Od 1 lipca badania BRCA i HRD w trybie ambulatoryjnym – przełom w diagnostyce genetycznej w onkologii

Opublikowane 16 czerwca 2025
Od 1 lipca badania BRCA i HRD w trybie ambulatoryjnym – przełom w diagnostyce genetycznej w onkologii

Od lipca zapowiadana jest refundacja badań genetycznych w onkologii w trybie ambulatoryjnym w nowotworach BRCA-zależnych – to przełom w dostępie do testów genetycznych dla pacjentów onkologicznych, którzy do tej pory musieli być w celu wykonania badań hospitalizowani.

To jedna z najważniejszych zmian w dostępie do diagnostyki onkologicznej w Polsce: od 1 lipca 2025 roku badania genetyczne BRCA1/2 będą refundowane w trybie ambulatoryjnym. Pacjenci nie będą już musieli być hospitalizowani tylko po to, by wykonać test, który często decyduje o dalszym leczeniu. Zapowiedziane są również dalsze kroki – refundacja badań HRD, kluczowych w kwalifikacji do nowoczesnych terapii celowanych. To realna rewolucja w medycynie personalizowanej, skracająca ścieżkę diagnostyczną i zwiększająca dostępność nowoczesnych terapii.

Wraz z 1 lipca 2025 roku pacjenci onkologiczni zyskają znacznie łatwiejszy i szybszy dostęp do nowoczesnych badań genetycznych. Wiceminister zdrowia Urszula Demkow ogłosiła podczas konferencji prasowej Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, że badania genetyczne z krwi obwodowej – m.in. mutacje BRCA1 i BRCA2 – będą refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia w trybie ambulatoryjnym. To oznacza koniec zbędnych hospitalizacji tylko po to, by wykonać test genetyczny. To przełom dla pacjentó– mówi dr Andrzej Tysarowski – kierujący w NIO-PIB Zakładem Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów i prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Koniec hospitalizacji tylko dla badań genetycznych
Jak podkreśliła wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow, nowa regulacja umożliwi wykonywanie refundowanych badań genetycznych bez konieczności przebywania w szpitalu. Dotychczas jedynie hospitalizacja umożliwiała finansowanie tego typu testów, co generowało dodatkowe koszty i mogło wpływać na wydłużenie  procesu diagnostycznego.

– Bez nowoczesnej diagnostyki genetycznej nie ma nowoczesnego leczenia – powiedziała prof. Demkow. – Od 1 lipca zmieniamy zasady. Pacjenci będą mogli wykonać badania genetyczne z krwi ambulatoryjnie, bez konieczności pobytu w szpitalu.

Zmiana obejmie m.in. badania genów BRCA1/2, kluczowe w leczeniu raka piersi, jajnika, prostaty i trzustki – refundacja w trybie ambulatoryjnym znacząco przyspieszy kwalifikację pacjentów do terapii celowanych – dodaje dr Tysarowski.

Refundacja badań HRD – kolejny krok w drodze do równego dostępu
Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało również zakończenie prac nad projektem rozporządzenia dotyczącym refundacji zaawansowanych badań genetycznych statusu HRD (deficyt rekombinacji homologicznej), które mają kluczowe znaczenie w leczeniu pacjentek z rakiem jajnika. Obecnie koszty tych testów pokrywają firmy farmaceutyczne lub same pacjentki, co oznacza duże ograniczenia w dostępie do skutecznych terapii, takich jak olaparib z bewacyzumabem.

To niezwykle istotny moment, ponieważ do puli finansowanych technik biologii molekularnej trafia jedna z najnowocześniejszych i najbardziej zaawansowanych technologii diagnostyki genetycznej w onkologii – kompleksowe profilowanie genomowe (ang. Comprehensive Genomic Profiling – CGP). To właśnie w ramach tego testu genetycznego oceniana jest sygnatura genomowa HRD. Test pozwoli na zakwalifikowanie do nowoczesnej terapii celowanej dużej grupy pacjenetek z rakiem jajnika, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA1/2 – mówi dr Tysarowski.

Konsultacje trwają, zmiany coraz bliżej
Projekt zarządzenia prezesa NFZ Rozporządzenie dotyczące finansowania badań genetycznych w nowotworach BRCA-zależnych ma zostać opublikowane opublikowany jeszcze w czerwcu. Po jego publikacji planowane są konsultacje społeczne, które potrwają około dwóch tygodni. Planuje się,  że przepisy wejdą w życie już z dniem 1 lipca 2025 roku.

W przypadku badania HRD – trwają obecnie analizy kosztów i planowanie budżetu.

Rewolucja w dostępie do diagnostyki genetycznej w onkologii.
Planowane zmiany to ważny krok w kierunku nowoczesnej, dostępnej i skutecznej diagnostyki onkologicznej. Skrócenie ścieżki diagnostycznej pacjenta, zmniejszenie kosztów i umożliwienie leczenia opartego na precyzyjnych danych genetycznych – to korzyści, które mogą realnie wpłynąć na poprawę wyników leczenia nowotworów w Polsce.

Lipiec 2025 roku przyniesie przełomowy moment dla pacjentów onkologicznych – refundowane badania BRCA w trybie ambulatoryjnym to realne ułatwienie diagnostyki i szybszy dostęp do leczenia. Dodatkowo, planowana refundacja testów HRD – w tym zaawansowanego kompleksowego profilowania genomowego – pozwoli na skuteczniejsze wdrażanie terapii personalizowanych u pacjentek z rakiem jajnika. To krok w stronę nowoczesnej onkologii, w której decyzje terapeutyczne podejmowane są na podstawie danych genetycznych, bez zbędnych barier administracyjnych.

Źródło: nio.gov.pl