Dzięki poznaniu sekwencji ludzkiego genomu ruszyła lawina badań, szczególnie onkologicznych. Przez ostatnie 30 lat prowadzono bardzo duże projekty sekwencjonowania ludzkich komórek z różnych typów nowotworów, więc nasza wiedza się wzbogaciła, a dzięki temu również pojawiły się nowe leki. To, co mamy w tej chwili - wysyp nowoczesnych leków, które celują w określone zmiany molekularne, blokują określone źle funkcjonujące białka, jest pokłosiem właśnie tych potężnych badań genetycznych, dzięki którym można odpowiednio leczyć pacjenta, sprawdzić, czy pacjent ma określony defekt genetyczny, a tym samym źle funkcjonujące białka. Najpierw musimy sprawdzić komórki nowotworowe pacjenta i zidentyfikować, jakie ma mutacje, a następnie lekarz onkolog decyduje, jaka terapia będzie najbardziej skuteczna, optymalna dla danego pacjenta. Stąd też bez diagnostyki molekularnej w tej chwili jest niemożliwe leczenie w sposób celowany czy personalizowany.

 

 

Odpowiadając na pierwszą część pytania, pacjent powinien mieć wykonane badanie jak najszybciej. Co to oznacza? Na przykład, badania genów BRCA1, BRCA2 w przypadku diagnozy raka jajnika, czy po operacji raka jelita grubego, tak naprawdę powinny być wykonane natychmiast po operacji, na materiale tkankowym pooperacyjnym, najlepiej metodą NGS. Chodzi o to, żeby jak najwcześniej mieć informacje dotyczące budowy molekularnej komórek, a tym samym, aby lekarz mógł zdecydować o optymalnym leczeniu. Im wcześniej się zacznie leczenie ukierunkowane molekularnie, tym większa jest szansa na lepszą odpowiedź i skuteczność leczenia. Do niedawna diagnostyka molekularna wymagała badania jednej, dwóch mutacji i to było wystarczające, ale w związku z tym, że obecnie mamy bardzo dużą liczbę leków, trzeba badać coraz większą liczbę genów, większą liczbę mutacji. Pojawiła się technologia sekwencjonowania następnej generacji, która umożliwia zbadanie w jednym teście kilkunastu, a nawet kilkudziesięciu genów.

 

Niezwykle ważna jest taka diagnostyka w przypadku raka płuca, którego rozpoznaje się często w stadium wysokiego zaawansowania, więc zwykle pobiera się bardzo drobne wycinki. Nie ma tego materiału dużo, a do tego wykonywanie diagnostyki sekwencyjnie trwa długo, ponieważ wykonuje się najpierw test na jeden gen, później, jeżeli nie ma mutacji, na drugi i tak dalej. W związku z tym lepiej jest wykonywać diagnostykę jednoczasowo, ponieważ z małej próbki możemy uzyskać komplet informacji. Dodatkowo takie badanie jest tańsze, w porównaniu do wykonywania tych testów jeden po drugim. Podobnie jest też z rakiem jelita grubego, w którym należy badać coraz więcej markerów. Trzeba też wspomnieć, że ok. 200 przypadków rocznie w całej Polsce ma rozpoznanie nowotworów o nieznanym pierwotnym punkcie wyjścia. Czyli mamy rozsiew u pacjenta w organizmie, ale nie wiadomo jak go leczyć, bo nieznany jest pierwotny punkt wyjścia. Tego typu testy wielogenowe mogą również dać odpowiedź lub przybliżyć do odpowiedzi, jaki jest pierwotny typ nowotworu, z jakiego narządu się rozwinął.

 

 

W moim odczuciu są dwa powody. Jeden - to jest ścieżka chorych, czyli pacjenci nie zawsze  trafiają do ośrodków, które oferują im pełną diagnostykę. A powinni trafiać do ośrodków, w których będą mieli postawione rozpoznanie mikroskopowe i oznaczone wszystkie markery molekularne. Nierzadko zdarza się, że pacjent był operowany i nie miał wykonanych badań molekularnych. Tutaj światło w tunelu daje KSO, która tak naprawdę będzie regulowała funkcjonowanie również ośrodków o niższym stopniu referencyjności, będzie je obligowała do wykonywania badań genetycznych, które potrzebne są dla ustalenia leczenia. Obecnie zdarza się, że pacjenci niestety trafiają do ośrodków, które nie oferują pełnej diagnostyki i nie zlecają badań genetycznych czy nie przesyłają pacjentów do ośrodków referencyjnych, zapewniających pełną diagnostykę np. genetyczną - i to jest kłopot. Drugi problem to brak finansowania badań, które wykonuje się na materiale pobieranym ambulatoryjnie. Byłoby to zasadne na przykład przy biopsji prostaty, którą wykonuje się ambulatoryjnie, żeby przyspieszyć diagnostykę, a dzięki temu zwiększyć możliwości terapeutyczne. W przypadku rozsiewu u pacjenta z rakiem prostaty, dobrze byłoby wykonać badania od razu po pobraniu materiału. To są kwestie organizacyjne i tutaj trzeba też wspomnieć dodatkowo, że nie tylko onkologia cierpi, ale też cała hematologia, gdzie diagnostyka opiera się właśnie na badaniach ambulatoryjnych. Przede wszystkim, mam nadzieję, że niedługo zobaczymy zmiany, które ułatwią finansowanie badań wykonanych z materiału ambulatoryjnego. Hospitalizowanie pacjentów tylko po to, aby pobrać materiał na badanie genetyczne oraz je sfinansować z NFZ to wyrzucanie pieniędzy w błoto, bo taka procedura niepotrzebnie angażuje personel szpitala. To czas, który mógłby być poświęcony na inne aktywności związane z płynniejszym czy szybszym prowadzeniem i leczeniem pacjenta.

 

 

Chodzi przede wszystkim o skoordynowanie ruchu chorych tak, aby pacjent trafiał do ośrodków, które zapewniają mu pełnię diagnostyczną i terapeutyczną opiekę. Jeżeli ośrodek nie jest w stanie czegoś wykonać samodzielnie, jak np. diagnostyki genetycznej, to obligatoryjnie powinien wystawić skierowanie i przesyłać materiały do ośrodka (laboratorium), który jest w stanie to zrobić, żeby nie było zbyt długiego opóźnienia.

 

Druga rzecz to zaktualizowanie finansowania 3 koszyków badań: proste, złożone, zaawansowane badania, które powstały 7 lat temu. Obecnie mamy relatywnie dobry dostęp do nowoczesnych terapii, natomiast niestety o diagnostyce się zapomina, a bez diagnostyki nie można leczyć nowoczesnymi terapiami. Mam nadzieję, że pójdziemy drogą państw Europy Zachodniej, gdzie najpierw finansuje się diagnostykę, a dopiero potem drogie leczenie. Leczenie onkologiczne kosztuje od 10 do 50 tys. miesięcznie i trwa miesiącami, nierzadko latami, więc wydanie kilkuset do kilku tysięcy złotych na badania powinno być standardem, aby nie marnować środków na nieoptymalne leczenie.

 

Podsumowując tak naprawdę, jest potrzeba pojawienia się 4 koszyka, czyli wyceny profilowania genowego (około 8000 zł), które byłoby stosowane w przypadku nowotworów, gdzie trzeba zbadać wiele mutacji w dużej liczbie genów. Takie potrzeby mamy obecnie w przypadku analizy HRD (300-500 genów), nowotworów o nieznanym punkcie wyjścia, diagnozy mięsaków, płynnej biopsji w raku płuca, czy diagnostyki nowotworów hematologicznych jak AML/MDS, ALL, CLL.

 

Uważam, że wprowadzenie możliwości finansowania badań z materiałów pobranych ambulatoryjnie, dodanie czwartego koszyka wyceny (oczywiście są ściśle określone wskazania wykonywania tego badania) i podniesienie wycen poszczególnych koszyków, przyniesie niewątpliwie zysk pacjentowi, ale także płatnikowi, ponieważ unikniemy sytuacji stosowania nieskutecznych terapii oraz wdrożymy leczenie na etapie, kiedy będzie dawało najlepsze efekty, a pacjent będzie mógł długo zachować sprawność i funkcjonować aktywnie w społeczeństwie.