"O hipercholesterolemii mówimy wtedy, gdy dostrzegamy u pacjenta zjawisko podwyższonego stężenia cholesterolu - od 190 mg/dl w surowicy krwi u osób zdrowych oraz osób z umiarkowanym ryzykiem, szczególnie patrzymy również na poziomy tego „złego” cholesterolu - LDL, który u tych osób nie powinien przekraczać 115 mg/dl" - tłumaczył dr hab. n. med. Krzysztof Chlebus, I Klinika Kardiologii GUMed, Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku w czasie debaty Media Świadome Hipercholesterolemii organizowanej przez Fundację Instytut Świadomości.

Zdaniem eksperta skala obciążenia hipercholesterolemią u pacjentów jest różna i przez to rokowania również są inne.

"Mamy pacjentów z hipercholesterolemią z mocno różniącymi się wynikami cholesterolu -  od 210 mg/dl aż do wartości powyżej 900 mg/dl przy współistnieniu mutacji genetycznej. Wysokość cholesterolu i inne czynniki, takie jak: wcześniejsze przejście epizodów sercowo-naczyniowych, choroby współistniejące czy hipercholesterolemia rodzinna definiuje, czy są to pacjenci z umiarkowanym, duży czy ekstremalnym ryzykiem sercowo-naczyniowym" – mówi Krzysztof Chlebus.

Prof. Robert Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, kierownik Kliniki Kardiologii PIM MSWiA w Warszawie podkreśla, że skalę problemu zwiększa fakt bardzo niskiej świadomości występowania hipercholesterolemii zarówno wśród pacjentów, jak i niestety lekarzy, którzy nie doceniają wagi podstawowego badania, jakim jest lipidogram i zagrożenia życia, które niesie za sobą hipercholesterolemia.

"Ogrom pacjentów, którzy mają najwyższe poziomy cholesterolu, wchodząc w dorosłość, w konsekwencji zawały i udary nawet w bardzo młodym dorosłym wieku, to pacjenci z nierozpoznaną hipercholesterolemią w wieku dziecięcym. Mówimy tu zarówno o podstawowych i łatwo dostępnych badaniach jak lipidogram, jak i o diagnostyce genetycznej. To jest kierunek, w którym powinniśmy pójść" - zauważa prof. Gil.

Ekspert proponuje, by zacząć od świadomości rozróżnienia cholesterolu całkowitego od poziomów LDL i HDL.

"Pierwszym sygnałem, że może to być poważniejszy problem, jest poziom >>złego cholesterolu<< LDL powyżej 160,170 mg/dl. Na początku wdrażamy u pacjenta dietę, zwiększenie aktywności ruchowej. Jeśli to nie pomaga i nie zmienia parametrów, wchodzimy ze screeningiem w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Ponadto edukujemy lekarzy, że są już w Polsce miejsca specjalistycznej diagnostyki i opieki nad takim pacjentem i zachęcamy do kierowania do nich chorych. Nie można zapomnieć o poświęceniu czasu dla pacjenta na pełną informację, w tym o jego rodzinie i sytuacji zachorowań i przedwczesnych zgonów, ciężkich zachorowań czy amputacji, to wszystko jest niezwykle istotne" - tłumaczy prof. Gil.

Prof. Gil wskazuje też, że neurolodzy, chirurdzy naczyniowi i udary mózgu, kardiochirurdzy i różne choroby serca, diabetolodzy i stopy cukrzycowe oraz cukrzyca to niektóre specjalizacje i wyzwania medyczne, przy których powinna być ścisła współpraca w temacie hipercholesterolemii.
 
Hipercholesterolemia rodzinna – badajmy dzieci

Wśród pacjentów z hipercholesterolemią można wyróżnić specjalną podgrupę, która ma ekstremalnie wysoki poziom cholesterolu - nawet 400 czy 500 mg/dl. Te wartości nie wynikają z niezdrowego stylu życia - nie można poprawić tego stanu dzięki zmianie diety, rezygnacji z używek czy aktywności fizycznej.

"Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą genetyczną i pojawia się u pacjentów, u których brakuje pewnego receptora w wątrobie, który mógłby wychwytywać i neutralizować „zły” cholesterol. Jeśli w rodzinie często umiera się na choroby sercowo-naczyniowe, zwłaszcza nagle, w młodym wieku, jej członkowie powinni przebadać się w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Przesiewowe badanie warto wprowadzić już u dzieci np. w czasie przeprowadzania rutynowego bilansu 6-latka. Aktualnie cholesterol nie jest w nich oznaczany, a powinien być. Brak wczesnego wykrycia tych najbardziej zagrożonych, może kosztować życie" - stwierdza prof. Gil.

"Dzięki utworzeniu i rozwijaniu działalności Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku od 2017 r. potwierdzone rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej otrzrymało już ponad 4 tysiące osób. Na podstawie badania przeprowadzonego i opublikowanego przez nasz ośrodek, szacujemy, że w Polsce jest takich osób ok. 140 tys. Szacunki te dotyczą osób dorosłych, które odwiedzają lekarzy. Z całą pewnością więc osób z hipercholesterolemią rodzinną jest najpewniej ok. 190 tys." - tłumaczy dr hab. Krzysztof Chlebus.

Obecnie nie istnieje żaden formalny, ministerialny program opieki nad takimi pacjentami. Krajowe Centrum Hipercholesterolemii w Gdańsku powstało dzięki funduszom z Narodowego Programu Zdrowia w 2017, wypracowane zostały również wtedy propozycje rozwiązań systemowych gotowe do wdrożenia w polskim systemie ochrony zdrowia. Wystarczy pozytywna decyzja rządzących.

"Dopóki nas nie boli, dopóki >>nie zwala z nóg<<, nie zajmujemy się zdrowiem. Trzeba to zmienić i zacząć od zintensyfikowania działań prewencyjnych i profilaktycznych już od najmłodszych lat. Dziecko już w przedszkolu i w domu powinno słyszeć, co należy jeść. To należy wciąż przypominać. Potrzebujemy zmniejszyć skalę zachorowań i tym samym koszty finansowe i społeczne nagłych epizodów sercowo-naczyniowych. Skala hipercholesterolemii i hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce jest zbyt duża, by nie reagować systemowo" - ocenia prof. Gil.

Objawy kliniczne hipercholesterolemii rodzinnej powinny skutkować po pierwsze wdrożeniem efektywnego leczenia farmakologicznego, co dla części chorych oznacza włączenie do programu lekowego, by mogli skorzystać z leczenia najnowocześniejszymi lekami, a jednocześnie przebadaniem całej jego rodziny, rodzeństwa i dzieci, ponieważ ci najbliżsi krewni mają bardzo wysokie ryzyko dziedziczenia nieprawidłowego genu i zachorowania, a także przedwczesnych niepełnosprawności i śmierci.

Dr hab. Krzysztof Chlebus podkreśla, że hipercholesterolemia rodzinna zagraża życiu nawet bardzo małych dzieci. Już 5-latków leczy się statynami. Apeluje do pacjentów, aby nie uznawali wysokiego cholesterolu czy skłonności do chorób serca i naczyń w  rodzinie za „normalne”. Wysoki cholesterol to nie jest „norma”. To należy leczyć i potraktować poważnie.

Obecnie pierwszą terapią przy hipercholesterolemii rodzinnej są statyny, które wykazują odpowiednio udokumentowaną zdolność do obniżania wysokości cholesterolu LDL oraz zmniejszania ryzyka zachorowalności i śmiertelności w wyniku chorób sercowo-naczyniowych. Niestety, nie są one wystarczająco skuteczne u 100 proc. pacjentów. Bardziej skuteczna jest terapia skojarzona, polegająca na łączeniu statyn z innymi lekami obniżającymi poziom lipidów, jednak jej zastosowanie bywa w Polsce ograniczone ze względu na obniżoną tolerancję oraz dostępność dla pacjentów przez restrykcyjne kryteria włączenia do programu lekowego.

Pacjenci z heterozygotyczną postacią hipercholesterolemii rodzinnej mają możliwość korzystania z programu lekowego. Leki te nie są jednak wskazane dla osób z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną, co powodowało, że jeszcze do niedawna ta grupa chorych była pozbawiona nowoczesnych metod leczenia.

We wrześniu 2023 roku program lekowy dla pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną poszerzono o pierwszy preparat przeznaczony dla chorych z homozygotycznym wariantem choroby. To jedyna szansa dla pacjentów, którzy odziedziczyli mutację od dwojga rodziców i żadne inne leki nie mogą skutecznie im pomóc.

"W listopadzie rozpoczęliśmy taką terapię u 30-letniej pacjentki, której siostra zmarła na zawał serca w wieku…11 lat" - mówi dr hab. Krzysztof Chlebus.

"Bardzo ważne jest również to, by o możliwość realizacji programu szerzej występowały ośrodki, które realizują program kompleksowej opieki po zawale serca KOS-zawał. Zmiany populacyjne będziemy obserwować przecież nie za 4 lata, ale za lat 15" - dodaje prof. Gil.

Jego zdaniem w Polsce jesteśmy nastawieni na medycynę naprawczą. Trzeba położyć większy nacisk na profilaktykę i prewencję pierwotną chorób serca i naczyń. Obecnie pacjent z hipercholesterolemią statystycznie jest diagnozowany w wieku 44 lat, gdy ma już poważne powikłania sercowo-naczyniowe.

"Polskie Towarzystwo Kardiologiczne w 2024 r planuje cykl szkoleń, które będą budowały nową świadomość w środowisku kardiologicznym i przekazywały rzetelną, najnowszą wiedzę. Jako prezes PTK myślę również o stworzeniu specjalnego funduszu finansowego do walki z hipercholesterolemią. Byłby otwarty zarówno na finansowanie ze strony sektora publicznego, jak i prywatnego z pełną przejrzystością co do wydatkowanych środków. Nie byłby kolejną agendą rządową" - podsumowuje prof. Gil.