Wprowadzono ważne udogodnienie — od 1 lipca badania genetyczne BRCA w trybie ambulatoryjnym

Opublikowane 04 lipca 2025

Od 1 lipca 2025 r. pacjenci z nowotworami związanymi z mutacjami BRCA1 i BRCA2 (m.in. rak piersi, jajnika, trzustki, prostaty, jajowodu, otrzewnej) mogą wykonać badania genetyczne z krwi w trybie ambulatoryjnym — bez konieczności hospitalizacji. Wystarczy udać się do szpitala na jedno pobranie krwi i tego samego dnia wrócić do domu, a koszt pokryje w całości NFZ

Wszystkie badania genetyczne wykonane metodą NGS (sekwencjonowanie DNA/RNA), niezbędne dla kwalifikacji do terapii celowanych, są w pełni refundowane przez NFZ. Co istotne, obejmuje to także sytuacje, gdy badanie wykaże brak kwalifikacji do danego programu terapeutycznego.

Nowa regulacja obejmuje także pacjentów z innymi nowotworami, takimi jak:

pęcherzyk żółciowy i drogi żółciowe,
nowotwory urotelialne (miedniczka nerkowa, moczowód).

Cel zmian

Skrócenie ścieżki diagnostycznej: Eliminacja hospitalizacji przyspieszy dostęp do badań i terapii.
Ułatwiony dostęp: To odpowiedź na postulaty ekspertów i organizacji pacjentów.
Nowoczesna diagnostyka dostępna dla wszystkich: Refundacja ma zapewnić równy dostęp do zaawansowanych technologii molekularnych.

Opinie ekspertów i szczegóły operacyjne

Wiceminister zdrowia, prof. Urszula Demkow, oraz dr Andrzej Tysarowski z NIO‑PIB podkreślają, że ambulatoryjny tryb badania zmniejszy bariery dla pacjentów, co jest istotne dla szybkiego wdrożenia leczenia ukierunkowanego molekularnie.

NFZ zaktualizował zarządzenie prezesa, umożliwiając rozliczanie badań genetycznych BRCA w ramach umów szpitalnych w trybie ambulatoryjnym, uwzględniając technikę NGS.

Co dalej?

Końcowy etap legislacji: Zarządzenie NFZ zostało opublikowane i weszło w życie 1 lipca 2025 r.
Rozszerzenie diagnostyki: Trwają prace nad refundacją testów HRD (np. w raku jajnika) i kompleksowego profilowania genomowego (CGP).
Wsparcie POZ: Niektóre testy BRCA będą wykonywane również w poradniach ginekologicznych i POZ, co zwiększy dostępność w regionach.

Ministerstwo Zdrowia i NFZ wprowadziły od 1 lipca 2025 r. znaczącą zmianę – refundowane badania genetyczne BRCA można teraz wykonać ambulatoryjnie, z pobraniem krwi, bez hospitalizacji. Refundacja obejmuje testy NGS i dotyczy szerszej grupy nowotworów. To kluczowy krok ku szybszej diagnostyce i diagnostyce precyzyjnej, odpowiadający na oczekiwania środowiska onkologicznego. Kolejnym etapem zmian ma być wsparcie diagnostyki HRD i dalsze rozszerzenie opieki molekularnej.

Wskazówki dla pacjentów