Artykuły powiązane z hasłem
#stwardnieniezanikoweboczne
10 wynikówRzadką postać ALS można leczyć skutecznie – dowodzą tego najnowsze dane z kilkuletnich obserwacji
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to ciężka, postępująca choroba neurologiczna, która prowadzi do stopniowego zaniku mięśni i utraty sprawności ruchowej, a w dalszym etapie także do niewydolności oddechowej. Choroba wciąż pozostaje nieuleczalna, a dostępne dotąd terapie miały głównie charakter objawowy. Najnowsze wyniki kilkuletnich badań klinicznych dają jednak powody do optymizmu, zwłaszcza dla bardzo konkretnej grupy pacjentów z rzadką mutacją.
Szybsza diagnostyka genetyczna kluczowa w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego – apel ekspertów
Przyspieszenie badań genetycznych to warunek konieczny dla skutecznego leczenia pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) – podkreślają eksperci i organizacje pacjenckie. Diagnostyka trwająca miesiącami utrudnia szybki dostęp do terapii i opóźnia decyzje terapeutyczne, które mogą poprawić jakość i długość życia chorych. W Polsce procedury są zbyt wolne, a dostępność do nowoczesnych metod wciąż ograniczona. Specjaliści apelują o systemowe zmiany i lepsze wykorzystanie możliwości, jakie daje medycyna personalizowana.
Walka z ALS – nadzieja w obliczu diagnozy
Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały Monice spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. – Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. W końcu, gdy usłyszałam, że to ALS, ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu męża. Myślałam, że dostałam wyrok. – wspomina Monika. Bała się utraty sprawności ruchowej i możliwości mówienia, przełykania i oddychania. Na szczęście życie przyniosło inne, pozytywne rozwiązanie.
STO ŻYĆ. ALS - ruszyła kampania edukacyjna na temat stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)
Około 3000 polskich pacjentów zmaga się z nieuleczalną, szybko postępującą chorobą neurodegeneracyjną, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS). To jedna z najcięższych i najbardziej dramatycznych w przebiegu chorób, jakie są znane na świecie. Chorzy w krótkim czasie od diagnozy tracą zdolność poruszania się, mówienia i oddychania. Zamknięci we własnym ciele, pozostają w pełni świadomi tego, co się z nimi dzieje i jaki czeka ich los.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Dla neurologa choroby rzadkie to codzienność
Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej definicją, choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tys. Mimo rzadkości występowania każdej z nich, w sumie dotykają one około 6–8% populacji, co w Polsce przekłada się na co najmniej 2,5 miliona osób. Około połowę z dotychczas skatalogowanych 8-10 tys. chorób rzadkich stanowią choroby dotyczące układu nerwowego, a pacjenci ci wymagają pomocy neurologa. Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się m.in. miastenię, NMOSD, rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona czy autoimmunologiczne zapalenia mózgu. O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich mówi prof. dr hab. m. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która na początku grudnia objęła funkcję przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich.
Nowa perspektywa i szansa na życie dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym
Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały jej spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. – Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. W końcu, gdy usłyszałam, że to ALS, ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu do męża. Myślałam, że dostałam wyrok – powiedziała Monika Partyka, pacjentka z SOD1-ALS. Bała się, że przestanie chodzić, mówić, przełykać i oddychać. Czarny scenariusz jednak się nie sprawdził.
Tofersen zarejestrowany przez EMA w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)
Firma Biogen Inc. podała do wiadomości, że Komisja Europejska (KE) wydała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu w wyjątkowych okolicznościach tofersenu w leczeniu osób dorosłych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) związanym z mutacją w genie dysmutazy ponadtlenkowej 1 (SOD1-ALS), utrzymując jednocześnie status leku sierocego dla terapii. Tofersen jest pierwszą zatwierdzoną w Unii Europejskiej terapią ukierunkowaną na genetyczną przyczynę ALS, która jest również znaną jako choroba neuronu ruchowego (motor neuron disease, MND).
Pierwszy lek ukierunkowany na genetyczną przyczynę stwardnienia zanikowego bocznego zarejestrowany przez FDA
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła lek tofersen w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (z ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) związanego z mutacją w genie SOD1 w przyspieszonej procedurze rejestracyjnej - To pierwszy lek ukierunkowany na genetyczną przyczynę ALS i znaczący postęp naukowy w leczeniu tej choroby.
Szansa na spowolnienie przebiegu choroby u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS)
Polski Bank Komórek Macierzystych rozpoczął właśnie badanie kliniczne, w ramach projektu ALSTEM, którego celem jest opracowanie innowacyjnego produktu leczniczego terapii zaawansowanej (ATMP), opartego na komórkach mezenchymalnych z galarety Whartona (WJ-MSC) w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) oraz zebranie i opracowanie danych służących rejestracji produktu w Europejskiej Agencji Leków. Dwóch pacjentów otrzymało już pierwsze planowane podania leku ATMP i są obecnie monitorowani. Jeśli dzięki tej metodzie uda się uzyskać znaczące spowolnienie przebiegu choroby, będzie to ogromny sukces i szansa dla pacjentów na wydłużenie życia.
Nowe technologie w stwardnieniu zanikowym bocznym – czy pandemia przyspiesza rozwój?
Dzięki rozwojowi technologii pacjenci z ALS już teraz korzystają z szeregu urządzeń wspierających zarówno układ ruchu, jak i komunikację, czy to poprzez śledzenie ruchu gałek ocznych, czy interfejsów mózg-komputer. Pandemia COVID-19 przesunęła środek ciężkości na dostarczenie wsparcia pacjentom w sposób jak najbardziej zdalny. Telemedycyna ma szczególne znaczenie dla pacjentów z ograniczeniami ruchowymi oraz tych żyjących z dala od ośrodków leczenia ALS.