Artykuły powiązane z hasłem
#sma
110 wynikówJak cztery lata leczenia doustnego wpłynęły na stan zdrowia dzieci z najcięższym typem SMA? - wyniki badania klinicznego FIREFISH
Nowe dane, uzyskane w czasie czterech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego (risdiplamu) w leczeniu dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu 1). To dane z badania klinicznego FIREFISH, które były przedstawiane podczas tegorocznego kongresu Cure SMA, odbywającego się na początku lipca w Orlando w USA. Jedną z prezentowanych pacjentek, uczestniczących w tym badaniu, była 5-letnia Zosia z Polski.
Komunikat MZ: leki niepodlegające finansowaniu w ramach RDTL
Minister Zdrowia ogłosił listę produktów leczniczych niepodlegających finansowaniu w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Jednocześnie Minister Zdrowia poinformował, że pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie produktem leczniczym niepodlegającym finansowaniu w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych przed dniem obowiązywania właściwego wykazu, mają prawo do kontynuacji leczenia pod warunkiem udowodnienia skuteczności dotychczasowego leczenia.
Najwyższy czas, by kompleksowo podejść do optymalizacji opieki neurologicznej w Polsce
Neurologia to dziedzina medycyny, w której w ostatnich latach dokonał się niebywały postęp w zakresie możliwości terapeutycznych. Jednak, aby móc w pełni skorzystać ze zdobyczy współczesnej medycyny, konieczna jest wyspecjalizowana kadra medyczna oraz dobrze zorganizowany system opieki nad pacjentami. Zwłaszcza, że liczba pacjentów z chorobami układu nerwowego będzie w najbliższym czasie dynamicznie rosła – z uwagi na wydłużającą się średnią długość życia i szybko starzejące się społeczeństwo. Już teraz pomocy neurologicznej wymaga 5 milionów Polaków rocznie, nie licząc chorych z udarami mózgu, którzy stanowią dodatkową grupę 90 tys. osób rocznie. Gdzie zatem jest i dokąd zmierza polska neurologia?
Pozytywne zmiany w życiu dorosłych chorych z SMA. Dzięki osiąganej poprawie stanu funkcjonalnego mogą więcej
30 miesięczne badania obserwacyjne pacjentów dorosłych z SMA leczonych nusinersenem pozwoliły nam na udokumentowanie w postaci wymiernych liczb, wyników w skalach oceny funkcji motorycznych, tego co obserwujemy na co dzień, a więc poprawy stanu funkcjonalnego u 94 proc. i stabilizację u 100 proc. pacjentów osób z SMA. Ponadto badanie pokazuje, że terapia jest dobrze tolerowana, a 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę. Wyniki badań zostały opublikowane w sierpniu tego roku w czasopiśmie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases, w publikacji pt.: „Długofalowe obserwacje leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni: doświadczenia w świecie rzeczywistym”[1]. – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Długofalowe doświadczenia w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce: od rejestru po terapie
Długofalowe badania z rzeczywistej praktyki klinicznej sięgające 30 miesięcznej obserwacji nad grupą 120 osób dorosłych i starszych dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, z różnym zaawansowaniem choroby i typem SMA wykazały, że u leczonych pacjentów terapią nusinersen dochodzi nie tylko do stabilizacji choroby, ale w 94 proc. do poprawy stanu funkcjonalnego widocznego w czasie. Ponadto badanie pokazuje, że terapia jest dobrze tolerowana, 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę, a 100 proc. uzyskało stabilizację stanu. Wyniki badań zostały opublikowane w sierpniu br. w międzynarodowym czasopiśmie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases, w publikacji pt.: „Długofalowe obserwacje leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni: doświadczenia w świecie rzeczywistym”[1].
„Strumień życia w SMA” - kiedy marzenia stają się rzeczywistością
Historia Katarzyny Starzec, 29 letniej pacjentki z SMA 2, która pracuje jako anglistka. Rok temu otworzyła własną szkołę językową. Jak podkreśla, leczenie otworzyło jej drzwi do wymarzonego życia, do samodzielności: - Kiedyś nie pomyślałabym, że mogę być bardziej samodzielna, robić wiele czynności bez pomocy. Te ostatnie trzy lata pokazują mi, że dobra organizacja, dbanie o swoje zdrowie, rehabilitacja oraz leczenie oprowadziły mnie do takiego momentu, że moi rodzice mieszkają oddzielnie i ja oddzielnie. Moje marzenia stały się realne – mówi Katarzyna Starzec.
Choroby rzadkie są powszechne w neurologii
Sierpień to miesiąc świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA), który jest uwarunkowaną genetycznie, postępującą chorobą nerwowo-mięśniową. SMA jest jedną z 10 000 dotychczas opisanych chorób rzadkich, z których ogromna część dotyczy układu nerwowego: mózgu, rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych. Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się, poza SMA, m.in. przewlekłą polineuropatię zapalną, miastenię rzekomoporaźną, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona, zespół Retta czy autoimmunizacyjne zapalenie mózgu.
Historia leczenia dzieci z SMA w Polsce. Leczenie, które przynosi małym pacjentom więcej, niż spodziewali się klinicyści
U dzieci, u których nusinersen jest podawany bardzo wcześnie, w znakomitej większości udaje się uzyskać rozwój fizyczny zgodny z tym, czego oczekiwalibyśmy u zdrowego dziecka – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodniczącą Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska: Leczenie dzieci z SMA powinno być wdrażane jak najszybciej, aby zapobiec wystąpieniu objawów rdzeniowego zaniku mięśni
U Leona rdzeniowy zanik mięśni (SMA) został zdiagnozowany dwa tygodnie po narodzinach, dzięki programowi badań przesiewowych noworodków. Wkrótce okazało się – na podstawie badania genetycznego – że chłopiec ma cztery kopie genu SMN2, co uniemożliwia podanie terapii genowej, a jedyną dostępną w Polsce opcją było leczenie poprzez podanie dokanałowe. Mimo to, jego rodzice zdecydowali się na rozpoczęcie za granicą innego leczenia, zanim pojawiły się pierwsze objawy choroby. To daje im poczucie bezpieczeństwa i psychiczny komfort, że choroba nie będzie postępować. – Taki jest przecież sens przesiewu – żeby SMA jak najszybciej diagnozować i jak najszybciej wdrażać odpowiednie leczenie, i w ten sposób przeciwdziałać rozwojowi choroby – mówi Sławomir Wydra, tata Leona.
Sprawdzamy przesiew noworodkowy dla SMA w Polsce - rozmowa z dr hab. n med. Moniką Gos
Dotychczas w ramach przesiewu noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni przebadano ok. 560 tys. dzieci. Zdiagnozowano 74 dzieci. Średnio w 8-9 dobie życia dziecka lekarze już wiedzą, że dziecko jest chore. Średnio w 18-19 dniu życia otrzymuje lek – wymienia dr hab. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
„Strumień życia w SMA. Możemy więcej…” Historia Jarosława, sportowca, którego celem jest paraolimpiada i zdobycie złotego medalu olimpijskiego
Jarosław Plewa, 40 letni absolwent Politechniki Częstochowskiej, właściciel firmy reklamowej, Wicemistrz Polski 2022 w Boccia, Międzynarodowy Mistrz Czeskiej Republiki 2022 w boccia w kategorii BC3 – paraolimpijskiej dyscyplinie sportowej, 56ty w międzynarodowym rankingu najlepszych graczy. Pacjent z SMA 1, który nie powiedział jeszcze ostatniego słowa. „Wiem, jak to jest skoczyć z 4 tysięcy metrów ze spadochronem, jak to jest jeździć na nartach, nurkować z butlą, zdobyć tytuł mistrza Czech w boccia” - opowiada.
Sierpień to miesiąc świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni
Rozpoczął się sierpień, który na całym świecie obchodzony jest jako miesiąc szerzenia wiedzy o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). W Polsce w ciągu 12 ostatnich miesięcy zaszły niezwykle istotne zmiany dotyczące leczenia pacjentów z SMA: od września ubiegłego roku funkcjonuje nowy, kompleksowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Wraz z programem badań przesiewowych noworodków daje to szansę na rozpoczynanie leczenia zanim pojawią się pierwsze objawy choroby.