Artykuły powiązane z hasłem
#Leczenie-Przyczynowe
1 wynikówPierwotna hiperoksaluria – rzadka choroba, która niszczy nie tylko nerki. Dziś jest możliwa do leczenia
Pierwotna hiperoksaluria to ultrarzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, która bywa mylona ze „zwykłą” kamicą moczową”. Tymczasem jej konsekwencje są zdecydowanie bardziej poważne – prowadzą do nieodwracalnej niewydolności nerek i uszkodzeń wielu innych narządów, a nieleczona hiperoksaluria może nawet zagrażać życiu. O trudnościach diagnostycznych, dramatycznych decyzjach transplantacyjnych oraz przełomie, jaki przyniosły nowoczesne terapie oparte na interferencji RNA opowiada prof. dr hab. n. med. Przemysław Sikora, kierownik Kliniki Nefrologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie oraz lekarz kierujący Oddziałem Pediatrii i Nefrologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.