20 faktów na 20-lecie poznania pełnej sekwencji DNA

Opublikowane 26 kwietnia 2023
20 faktów na 20-lecie poznania pełnej sekwencji DNA
20 lat to dużo, czy mało? Odpowiedź, jak zawsze zależy od kontekstu. Jeśli popatrzymy na to, ile udało się osiągnąć w medycynie dzięki poznaniu pełnej sekwencji DNA, trudno uwierzyć, że od tego momentu minęły zaledwie dwie dekady. 25 kwietnia 2003 roku – to ważna data w kalendarzu, która zmieniła na zawsze oblicze nauki, medycyny i… życie milionów pacjentów na całym świecie. Z okazji 20-tej rocznicy tego wydarzenia, organizatorzy kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie” przygotowali zestawienie 20 ciekawostek na temat DNA, o których mogliście nie wiedzieć.
  1. Tylko 1-2% naszych genów jest odpowiedzialnych za wygląd i funkcje komórek (tzw. geny kodujące)[1]. Co z pozostałymi? Długo wierzono, że nie pełnią istotnej roli, jednak w 2012 r. naukowcy w ramach projektu ENCODE dowiedli, że ok. 80% ludzkiego genomu to sekwencje o określonych funkcjach biologicznych[2].
  2. Człowiek ma ok. 20 000 genów kodujących białko. Co ciekawe, podobną liczbę genów mają myszy, jeżowce, czy nawet jeden z rodzajów nicieni[3].
  3. Dopiero od 2012 r. wiemy, jak wygląda DNA. Choć model podwójnej helisy w latach 50. XX wieku zaproponowali odkrywcy budowy cząsteczki DNA – James Watson i Francis Crick[4], to Enzo di Fabrizio odkrył prawdziwy wygląd helisy DNA dzięki zdjęciom z mikroskopu elektronowego[5].
  4. Długość DNA w jądrze komórkowym wynosi ok. 2 metry. Aż trudno w to uwierzyć, biorąc pod uwagę, że przeciętna ludzka komórka jest ok. 10 razy mniejsza niż ziarnko piasku[6], a jądro komórkowe stanowi zaledwie 10% jej powierzchni. Gdyby rozwinąć DNA poza organizm, przekraczałoby kilka milionów kilometrów[7].
  5. Chromosom 1 jest największym chromosomem w genomie ludzkim i zawiera ok. 8% całej informacji genetycznej człowieka[8], czyli ponad 3 tysiące genów. Opublikowanie sekwencji chromosomu 1 było ostatnim etapem Human Genome Project[9].
  6. Pojedyncza nić DNA chromosomu 1 zbudowana jest z ponad 249 mln nukleotydów, czyli jednostek budujących DNA[10].
  7. Liczba genów zależy od organizmu. Najprostsze bakterie mają ich kilkaset, a kręgowce i rośliny nawet kilkadziesiąt tysięcy. Nie ma jednak prostej zależności między stopniem skomplikowania organizmu a liczbą genów[11].
  8. Jedynie 7% naszego genomu jest unikalne dla gatunku homo sapiens. Ponad 90% ludzkiego genotypu przypomina geny m.in. homo neanderthalensis. Wiele tych samych genów, co my, posiadali także denisowanie i inni przedstawiciele przodków homo sapiens[12].
  9. DNA człowieka waży ok. 700 g[13], a w jednym gramie materiału genetycznego można byłoby pomieścić ponad 700 TB danych! To tak, jakbyśmy mieli 233 dyski przenośne o pojemności 3 TB, które mogą ważyć ponad 150 kg[14].
  10. 46 chromosomów w komórce waży ok. 242 pikogramów (1 pikogram = 10-12 gram). Okazały się one ok. 20 cięższe niż zawarte w nich DNA[15].
  11. Genom spisany w formie tekstowej zająłby nawet 400 tomów encyklopedii po 500 stron każdy[16] – składa się z 3 miliardów par zasad, czyli „cegiełek”, z których zbudowane jest DNA.
  12. Nie dziedziczymy cech po równo po rodzicach[17]. Choć od każdego dostajemy po 23 chromosomy, to po wymieszaniu materiału genetycznego u dziecka uwidocznią się cechy, za które odpowiadają geny dominujące.
  13. Szanse na posiadanie genów od dalszych pokoleń zmniejszają się i stają się bliskie zeru. W swojej puli genowej prawie na pewno posiadamy geny naszych rodziców, dziadków, pradziadków, prapradziadków i praprapradziadków[18].
  14. Czynniki środowiskowe, a także składniki odżywcze mogą wpływać na aktywność genów[19]. Odpowiednimi składnikami odżywczymi możemy wpływać na ekspresję genów (czyli odczytanie informacji zawartej w genie), dzięki czemu jesteśmy w stanie zapobiegać różnym chorobom[20].
  15. Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych[21]. Część z nich jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, część jednak powstaje spontanicznie jako nowa mutacja.
  16. Podłoże genetyczne ma ok. 80% chorób rzadkich. Lista znanych do tej pory chorób rzadkich zawiera 6-8 tysięcy pozycji, ale nigdy nie zostanie zamknięta, ponieważ zawsze istnieje możliwość mutacji genetycznej, która spowoduje nową chorobę[22].
  17. Jedna choroba może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi. Zastosowanie diagnostyki molekularnej umożliwiło zidentyfikowanie zmian genetycznych w różnych genach, a następnie opracowanie leków ukierunkowanych na dany typ choroby[23].
  18. Część nowotworów jest uwarunkowana genetycznie. Ok. 5-10% nowotworów spowodowana jest mutacjami genetycznymi odziedziczonymi od rodziców. Osoby, w których rodzinach występują dziedziczone nowotwory, chorują często w młodszym wieku niż osoby bez historii rodzinnej[24].
  19. W przypadku niektórych chorób aż 40-50% ryzyko zachorowania jest zapisane w genach. Są to m.in. choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia i zwyrodnienie plamki żółtej[25]. Do grupy o niskiej zależności od genów należą m.in. nowotwory, cukrzyca i choroba Alzheimera.
  20. Pierwszy projekt „sczytywania” ludzkiego genomu trwał ponad 10 lat[26]. Proces ten nazywa się sekwencjonowaniem i dzięki rozwojowi medycyny trwa coraz krócej. Rozpoczęty w 2001 r. z wykorzystaniem sekwencjonowania I generacji trwał 6 lat[27]. Obecnie wykorzystując sekwencjonowanie nowej generacji (tzw. NGS) sczytuje się je zaledwie w 7 dni[28].
 
 
 
 
[3] M. Chorąży, Gen strukturalny – ewolucja pojęcia i dylematy, NOWOTWORY Journal of Oncology, 2011, 61(6), 571-580, https://journals.viamedica.pl/nowotwory_journal_of_oncology/article/download/52076/38810
[17] K. Przybyłko, C. Walesa, Uwarunkowania różnic w rozwoju i zachowaniu się rodzeństwa, Horyzonty Psychologii 2014, t. IV, 119-129 https://wydawnictwo.wsei.eu/wp-content/uploads/2021/02/Horyzonty_Psychologii_2014.pdf
Autor: Redakcja MedicalPress
Powiązane hasła: #genetyka #badaniagenetyczne #DNA #medycyna #wiedza #diagnostykamolekularna #sekwencjonowanie #medicalpress