Niedobór alfa-1 antytrypsyny – częsta choroba rzadka. Światowy Dzień Chorób Rzadkich
Opublikowane 27 lutego 202029 lutego 2020 obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Data ta nie jest przypadkowa, rok przestępny zdarza się raz na cztery lata, co nawiązuje do nieczęstego występownia chorób rzadkich w populacji. W Polsce za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Z danych Ministerstwa Zdrowia wynika jednak, że cierpi na nie nawet do 3 mln osób. Niektóre z chorób występują jednak częściej od innych. Niedobór alfa-1 antytrypsyny nazywany jest „powszechną chorobą rzadką”. W Europie niedoborem tego białka dotknięta jest jedna na 1,5–3,5 tys. osób, co oznacza, że w Polsce chorych może być nawet kilka tysięcy. Większość z nich nie jest świadoma swojej choroby.
Niedobór alfa-1 antytrysyny to choroba genetyczna, dziedziczna, polegającą na produkowaniu przez organizm chorego zbyt małych ilości białka zwanego alfa-1 antytrypsyną o prawidłowej budowie. Białko to wytwarzane jest w wątrobie, objawem choroby jest włóknienie wątroby spowodowane przez utrudnione uwalnianie się enzymu do krwi. Objawy wątrobowe diagnozowane są przede wszystkim u małych dzieci. Jednocześnie brak alfa-1 antytrypsyny w płucach ułatwia ich uszkodzenie przez zanieczyszczenia. „Należy pamiętać, że nie u każdej osoby, u której występuje niedobór białka, choroba rozwija pełnię objawów. Stąd tylko osoby o widocznych objawach ze strony płuc lub wątroby z reguły są diagnozowane i rozpoznawany jest u nich niedobór”. – mówi Robert Durlik, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny w Polsce.
Diagnostyka niedoboru alfa-1antytrypsyny jest prosta i bezpłatna. Badanie trwa kilka minut i ogranicza się do pozostawienia kropli krwi na specjalnej bibule. Problemem jest natomiast niewielka do niedawna świadomość środowiska medycznego o istnieniu tej choroby, a w konsekwencji niewprowadzanie odpowiedniej diagnostyki. „Wskazane byłoby kierowanie na badania w kierunku niedoboru wszystkich pacjentów, u których stwierdzono POCHP, podobnie w przypadku przedłużającej się żótaczki o nieustalonym podłożu.” – mówi Robert Durlik. Należy również pamiętać, że niedobór alfa-1 antytryspyny to choroba genetyczna, w przypadku jej zdiagnozowania istnieje możliwość jej wystąpienia u osób spokrewnionych. Stąd badania diagnostyczne powinny objąć w miarę możliwości dzieci i rodziców pacjenta.
W przypadku zdiagnozowania choroby najważniejsza jest profilaktyka, należy ograniczyć kontakt z czynnikami ryzyka takimi jak zanieczyszczenie powietrza, dymy i toksyny oraz bezwględnie unikać dymu tytoniowego. W Polsce leczenie zarówno dolegliwości gastrologicznych jak i płucnych wynikających z niedoboru, ma charakter objawowy. Uznana na świecie dożylna suplementacja białka nie jest w Polsce refundowana. Trwają także prace nad opracowaniem leku zawierającego alfa -1 antytrypsynę. W sytuacji, gdy pacjent nie ma systemowo zabezpieczonego leczenia, tym bardziej ogromną rolę w walce z niedoborem stanowi profilaktyka.
Mimo braku dostępnego leczenia w Polsce, pacjenci z niedoborem nie są jednak zostawieni sami sobie. Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny prowadzi stronę internetową oraz grupę i fanpage na Facebooku, gdzie można znaleźć niezbędne informacje o chorobie, profilaktyce, oraz uzyskać wsparcie innych chorych. Członkowie Stowarzyszenia udzielają też telefonicznych porad na infolinii Rzecznika Praw Pacjenta.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest 29 lutego w lata przestępne, i 28 lutego w lata zwykłe. Jego celem są działania na rzecz podniesienia świadomości o chorobach rzadkich, jak i pokazanie solidarności z chorującymi.
Autor:
Redakcja MedicalPress