1 na 8 kobiet zachoruje na raka piersi. Eksperci wskazują na potrzebę zwiększenia zgłaszalności na badania mammograficzne i poszerzenia dostępu do badań genetycznych

Opublikowane 17 września 2024
1 na 8 kobiet zachoruje na raka piersi. Eksperci wskazują na potrzebę zwiększenia zgłaszalności na badania mammograficzne i poszerzenia dostępu do badań genetycznych
Rak piersi to najczęściej występujący nowotwór złośliwy u kobiet, odpowiadający za prawie 1/4 wszystkich zachorowań na nowotwory w tej populacji. Nadal we wczesnym stadium zaawansowania wykrywanych jest zbyt mało przypadków, ok 25%, stąd waga profilaktyki, głównie wtórnej, czyli badań skryningowych. Pomimo rozszerzenia zakresu wiekowego uprawionych do uczestnictwa w bezpłatnych programie badań przesiewowych (mammografia), coraz mniej kobiet wykonuje te badania. - Aktualnie jesteśmy w bardzo specyficznym momencie, kiedy opublikowano kluczowe wytyczne diagnostyczno-terapeutyczne, jako obwieszczenie Ministerstwa Zdrowia. Co ważne w kontekście leczenia raka piersi, nadal dzieje się bardzo dużo, zarówno w farmakoterapii jak i chirurgii, gdzie przeważają techniki minimalnie inwazyjne, a leczenie jest indywidualizowane, najczęściej skojarzone, przy współpracy interdyscyplinarnej wielu specjalistów – wskazywali eksperci podczas debaty Polskiego Towarzystwa Onkologicznego z cyklu „Onkologia – Wspólna Sprawa”.
– Jeśli uświadomimy sobie, że 1 na 8 kobiet w ciągu całego swego życia zachoruje na raka piersi, to pokazuje z jak dużym problem mamy do czynienia, a więc profilaktyka jest tutaj niezwykle ważna, aby wcześnie wykryć zmiany, by nie trafiały do nas pacjentki, które mają już całą pierś zajętą nowotworem. Oczywiście onkolog dysponuje bardzo nowoczesnymi terapiami, ale nie spowoduje, że zawsze, w każdym przypadku, wyleczymy całkowicie każdą pacjentkę. – wskazała dr Katarzyna Pogoda, z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Warszawie.

Jest wiele czynników ryzyka, które mogą sprzyjać rozwojowi tego nowotworu m.in. otyłość, mała aktywność fizyczna, zmiany hormonalne, jednak nadal nie poznano wszystkich. Rak piersi jest niejednorodną jednostką chorobową, a plan leczenia oraz rokowanie pacjentki jest uzależnione od podtypu nowotworu, są to np. rak hormonozależny, potrójnie ujemny, HER2-dodatni. Rak piersi generalnie, na tle wszystkich nowotworów, jest jednostką chorobowa dobrze rokującą. - W przypadku pacjentek z wczesnym rakiem piersi, mamy aż 80% szansy na wyleczenie. – dodała dr Pogoda.

Aktualnie pogram profilaktyki raka piersi jest skierowany do kobiet w wieku 45–74 lat, które nie wykonywały mammografii wciągu ostatnich 2 lat. Pacjentka może mieć ponowioną mammografię po roku, jeśli występują u niej czynniki ryzyka, takie jak rak piersi wśród najbliższych członków rodziny.

- Niestety, zgłaszalność na badania przesiewowe nie wygląda dobrze, generalnie ok. 31% Polek uczestniczy w badaniach mammograficznych. To bardzo mało, aby badania mammograficzne miały sens populacyjny, powinno w nich uczestniczyć 70-80% kobiet. Mammografia to najbardziej skuteczna metoda, która pozwala wykrywać raka piersi, co przekłada się nie tylko na zdecydowanie większe szanse wyleczenia, ale także na ograniczenie intensywności leczenia, co ma niebagatelne znaczenie. Ważna jest także identyfikacja kobiet z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi, w wyniku nosicielstwa określonych mutacji genetycznych np. BRCA 1 i 2, które wymagają specjalnej opieki. – podkreślał prof. Piotr Pluta, z Kliniki Chirurgii Onkologicznej i Chorób Piersi, ICZMP w Łodzi, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Chirurgii Onkologicznej.

Badania genetyczne pozwalają wykryć mutacje, które powodują, zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, już w młodym wieku np. 30 lat. Nadal obserwujemy efekt Angeliny Jolie, coraz więcej kobiet wykonuje badania genetyczne i przygląda się historii choroby w rodzinie. – Dla Polskiego Towarzystwa Onkologicznego ważna jest dostępność do tych badań, która aktualnie nie jest optymalna, są problemy ze stosowaniem metody NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) na większą skalę oraz wykonywania badania BRCA1 w warunkach ambulatoryjnych. – zaznaczył prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

Zdaniem dr Janusza Krupy, lekarza rodzinnego, prezesa Instytutu Człowieka Świadomego, w Polsce nadal za mało uwagi przykładamy do profilaktyki, zarówno pierwotnej jak i wtórnej. Pacjenci często nie korzystają z badań przesiewowych, choć są one bezpłatne i szeroko dostępne. Wśród przyczyn jest strach przed diagnozą, ale też obawa przed samymi badaniami, np. tym, że będą bolesne. - My cały czas powtarzamy, że diagnoza na wczesnym etapie choroby umożliwia w większości przypadków całkowite wyleczenie. Z mojego doświadczenia, jeśli porozmawiamy w gabinecie lekarza rodzinnego z pacjentem, dlaczego warto wykonać te badania, to chętniej weźmie on w nich udział. Dzięki opiece koordynowanej w POZ mamy teraz spotkanie z pacjentem dedykowane stricte rozmowie w o profilaktyce i zdrowiu. Aktualnie ok. 45% placówek POZ uczestnicy programie opieki koordynowanej, jest ona wdrażana od 1,5 roku, więc mamy nadzieję, że ten odsetek będzie rosnąc. – mówił dr Krupa.

- Lekarze rodzinni mają niewątpliwie do odegrania niebagatelną rolę i potrzeba większej współpracy pomiędzy onkologami i POZ. W Polsce odeszło się od wysyłki zaproszeń na badania przesiewowe. Jednak nie oznacza to, że nie można dotrzeć do pacjentów. Powinniśmy stawiać na powiadomienia elektroniczne np. na telefony komórkowe i wykorzystywać internetowe konto pacjenta – dodał prof. Piotr Rutkowski.

Co po mammografii? Pacjentka z podejrzeniem raka piersi trafia do chirurga lub onkologa, który zleca dalsze badania takie jak USG, biopsja, tomografia. – Po ustaleniu stopnia zaawansowania nowotworu, pacjentka jest kierowana na konsylium wielodyscyplinarne (w którym udział biorą m.in. chirurg, onkolog, koordynator, psycholog, kardiolog, patomorfolog czy radiolog) i to jest właśnie bardzo ważny element. Wspólnie patrzymy na pacjentkę i odpowiednio określamy ścieżkę terapeutyczną – wskazywała dr Katarzyna Pogoda.

Decyzja o leczeniu jest podejmowana wspólnie, a schemat leczenia może być modyfikowany w zależności od tego, np. co okaże się w materiale po operacyjnym.

Modelowym rozwiązaniem w zakresie leczenia raka piersi są ośrodki Breast Cancer Units. – Trzeba podkreślić, że BCU to ogromne osiągniecie, które działa. To jak dodanie jeszcze jednego leku w terapii. Wspólne pochylenie się nad pacjentem, omówienie wyników, pozwala naprawdę zoptymalizować leczenie. Unity narządowe pozwoliły także na wyodrębnienie grupy lekarzy, którzy specjalizują się w danej jednostce chorobowej i utrzymują stałą współpracę. To podwyższa kompetencje, skuteczność i naszą wiedzę, co oczywiście jest ogromną korzyścią dla pacjenta – zaznaczył prof. Piotr Pluta.

W Polsce funkcjonuje wiele Breast Cancer Unitów, zwłaszcza w dużych ośrodkach. Problem z dostępnością jest widoczny jednak na ścianie wschodniej, a pacjentki migrują do różnych ośrodków. Optymalnie, jeśli pacjentka będzie leczona jak najbliżej miejsca zamieszkania. Ważne jest, aby lekarze rodzinny i inny specjaliści mieli wiedzę, gdzie przekierować pacjentkę z podejrzeniem raka piersi. Istnieje potrzeba publikacji takich informacji w jednym miejscu. Prof. Piotr Rutkowski wskazał, że docelowo będą się one znajdować na Narodowym Portalu Onkologicznym.

Badania genetyczne zmieniły podejście do leczenia raka piersi. Są one zlecane w szczególności, jeśli w rodzinie występowały przypadki raka piersi (podobnie ma się sytuacja w przypadku raka jajnika, prostaty czy trzustki). – W 2016 roku nastąpił duży przełom w badania genetycznych, wcześniej stosowano tzw. metody przesiewowe badań genetycznych, gdzie część pacjentek niestety była pomijana, bo nie badania pozwalały na wykrycie istotnych wariantów. Od 2017 roku stosuje się metodę wielkoskalową sekwencjonowania następnej generacji, gdzie bada się całe geny BRCA 1 i 2. Dzięki tej metodzie wykrywalność zwiększyła się z 7% do 21%. Głównym celem tej diagnostyki jest potwierdzenie uwarunkowania genetycznego raka piersi i objęcie profilaktyką całych rodzin oraz wsparcie w leczeniu, pozwalające na dobór odpowiedniego schematu terapii, w tym nowoczesnych leków celowanych. – tłumaczył dr Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Warszawie.

Roczne zapotrzebowanie na wykonanie badań BRCA 1/2 w nowej technologii to około 20 000 przypadków. - Zwracam uwagę, że osoby, które wykonały badanie genetyczne jeszcze technikami przesiewowymi i uzyskały wynik negatywny, warto, aby badanie powtórzyły z zastosowaniem NGS NGS. – dodał dr Tysarowski.

Finansowanie badań genetycznych w celach profilaktycznych w poradni genetycznych jest zapewnione. Problemem bywa czas oczekiwania na wizytę w poradni, który może sięgać miesięcy. Natomiast innym rodzajem badań genetycznych w raku piersi są zlecenia z kliniki w celach leczniczych. - Tutaj sytuacja niestety nie wygląda tak różowo, ponieważ na chwilę obecną są pewne przeszkody dla jednostki w rozliczaniu tych badań. Obecny system rozliczania badań genetycznych bazuje na wytycznych z 2017 roku, gdzie mutacje były tylko wykonywane w poradni genetycznej, co blokuje zlecanie badań genetycznych z krwi przez klinikę w sytuacji, kiedy pacjentka jest ambulatoryjnie przyjmowana. Można takie badania zlecić i rozliczyć jedynie w sytuacji, kiedy pacjentka jest hospitalizowana. To jest bariera, która w momencie, gdy zostanie odblokowana, to dostęp do obecnych standardów leczenia dla pacjentów znacznie się zwiększy. – kontynuował dr Tysarowski.

Oprócz wspomnianych badań genetycznych wykonuje się także badania zmian somatycznych, czyli tych zmian genetycznych, które występują tylko w komórkach nowotworu. - Mamy dostęp do badań metodą FISH receptora HER2, ale też zaczynamy wykonywać badania PI3 Kinazy w grupie pacjentek homonowrażliwych HER2-ujemnych, w celu kwalifikacji do leczenia inhibitorem PI3K. Niedługo będą także wykonywane kolejne badania w kierunku mutacji w genach ESR1, AKT, PTEN. Tak więc, jak widać diagnoza genetyczna zyskuje na znaczeniu. Obok raka płuca, to jest największa grupa pacjentów, u których trzeba zlecać zaawansowane badania genetyczne – dodaje dr Tysarowski.

Wprowadzenie chemioterapii przedoperacyjnej to ogromna zmiana w podejściu do leczenia, dotyczy ok. 50% pacjentek, a leczenie skojarzone pozwala na osiągnięcie dużo lepszych wyników leczenia. – W chirurgii raka piersi stawiamy ogromny nacisk na leczenie oszczędzające, jest to metoda pierwszego wyboru, bardziej skuteczna. Nie zmienia to faktu, że około 30-40% pacjentek wymaga mastektomii. Chirurgia staje jednak coraz mniej inwazyjna, poprzez zastosowanie metod endoskopowych, co przynosi większy komfort dla pacjenta i lepszy efekt kosmetyczny. – powiedział prof. Piotr Pluta.

Radioterapia w leczeniu radykalnym jest stosowana jako leczenie uzupełniające, napromieniana jest pierś lub ściana klatki piersiowej i w razie potrzeby obszar węzłów chłonnych. Po leczeniu oszczędzającym dodatkowo podawana jest dawka jako boost w obrębie loży po usuniętym guzie, gdzie najczęściej dochodzi do wznowy. - Promieniowanie może być podane z pól zewnętrznych, jako brachyterapia lub w trakcie zabiegu chirurgicznego jako radioterapia śródoperacyjna, co skraca czas leczenia. Radioterapia tak naprawdę na każdym etapie choroby jest w stanie pomóc naszym pacjentkom, jeżeli występują przerzuty do różnych narządów, czy to do mózgowia, kości, płuca czy wątroby. Mamy techniki, które pozwalają nam na precyzyjne, punktowe, napromienienie tych zmian. – wskazała prof. Dorota Gabryś, z Zakładu Radioterapii Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Gliwicach, Przewodnicząca Śląskiego Oddziału Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

Program lekowy w raku piersi zawiera obecnie 22 cząsteczko-wskazania, jest bardzo bogaty, w tym obejmuje dostęp do leczenia celowanego i immunoterapii. - Jeśli myślimy o leczeniu nowoczesnym raka piersi, to przede wszystkim myślimy o grupie z wysokim ryzykiem nawrotu i tutaj precyzyjne leczenie, często zaczynana się od terapii przedoperacyjnej, a dalsze postępowanie zależy od choroby resztkowej i podtypu raka. To, co się zadziało w ostatnim czasie w raku hormonozależnym HER2-ujemnym, to dołączenie inhibitorów CDK 4/6 u pacjentek naprawdę z wysokim ryzykiem nawrotu choroby. To jest nowy trend, który opiera się na wynikach badań klinicznych i rekomendacjach międzynarodowych. Czekamy na wprowadzenie tej grupy leków dla naszych pacjentek. Generalnie w raku hormonozależnym wiele się dzieje, też w chorobie przerzutowej i tak naprawdę koniugaty wchodzą do leczenia wszystkich grup naszych pacjentek (aktualnie mamy dostęp do: w HER2-dodatnim - koniugat transtusumab derukstekan, w raku potrójnie ujemnym - sacytuzumab gowitekan). Teraz przyszedł czas na dostęp do tych koniugatów w przypadku raków hormonozależnych z przerzutami. Nowe leki pojawiają się także w przypadku mutacji w genie PIK3CA. – podkreślała dr Katarzyna Pogoda.

Dużym wyzwaniem pozostaje potrójnie ujemny rak piersi, który jest słabo wykrywalny w badaniu mammograficznym, ma niekorzystny naturalny przebieg, a guz rośnie szybciej niż nowotwory o innym fenotypie. Charakteryzuje się także skłonnością do szybkiego nawrotu (zwykle w ciągu 2-3 lat od rozpoznania), Ryzyko nawrotu w potrójnie ujemnym raku piersi jest kilkakrotnie wyższe niż w przypadku innych typów raka piersi. Ważne jest więc zastosowanie leczenia okołooperacyjnego.  W ostatnim czasie do programu lekowego wprowadzono immunoterapię, dzięki której można skuteczniej zapobiegać nawrotom choroby.

Eksperci zauważyli, że leczenie raka piersi jest coraz lepiej zorganizowane w Polsce, zespoły wielodyscyplinarne działają, poprawia się również komunikacja między specjalistami, wspólnie rozstrzygane są problematyczne kwestie, jak np. wyłonienie grup pośredniego ryzyka i decyzja o doborze terapii.  Powstanie Breast Cancer Unitów znacznie poprawiło decyzyjność odnośnie schematu postępowania. - Oczywiście jest jeszcze dużo rzeczy, które powinniśmy poprawić, zarówno pod kątem profilaktyki, jak i później kontroli pacjentek po leczeniu, bo wszystkie metody poszły do przodu, leczenie systemowe, chirurgia, radioterapia - dzięki czemu nasze pacjentki żyją dłużej i nie umierają z powodu raka piersi. Natomiast zwiększa się pula pacjentek, które wymagają regularnie kontroli. – mówiła prof. Dorota Gabryś.

Nowoczesne terapie w raku piersi są dostępne wyłącznie w programie lekowym, dlatego niezwykle ważne, aby pacjenci mieli dostęp do ośrodków, które realizują programy lekowe i jednocześnie wykonują badania genetyczne np. w ramach Breast Cancer Unitów. Będzie potrzebna większa współpraca z POZ, aby pacjentki, które są już w kontroli, opuszczały ośrodki onkologiczne i wracały do normalnego życia – Oczywiście pacjentki mają być dalej pod kontrolą, natomiast już zdecydowanie poza ośrodkami onkologicznymi. Pacjentek w trakcie leczenia jest i będzie coraz więcej, a onkologów jest ograniczona liczba. Aktualnie pacjentki z chorobą przerzutową dzięki nowoczesnym terapiom są pod naszą opieką przez wiele, wiele lat. – podkreśliła dr Pogoda.

Jak podsumował prof. Piotr Rutkowski, kluczowe kierunki poprawy w obszarze raka piersi, to postawienie większego nacisku na profilaktykę pierwotną i wtórną, poszerzenie dostępu do badań molekularnych, i oprócz dalszego rozwoju BCU zapewniających dostęp do kompleksowej diagnostyki i leczenia – rozwój Krajowej Sieci Onkologicznej, która zagwarantuje współpracę i konsultacje między ośrodkami, co usprawni ścieżkę pacjenta z rakiem piersi i innymi nowotworami.



źródło: PTO, Medicalpress

Autor: Redakcja MedicalPress
Powiązane hasła: #rakpiersi #profilaktyka #programprzesiewowy #skryning #badania #mammografia #leczenie #diagnostyka #onkologia #PTO #PiotrRutkowski #KatarzynaPogoda #PiotrPluta #AndrzejTysarowski #DorotaGabryś #JanuszKrupa #MarekKustosz #diagnostykagenetyczna #BreastCancerUnit #debata #PolskieTowarzystwoOnkologiczne #medicalpress