagają nam odszukać ewentualną mutację, a w przypadku jej odnalezienia możemy zaproponować pacjentce skuteczne leczenie ukierunkowane na konkretny typ nowotworu lub otoczyć ją szczególną opieką profilaktyczną, jeśli choroba jeszcze się nie rozwinęła – mówi dr n.med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.

Osoby, u których wykryto predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi, mają wyższe ryzyko choroby niż osoby, które tych predyspozycji nie mają. W przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 to ryzyko wzrasta nawet 10-krotnie[4]. Zmiany w materiale genetycznym, które zwiększają możliwość zachorowania na raka piersi, mogą powstać samoistnie lub zostać odziedziczone od rodziców w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć jedną kopię genu z mutacją, a prawdopodobieństwo bycia nosicielem wynosi ok. 50%[5]. Wykrycie zmiany u osoby chorej jest wskazaniem do diagnostyki genetycznej członków jej najbliższej rodziny.

Podejrzewam raka piersi. Co dalej?
Wczesne wykrycie raka piersi daje duże szanse na wyleczenie. Dlatego tak istotna jest profilaktyka – regularne samobadanie i oglądanie piersi oraz badania obrazowe (USG, mammografia).

Po wyczuciu zaobserwowaniu niepokojących objawów należy skontaktować się z lekarzem. Jeśli istnieje podejrzenie, że to guz, pacjentka otrzymuje skierowanie na badania obrazowe (mammografię i/lub USG). W przypadku stwierdzenia zmian, lekarz zaleci wykonanie biopsji – pobrania tkanki lub komórek guza do badania pod mikroskopem. Badanie patomorfologiczne ma kluczowe znaczenie w leczeniu raka piersi. Pozwoli ocenić charakter i stopień zaawansowania choroby. W dalszych etapach wykonywane są bardziej szczegółowe badania, jak: badanie immunohistochemiczne pozwalające na ocenę podtypu raka piersi, czy badanie genetyczne.

Testy genetyczne w raku piersi mogą być objęte refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia. Do wykonania takiego badania niezbędne jest skierowanie do poradni genetycznej od lekarza rodzinnego lub lekarza innej specjalizacji. Specjalista genetyk na podstawie zebranego wywiadu i danych klinicznych zleci odpowiedni test genetyczny. Drugą ścieżką jest przeprowadzenie badania genetycznego na zlecenie onkologa klinicznego, gdy pacjentka jest hospitalizowana. Testy genetyczne w kierunku sprawdzenia obecności mutacji genetycznej mogą być wykonane również prywatnie. Wówczas pacjentka sama finansuje całość badania.

- Badanie genetyczne powinna rozważyć każda pacjentka, która zachorowała na raka piersi przed 50 rokiem życia, oraz w rodzinie której chorowano na raka piersi, jajnika, prostaty czy trzustki. Zachorowanie w młodym wieku lub częste występowanie nowotworu w rodzinie może świadczyć o tym, że taka osoba lub jej krewni w swoim DNA mają uszkodzony gen. Ważne jest, żeby takie badanie było kompleksowe i obejmowało odczytanie całych sekwencji kodujących genów BRCA1/2. Przesiewowe sprawdzenie tylko kilku mutacji w jednym genie może skutkować fałszywie ujemnym wynikiem, ponieważ mutacje mogą występować w różnych miejscach badanych genów – mówi dr Tysarowski.

Najbardziej kompleksową metodą badania genetycznego jest metoda sekwencjonowanie następnej generacji (ang. next generation sequencing, NGS). Badanie polega na równoczesnym odczycie wielu fragmentów DNA. NGS umożliwia analizę całej sekwencji genów, w których zmiany zwiększają ryzyko raka piersi. Pozwala to na wykrycie nawet najrzadziej występujących mutacji w tych genach.
 
Personalizacja leczenia dzięki badaniom genetycznym
Analiza mutacji w genach może dostarczyć wielu cennych informacji na temat predyspozycji genetycznych do raka piersi, umożliwiając podjęcie działań profilaktycznych i monitorowanie zdrowia.

Badanie genetyczne składa się z kilku etapów: pobrania próbki (np. krwi), przygotowania DNA, analizy genetycznej oraz interpretacji wyników. Wyniki testów analizowane są przez specjalistów genetyków, którzy weryfikują, czy wykryte mutacje związane są z określonymi chorobami.
- Przede wszystkim, co warto podkreślić – badanie genetyczne nie jest bolesne, zwykle ogranicza się do pobrania krwi żylnej. Materiałem biologicznym do badania może być właśnie próbka krwi, ale też śliny lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej. Jest to materiał biologiczny, z którego możemy odczytać istotną informację genetyczną. Na wyniki badania genetycznego pacjent musi zaczekać od kilku dni do kilku tygodni. Czas analizy zależy głównie od tego, jak duży fragment DNA analizujemy w laboratorium – tłumaczy ekspert.

Dzięki rozwojowi medycyny i genetyki rośnie poziom wiedzy na temat nowotworów. Dziś wiemy, że nowotwór piersi może być spowodowany mutacjami w wielu genach, a każdy typ choroby wymaga innego podejścia terapeutycznego. Informacja o tym, w którym genie wystąpiła mutacja powodująca chorobę, ma istotne znaczenie dla lekarzy planujących proces terapeutyczny. Znając wynik badania genetycznego, specjalista może zastosować lek celowany molekularnie, czyli taki, który będzie najskuteczniejszy dla danego pacjenta. Leczenie celowane nowotworów określane jest mianem medycyny personalizowanej, która pozwala na indywidualizację leczenia w oparciu o wynik badania genetycznego.
 
***
Kampania „Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia i zdrowia. Kampania realizuje działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.
 
 
 
Autor: Redakcja MedicalPress
Powiązane hasła: #badaniagenetyczne #rakpiersi #genetyka #mutacjegenetyczne #BRCA1 #BRCA2 #dziedziczenie #medicalpress