U dzieci, u których nusinersen jest podawany bardzo wcześnie, w znakomitej większości udaje się uzyskać rozwój fizyczny zgodny z tym, czego oczekiwalibyśmy u zdrowego dziecka – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodniczącą Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

U Leona rdzeniowy zanik mięśni (SMA) został zdiagnozowany dwa tygodnie po narodzinach, dzięki programowi badań przesiewowych noworodków. Wkrótce okazało się – na podstawie badania genetycznego – że chłopiec ma cztery kopie genu SMN2, co uniemożliwia podanie terapii genowej, a jedyną dostępną w Polsce opcją było leczenie poprzez podanie dokanałowe. Mimo to, jego rodzice zdecydowali się na rozpoczęcie za granicą innego leczenia, zanim pojawiły się pierwsze objawy choroby. To daje im poczucie bezpieczeństwa i psychiczny komfort, że choroba nie będzie postępować. – Taki jest przecież sens przesiewu – żeby SMA jak najszybciej diagnozować i jak najszybciej wdrażać odpowiednie leczenie, i w ten sposób przeciwdziałać rozwojowi choroby – mówi Sławomir Wydra, tata Leona.

Dotychczas w ramach przesiewu noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni przebadano ok. 560 tys. dzieci. Zdiagnozowano 74 dzieci. Średnio w 8-9 dobie życia dziecka lekarze już wiedzą, że dziecko jest chore. Średnio w 18-19 dniu życia otrzymuje lek – wymienia dr hab. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Jarosław Plewa, 40 letni absolwent Politechniki Częstochowskiej, właściciel firmy reklamowej, Wicemistrz Polski 2022 w Boccia, Międzynarodowy Mistrz Czeskiej Republiki 2022 w boccia w kategorii BC3 – paraolimpijskiej dyscyplinie sportowej, 56ty w międzynarodowym rankingu najlepszych graczy. Pacjent z SMA 1, który nie powiedział jeszcze ostatniego słowa. „Wiem, jak to jest skoczyć z 4 tysięcy metrów ze spadochronem, jak to jest jeździć na nartach, nurkować z butlą, zdobyć tytuł mistrza Czech w boccia” - opowiada.

Rozpoczął się sierpień, który na całym świecie obchodzony jest jako miesiąc szerzenia wiedzy o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). W Polsce w ciągu 12 ostatnich miesięcy zaszły niezwykle istotne zmiany dotyczące leczenia pacjentów z SMA: od września ubiegłego roku funkcjonuje nowy, kompleksowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Wraz z programem badań przesiewowych noworodków daje to szansę na rozpoczynanie leczenia zanim pojawią się pierwsze objawy choroby.

Obecnie programem profilaktyki raka piersi są objęte kobiety w wieku 50-69 lat. W ramach badań wykonywana jest mammografia skriningowa obu piersi, co 24 miesiące. Kobiety, u których wystąpił rak piersi wśród członków rodziny lub z mutacjami w obrębie genów BRCA1 lub BRCA2, powinny zgłaszać się na mammografię co 12 miesięcy. Pod koniec marca br. Rada Przejrzystości AOTMiT wydała rekomendacje rozszerzenia grupy wiekowej w programie profilaktyki raka piersi, zarówno o młodsze, jak i starsze kobiety. To pierwszy krok, by ta zmiana, której oczekuje środowisko pacjenckie, weszła rzeczywiście w życie. Jakie inne działania warto podjąć, aby zwiększyć świadomość Polek dot. profilaktyki raka piersi?

Mięsaki to nowotwory rzadkie, które dotyczą również najmłodszych pacjentów. Rocznie rozpoznaje się je nawet u 160-200 dzieci w Polsce. Lipiec jest miesiącem poświęconym budowaniu świadomości na temat mięsaków. Profesor Anna Raciborska, Kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży w Instytucie Matki i Dziecka wyjaśnia, jakie są objawy tych nowotworów u dzieci i jak ważne jest ich szybkie rozpoznanie.

- Procedowane od kilkunastu dni zmiany w ustawie refundacyjnej boleśnie dotkną pacjentów, którzy korzystają z leków robionych. W szczególności dotyczy to osób z chorobami dermatologicznymi, dla których lek recepturowy jest najlepszym wyborem, bo możliwie najbardziej dopasowanym do potrzeb zdrowotnych. - oceniają eksperci Zakładu Farmaceutycznego AMARA.

To już rok od czasu wprowadzenia możliwości leczenia zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem oraz cukrzycowego obrzęku plamki w ramach połączonego programu lekowego B.70 Leczenie pacjentów z chorobami siatkówki, dzięki któremu pacjenci uzyskali dostęp do nowoczesnych leków i monitoringu postępu choroby. Cieszy też informacja o możliwości poszerzenia programu o kolejne innowacyjne terapie. - podkreślają przedstawiciele  Stowarzyszenia Retina AMD Polska.

Dlaczego otyłość staje się alarmującym zagrożeniem dla serca, jakie mechanizmy prowadzą do poważnych chorób sercowo-naczyniowych, dlaczego tak ważne jest utrzymanie prawidłowej wagi ciała mówi doktor Jakub Szost, kardiolog Grupy American Heart of Poland.

Chorzy z hemofilią w Polsce skazani są na wstrzyknięcia dożylne co dwa dni czynnika, który pomaga krwi prawidłowo krzepnąć. W przeciwnym wypadku narażeni są na krwotoki wewnętrzne i zewnętrzne - to bezpośrednie zagrożenie życia. Szczególnie źle zabiegi podawania czynnika znoszą dzieci. Zaczynają panicznie bać się dotyku i reagować na bliskość podobnie jak te z syndromem wykorzystywanego dziecka. Z czym mierzą się na co dzień rodzice i chore dzieci?