Nie istnieje odpowiedni wiek na wprowadzenie profilaktyki zdrowotnej, jednak z czasem zwiększa się repertuar schorzeń, które mogą nas zacząć nas dotyczyć. Właśnie dlatego warto uważnie obserwować swój organizm i wykonywać regularne badania, aby szybciej wychwycić pierwsze oznaki choroby, rozpocząć leczenie i żyć dłużej.

Skóra to największy i jednocześnie najbardziej podatny na czynniki zewnętrzne organ ciała. Jej stan może dużo powiedzieć o naszym zdrowiu, a często manifestują się na niej także poważniejsze problemy.

W obrębie skóry mogą występować nowotwory, np. chłoniaki. Najczęściej lokalizują się one w węzłach chłonnych, ale niekiedy mogą rozwijać się w innych narządach. Skóra jest drugim co do częstości – po przewodzie pokarmowym – miejscem lokalizacji chłoniaków. Co istotne, ponad 2 razy częściej pojawiają się one u mężczyzn, niż u kobiet i zazwyczaj dotyczą osób w wieku od 40 do 60 lat.

Objawy chłoniaków skóry są często mylone z innymi powszechnie występującymi chorobami, takimi jak łuszczyca czy atopowe zapalenie skóry, co znacznie utrudnia postawienie właściwej diagnozy. Warto więc zwrócić na nie uwagę szczególnie wtedy, gdy pojawiają się nagle i niespodziewanie.

– Podstawą rozpoznania chłoniaków skórnych jest wynik badania histopatologicznego, interpretowany w kontekście obrazu klinicznego. Najczęstszym chłoniakiem skóry jest ziarniniak grzybiasty, który stanowi ok. 60 proc. wszystkich przypadków. Objawia się świądem, plamami rumieniowymi, naciekami, rozwijającymi się z czasem guzami, owrzodzeniami z wtórnymi infekcjami, powiększającymi się węzłami chłonnymi lub erytrodermią, czyli uogólnionym stanem zapalnym skóry – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Małgorzata Sokołowska-Wojdyło, ekspertka Fundacji Saventic.

Problemy kardiologiczne często kojarzone są z dojrzałym wiekiem, co potwierdzają statystyki. Czasami jednak postawione diagnozy są niewystarczające i nie obejmują całego problemu. Przykładowo, w niektórych sytuacjach leczenie niewydolności serca przyjętymi i uznanymi metodami daje niewielkie efekty. W takim przypadku warto zainteresować się tematem i pogłębić diagnostykę, ponieważ główną przyczyną może być choroba zwana amyloidozą transtyretynową.  Dotyczy ona zwłaszcza mężczyzn po 60. roku życia.

We wczesnej fazie choroby, gdy nieprawidłowe  białko (amyloid) zaczyna gromadzić się w mięśniu sercowym podując usztywnianie się jego ścian, przez dłuższy czas chory może nie odczuwać żadnych niepokojących objawów.  Potrzeba wielu lat nim rozwinie się rozkurczowe uszkodzenie serca  i pojawią się objawy jego niewydolności. Na wczesnym etapie rozpoznanie można postawić jedynie na podstawie specjalistycznych badań obrazowych (echokardiografia lub rezonans magnetyczny serca). Czasem choroba jest rozpoznawana przypadkowo podczas EKG.

Pacjenci u których nie postawiono prawidłowego rozpoznania są nieoptymalnie leczeni i dochodzi u nich do nasilenia objawów niewydolności serca.  Pomimo przyjmowania leków ich stan się nie poprawia. W zaawansowanej fazie choroby są kierowani do oddziałów kardiologicznych z objawami niewydolności serca bez ustalonej przyczyny lub z nieprawidłowym rozpoznaniem. I to właśnie w tych grupach pacjentów należy przede wszystkim szukać niezdiagnozowanych przypadków amyloidozy.

W amyloidozie TTR występują nie tylko objawy ze strony układu krążenia. Poza niewydolnością serca oporną na standardowe leczenie, rozpoznanie amyloidozy TTR sugerują: rozpoznanie niektórych schorzeń ortopedycznych, w tym obustronnego zespołu cieśni nadgarstka, zwężenia kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym, zerwania ścięgna mięśnia dwugłowego lub wywiad artroplastyki stawu biodrowego i kolanowego, zaburzenia układu nerwowego, w tym polineuropatia i zaburzenia autonomicznego układu nerwowego, m.in. dolegliwości żołądkowo-jelitowe lub niewyjaśniona utrata masy ciała.

Jednym z dość powszechnych problemów, którego wielu z nas doświadcza, jest niedokrwistość, czyli anemia. Choć stwarza ona niebezpieczeństwo dla organizmu, w większości przypadków łatwo możemy ją wyleczyć poprzez np. suplementację żelaza w przypadku jego niedoboru. W każdym przypadku niedokrwistości bezwzględnie konieczne jest ustalenie jej przyczyny. Jedną z bardzo rzadkich przyczyn anemii jest napadowa nocna hemoglobinuria (PNH).

PNH to rzadka, zagrażająca życiu choroba, w której dochodzi do przewlekłego niszczenia czerwonych krwinek w procesie zwanym hemolizą. Wynika to z nabytego defektu krwinek. PNH może występować samodzielnie lub towarzyszyć innym chorobom szpiku kostnego - aplazji szpiku lub zespołowi mielodysplastycznemu. Hemoliza jest główną przyczyną objawów choroby, które  obejmują anemię, zakrzepicę średnich i dużych naczyń,  umiarkowany do ciężkiego niedobór elementów morfotycznych krwi (krwinek białych, czerwonych i płytkowych krwi), niewydolność nerek czy żółtaczkę.

Typowe dla tej choroby są: bladość, zmęczenie i duszność – szczególnie podczas aktywności fizycznej. Obecność hemoglobiny pochodzącej z rozpadłych krwinek w moczu (hemoglobinuria) powoduje jego ciemne zabarwienie, zwłaszcza w nocy i rano, może także pojawiać się ból brzucha, powiększenie wątroby, wodobrzusze i ból głowy. W około połowie przypadków jako powikłanie choroby występuje niewydolność szpiku kostnego.

Nocna napadowa hemoglobinuria może wystąpić w każdym wieku, dotyczy jednak głównie dorosłych. PNH to stan, w którym czerwone krwinki są niszczone przez układ odpornościowy organizmu. Nazwa "nocna" pochodzi od faktu, że objawy hemolizy często nasilają się w nocy. PNH jest wynikiem nabytej mutacji w komórkach szpiku kostnego, które tworzą krew. To nie jest choroba zaraźliwa ani dziedziczna. Do diagnozy PNH potrzebne są specjalistyczne badania krwi wykonywane zwykle w ośrodkach hematologicznych, które sprawdzają obecność nieprawidłowych krwinek. Proces niszczenia czerwonych krwinek nazywa się hemolizą - to ona powoduje większość objawów PNH. Chociaż na PNH nie ma lekarstwa, dostępne są terapie łagodzące objawy i poprawiające jakość życia.

-Terapie mogą obejmować leki zmniejszające hemolizę i ryzyko powstawania zakrzepów, przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych, suplementację witamin krwiotwórczych. W objawowych postaciach PNH stosuje się inhibitory składowych dopełniacza - to  nowoczesne, skuteczne i bardzo kosztowne leczenie prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach hematologicznych i finansowane w ramach programu lekowego Ministerstwa Zdrowia. Całkowite wyleczenie PNH  możliwe jest jedynie przy pomocy allogenicznego przeszczepieniu szpiku – informuje dr n. med. Marek Dudziński z Fundacji Saventic.

 

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.


Źródło informacji: Good.OnePR