Wg badań przeprowadzonych w 2021 roku* zaledwie 5 proc. Polaków kojarzy genetykę ze zdrowiem, a tym samym z przeciwdziałaniem chorobom czy możliwością rozpoczęcia badań profilaktycznych lub leczenia. A to właśnie badania genetyczne są istotnym narzędziem, które już dziś wspiera diagnostykę medyczną i leczenie wielu chorób. 

- Przychodząc do poradni genetycznej możemy rozwiać pewne wątpliwości dotyczące stanu naszego zdrowia. Rolą lekarza specjalisty jest przeprowadzenie dokładnego wywiadu i skierowanie na właściwe badania. Dzięki interpretacji wyników możemy dowiedzieć się czy mamy predyspozycje lub czy występuje u nas podwyższone ryzyko wystąpienia np. chorób nowotworowych, chorób serca i układu krążenia, ale także jak działać prewencyjnie, aby je zminimalizować. Dzięki wiarygodności wyników badań DNA (na poziomie ok. 99%) możliwe jest wdrożenie odpowiedniej terapii lub badań profilaktycznych. W znaczącym stopniu mogą one pomóc opóźnić rozwój choroby ­– mówi dr n.med. Katarzyna Wojciechowska, specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej z Laboratorium Badań Genetycznych w Lublinie.

Warto podkreślić, że informacja o nosicielstwie określonych zmian genetycznych ma znaczenie nie tylko dla profilaktyki i ochrony zdrowia jednej osoby. Informacja zawarta w DNA decyduje o naszym zdrowiu, reakcji organizmu na leki i pokarmy. Możemy mieć zmiany, które u nas nie powodują żadnych dolegliwości, ale przekazane potomstwu, mogą prowadzić do pojawienia się poważnych problemów zdrowotnych. Świadomość predyspozycji do wystąpienia danej choroby ma więc znaczenie dla każdego członka rodziny. Badania profilaktyczne, dostosowanie stylu życia, diety, czy aktywności fizycznej może pozwolić na zachowanie zdrowia i długie, komfortowe życie.

Testy genetyczne można wykonać w kierunku m.in.: predyspozycji do chorób nowotworowych: (np. raka piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty), niepłodności, poronień, celiakii, chorób immunologicznych, endokrynologicznych, metabolicznych, autyzmu, chorób mitochondrialnych, zaburzeń neurorozwojowych, chorób zakrzepowo-zatorowych, sercowo- naczyniowych, narządów zmysłów, czy upośledzenia umysłowego.

- Badanie genetyczne jest w pełni bezpieczne. Pacjentom pobieramy krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Badanie wykonujemy w laboratorium, możemy również wysłać zestaw dostosowany do pobrania materiału samodzielnie w domu. Na wyniki trzeba poczekać od kilku dni do paru tygodni  – dodaje mgr inż. Ewa Kolobius, diagnosta laboratoryjny, zastępca kierownika Laboratorium Badań Genetycznych w Lublinie.

* Badanie opinii "Stosunek Polaków do genetyki" przeprowadzono w ramach kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”