Na te wyzwania zwrócili uwagę uczestnicy warsztatu „Choroby rzadkie - szanse i wyzwania”, które odbyło się 13 października 2025 r. w Warszawie. Spotkanie zostało zorganizowane przez Krajowe forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. W wydarzeniu wzięli udział przedstawiciele niemal 40 organizacji pacjentów, parlamentarzyści, eksperci ochrony zdrowia oraz przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia. Uczestnicy omawiali kluczowe kwestie związane z opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi, od szybkiej diagnostyki i dostępu do terapii, poprzez wsparcie rodzin, aż po kompleksowe rozwiązania systemowe.

Eksperci podkreślali również konieczność zapewnienia ciągłości prac Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia i stabilnego finansowania działań, a także zabezpieczenie kadr medycznych oraz właściwej wyceny procedur, które są niezbędne do zapewnienia skutecznej opieki i realizacji założeń Planu.  

Organizacja diagnostyki i leczenia chorób rzadkich wymaga ram prawnych

Na choroby rzadkie w Polsce cierpi nawet 3 miliony osób, z czego znaczna część to dzieci. Dla wielu z nich kluczowy jest szybki dostęp do diagnostyki, specjalistycznej opieki oraz nowoczesnych terapii, które stanowią jedyną szansę na spowolnienie lub zatrzymanie choroby. Wciąż jednak pacjenci napotykają na bariery – administracyjne, finansowe i organizacyjne. Pomimo wielu pozytywnych zmian w ostatnich latach – wdrożenia Planu dla Chorób Rzadkich, powołania Rady ds. Chorób Rzadkich i rozszerzenia badań przesiewowych noworodków
o kolejny program pilotażowy – brakuje spójnych ram prawnych, które zapewniłyby trwałość i skuteczność działań w tym obszarze. – Na świecie nie ma jednego optymalnego modelu koordynacji opieki nad pacjentem z chorobami rzadkimi - referował dr hab. n. med. Maciej Niewada. – To, co jest szczególnie istotne w Polsce, to skrócenie ścieżki diagnostycznej
i poszerzanie dostępu do leczenia już stosowanymi lekami - dodawał.

Eksperci i organizacje pacjentów podczas warsztatów podkreślali potrzebę opracowania dedykowanej ustawy o chorobach rzadkich, co umożliwiłoby długofalowe planowanie oraz skuteczną koordynację między instytucjami. Jeśli zmieni się rząd, to kto wie, czy w ogóle ktoś będzie respektował stare plany, stare uchwały, bo plan dla chorób rzadkich to jest po prostu uchwała rządowa, dlatego musi powstać ustawa dla chorób rzadkich – przekonywała Posłanka Alicja Chybicka.

Dyskusja dotyczyła również kwestii analizy wielokryterialnej w podejmowaniu decyzji refundacyjnych oraz roli instytucji publicznych w zapewnianiu równych szans w dostępie do terapii. – Choroby rzadkie są wyjątkowe, bo rzadko spełniają klasyczne kryteria kosztowej efektywności. Mała liczba pacjentów oznacza wysokie koszty jednostkowe, a to sprawia, że standardowe progi opłacalności przestają mieć sens – wskazywał prof. Marcin Czech.

Apel „Choroby rzadkie – czas na działanie”

Nie zabrakło głosu samych pacjentów, którzy apelowali o traktowanie ich potrzeb priorytetowo i podkreślali, że każda zwłoka w decyzjach administracyjnych oznacza realne zagrożenie dla zdrowia i życia chorych.

Istotnym punktem wydarzenia było podpisanie Apelu „Choroby rzadkie – czas na działanie”, w którym pacjenci i eksperci wspólnie zaapelowali o przedłużenie Planu dla Chorób Rzadkich 2024 – 2025 oraz przyspieszenie prac nad dedykowaną ustawą. Dokument zawiera apel o utrzymanie ciągłości działań Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, stworzenie trwałych podstaw prawnych i finansowych dla systemu opieki oraz wyznaczenie instytucjonalnej odpowiedzialności za jego realizację. – My, Krajowe Forum, jesteśmy silni siłą Was jako członków. To Wy jesteście ekspertami w konkretnych obszarach terapeutycznych – podsumował Stanisław Maćkowiak, Prezes Krajowego forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, zapowiadając, że Apel będzie punktem wyjścia do szerszej debaty publicznej nad przyszłością systemu opieki dla osób z chorobami rzadkimi.

Najważniejsze postulaty środowiska pacjentów

• stworzenie trwałych podstaw prawnych i finansowych
• zapewnienie współpracy międzyresortowej przy tworzeniu ustawy i przy jej realizacji,
• określenie odpowiedzialności instytucjonalnej,
• zapewnienie realnego wsparcia dla pacjentów i ich rodzin

Źródło: Komunikat Prasowy