Życie 32-letniej Adrianny Mleczko z Warszawy dzieli się na dwie niemal równe części. Pierwszych objawów nie może pamiętać, miała zaledwie kilka miesięcy. Ale i z reszty dzieciństwa zachowała tylko strzępy wspomnień.

– Pamiętam, że ciągle jeździłam do szpitala. Tych hospitalizacji było tak dużo, że nie jestem w stanie wyliczyć, bo choroba była ze mną od zawsze. Utkwiły mi w pamięci sytuacje, kiedy mój stan drastycznie się pogarszał. Nagle pojawiały się siniaki, wybroczyny, miałam trudności z mówieniem. Przypominam sobie mamę, jak szybko pakuje mi torbę do szpitala, bo jest mało czasu, żeby ratować moje życie, a ja leżę w jadącym samochodzie. A potem te całe długie dnie, tygodnie w szpitalu, najdłużej byłam na oddziale aż cztery miesiące. Całe dzieciństwo w ogóle słabo i jak przez mgłę pamiętam, bo przez leki i słaby stan zdrowia ta głowa jednak jest słabsza - opowiada Adrianna. Do 14 roku Adrianna nie usłyszała żadnej konkretnej diagnozy, były tylko przypuszczenia. W szpitalu wykonywano jej transfuzje krwi i podawano sterydy.

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa ‒ choroba ultrarzadka

Kiedy lekarze postawili na atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, pierwszy raz podano jej osocze. Ale pech chciał, że na osocze miała alergię. Skutek? Obrzęki, wstrząs anafilaktyczny, ciało pokryte pokrzywką. Żeby przygotować organizm do uczulającego Adę osocza, lekarze stosowali tzw. premedykację, co oznacza, że dalej przyjmowała sterydy.

Dziewczyna za każdym razem bardzo długo dochodziła do siebie, jednak leczenie osoczem jakoś działało, wyniki krwi ‒ na krótko ‒ ale się poprawiały.

– Miałam już 16 lat, gdy w końcu jeden z lekarzy zainteresował się mną, zaczął zgłębiać temat. Zastanawiał się, czy to rzeczywiście nerki są podłożem choroby. Wysłał moją krew na dokładne badanie i dopiero ono potwierdziło, że przyczyną choroby jest brak enzymu ADAMTS13. Diagnoza brzmiała: cTTP, czyli wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa. Mimo to leczenie na wiele lat wcale się nie zmieniło – wspomina 32-latka.

Chorobę odkryto 101 lat temu

Pierwszy przypadek choroby został opisany przez amerykańskiego lekarza patologa, Eliego Moschcowitza, którego w 1924 roku zaintrygowała śmierć 16-letniej pacjentki. Młoda kobieta cierpiała na paraliż, śpiączkę, a jej blade ciało pokrywały liczne wybroczyny i siniaki. Po sekcji zwłok stwierdził, że naczynia krwionośne kobiety były wypełnione płytkami krwi. Choć przyczyn choroby w tamtych czasach lekarz upatrywał w działaniu toksyn i zakrzepową plamicę małopłytkową czasem nazywa się „chorobą Moschcowitza” lub „zespołem Moschcowitza”, to dziś wiadomo, że wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa to genetyczna i jedna z najrzadszych chorób układu krwiotwórczego. I że przez niski poziom enzymu o nazwie ADAMTS13 dochodzi do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. A to jest dla życia i zdrowia niezwykle groźne, gdyż krew w takiej sytuacji ma utrudnioną drogę dopływu do licznych narządów.

Lekarze nie zawsze potrafią ją rozpoznać

– Dla wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej typowe jest to, że gdy tego jednego enzymu brakuje, to duże cząsteczki białka „sklejają” płytki krwi. W ten sposób w naczyniach włosowatych i tętniczkach mózgu, serca i nerek tworzą się mikrozakrzepy. Grozi to niedokrwieniem tkanek i narządów. Jeśli pacjent nie jest leczony, każdy rzut choroby może zakończyć się zgonem z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek – tłumaczy dr Joanna Zdziarska, hematolog z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

cTTP jest chorobą ultrarzadką. Rocznie odnotowuje się ok. 4–11 przypadków na milion.

– W Polsce nie jest to duża grupa, w tej chwili w opiece mamy kilkudziesięciu pacjentów. Można też przypuszczać, że wiele osób nie ma prawidłowej diagnozy – podkreśla dr Zdziarska. Wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową dziedziczy się w sposób recesywny: wadliwy gen dostaje się zarówno od matki, jak i od ojca. Zazwyczaj zostaje rozpoznana późno. Ujawnia się najczęściej na skutek infekcji a u kobiet natomiast może ją aktywować ciąża.

Ze względu na to, że jest to choroba niezwykle rzadka, to neurolodzy, nefrolodzy, lekarze medycyny ratunkowej ‒ czyli medycy, którzy jako pierwsi mają do czynienia z pacjentami z cTTP ‒ nie zawsze potrafią ją rozpoznać.

Pacjenci z cTTP błądzą, trafiają do wielu różnych specjalistów

– Skojarzyć objawy wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej nie jest prosto. Zmiany w morfologii nie są widoczne od razu, dlatego pacjent zamiast do hematologa, najpierw trafia do wielu innych specjalistów. Po drugie cTTP to choroba, która wymaga odpowiedniej diagnostyki, a badania nie są dostępne wszędzie, w Polsce jest zaledwie kilka punktów, gdzie są wykonywane: w Warszawie, Poznaniu, Krakowie, Gdańsku i Lublinie – wymienia dr Zdziarska.

Standardowe leczenie cTTP polega na uzupełnianiu brakującego enzymu ADAMTS13 poprzez przetaczanie osocza, które ten enzym zawiera.

Bywa jednak, że ‒ tak jak Adrianna ‒ niektórzy pacjenci mają alergię na osocze, a u tych, którym wykonuje się te dożylne wlewy, może dochodzić do zakażeń.

– Wlewy to leczenie o stosunkowo krótkim działaniu. Wiążą się z pobytem w szpitalu, dokąd trzeba się zgłosić raz na dwa tygodnie, na mniej więcej trzydniowy pobyt. Wszystko po to, żeby podać preparat i niestety jeszcze czasem leczyć skutki uboczne, między innymi w postaci nudności. A rzuty choroby może wystąpić nagle, niespodziewanie. Pacjent może trafić do szpitala w stanie zagrożenia życia – analizuje dr. Zdziarska i dodaje, że w dodatku choroba jest nieprzewidywalna.

– Może być tak, że rzut pojawi się raz, rzuty mogą być też regularne. U niektórych pacjentów aż tak często, że wymagają profilaktyki, regularnego leczenia po to, żeby tych rzutów uniknąć. Nie da się tego przewidzieć – zaznacza lekarka.

Przełom w leczeniu: w formie zastrzyku i niekoniecznie w szpitalu

Adrianna przez swoją chorobę i ciągłe pobyty w szpitalu miała braki w nauce, koniecznością stało się nauczanie indywidualne.

– No i nie doświadczyłam typowego, beztroskiego dzieciństwa, jakie mają inne dzieci. Wszystko zawsze było podszyte tą chorobą i cokolwiek robiłam, to myślałam chorobie. Musiałam być bardzo uważna. Widziałam, że jestem dużo bardziej dojrzała niż inne dzieci. One nie zawsze rozumiały, że ja bardzo doceniałam życie i zdrowie. Że podchodziłam do wielu spraw filozoficznie, a inne dzieci po prostu goniły za zabawą. Sytuacja zmieniła się diametralnie razem ze zmianą leczenia. W tym momencie na pewno jestem w stanie normalnie się spełniać i zawodowo, i prywatnie – uśmiecha się kobieta, która ostatecznie skończyła studia pedagogiczne i pracuje z małymi dziećmi jako nauczycielka. Bo od 28 roku życia do dziś Adrianna przyjmuje nowy lek, rekombinowany enzym ADAMTS13.

– To jest właśnie ta substancja, której brakuje pacjentom. Enzym wskakuje w brakujące miejsce jak puzzel. Jest przyjmowana przez chorych w formie zastrzyku, nawet samodzielnie i niekoniecznie w szpitalu – mówi Katarzyna Lisowska, prezeska fundacji Per Humanus, administratorka facebookowej grupy „Zakrzepowa plamica małopłytkowa choroba nasza i naszych bliskich”. – Preparat nie jest jeszcze refundowany w Polsce, pacjenci do tej pory korzystali z darowizny producenta leku. Obecnie jest w trakcie procesu refundacyjnego, czekamy na decyzję Ministerstwa Zdrowia – dodaje.

Pacjenci mogą normalnie żyć

Dla pacjentów dotkniętych tą chorobą nowy sposób leczenia jest szansą na zmianę jakości i komfortu życia.

 – To przecież młodzi ludzie. Chcą normalnie żyć, funkcjonować, uczyć się, pracować, mieć dzieci. I to się udaje! Wcześniej byli stałymi bywalcami szpitali, a dzięki nowoczesnej terapii ich życie zmieniło się na o niebo lepsze – zauważa Katarzyna Lisowska, która aktywnie udziela się także w Stowarzyszeniu Hematoonkologiczni oraz od 16 lat wspiera swojego męża i innych pacjentów z chorobami krwi.

Adrianna do teraz zmaga się ze skutkami choroby, bo wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa zostawiła w jej organizmie trwałe ślady.

– Ponieważ nie byłam prawidłowo leczona od urodzenia, to moje nerki działają dużo słabiej. Organizm szybko się męczy, więc potrzebuję dużo więcej czasu na regenerację niż osoby zdrowe. Czasem w rozmowach widzę, że mój mózg potrzebuje chwili, żeby przemyśleć coś, co chcę powiedzieć. Ale mam nadzieję, że nikt więcej w Polsce już nie umrze na cTTP, tak jak moja siostra, która w wieku 9 lat, gdy ja byłam jeszcze maleńka, odeszła. Nie została w porę zdiagnozowana i nie doczekała skutecznego leku - kończy ze smutkiem Adrianna.

Diagnoza ratuje życie

Co roku 17 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej (Światowy Dzień TTP). Jest po to, aby uświadomić, czym ta choroba jest i aby zwrócić uwagę na potrzeby pacjentów borykających się z niedoborem enzymu ADAMTS13. Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej służy szerzeniu wiedzy o jej objawach nie tylko w społeczeństwie, ale także wśród środowiska medycznego, bo to podejrzenia ratowników medycznych, lekarzy dyżurujących na SOR-ach i w podstawowej opiece zdrowotnej, dzięki odpowiedniemu rozpoznaniu i wdrożeniu leczenia, mogą uratować życie pacjenta.

Źródło: Komunikat Prasowy