Od „białych plam” w wytycznych, przez wyboje na systemowej ścieżce opieki nad pacjentami w różnych grupach wiekowych (zwłaszcza nad młodymi dorosłymi), po wyzwania związane z ustandaryzowanymi (zaprojektowanymi z myślą o pacjentach dorosłych) technologiami medycznymi – specyficzne zagadnienia w elektroterapii serca w populacji pediatrycznej omawia prof. Joanna Kwiatkowska, kierownik Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, przewodnicząca Sekcji Kardiologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego i konsultant wojewódzki ds. kardiologii dziecięcej (województwo pomorskie).

Wyzwania elektroterapii u dzieci obejmują szeroki zakres problemów klinicznych i organizacyjnych, które różnią się zasadniczo od tych występujących u pacjentów  dorosłych. Wymagają one holistycznego podejścia, indywidualizacji terapii oraz rozwoju dedykowanych wytycznych i urządzeń dopasowanych do unikalnych potrzeb pacjentów pediatrycznych.

W populacji dzieci wskazania do elektroterapii są znacznie rzadsze i bardziej zróżnicowane niż u dorosłych. U dzieci najczęściej występują wrodzone wady serca, kanałopatie i choroby genetyczne (np. zespół długiego QT, kardiomiopatia przerostowa), a nie nabyte choroby niedokrwienne, jak u dorosłych.

Dzieci cechują się dobrą tolerancją zarówno brady- jak i tachyarytmi, stąd omdlenie arytmiczne jest rzadkie. O tym, czy w przebiegu arytmii dojdzie do omdlenia, decyduje wiele czynników: częstość rytmu komór, wiek pacjenta, rodzaj arytmii, funkcja skurczowa serca, nawodnienie, pozycja ciała, sprawność mechanizmów kompensacyjnych. Należy pamiętać, że obecność choroby serca nie przesądza o kardiogennym charakterze omdlenia. Tacy pacjenci mogą doświadczać na przykład typowych omdleń odruchowych lub omdlenie może mieć charakter mieszany, kiedy do niskiego rzutu serca dołącza się komponenta odruchowa.

Dodatkowo, większość wytycznych opiera się na badaniach z udziałem dorosłych pacjentow^1,2,3. Rzadkość i heterogenność wskazań w populacji dziecięcej skutkuje brakiem randomizowanych badań klinicznych i wobec tego koniecznością stosowania zaleceń opartych głownie na konsensusie ekspertów i danych obserwacyjnych. Jaka jest tego konsekwencja? Leczenie dzieci często wymaga indywidualizacji decyzji terapeutycznych, co utrudnia standaryzację postępowania.

Dlaczego konieczna jest indywidualizacja?

Dzieci, w przeciwieństwie do dorosłych, są w fazie dynamicznego wzrostu i rozwoju, co ma bezpośredni wpływ na kwalifikację, planowanie i prowadzenie elektroterapii. I tutaj spotykamy się z problemami technicznymi.

Po implantacji na przykład układu stymulującego serce, zmieniające się wymiary ciała dziecka (noworodka, niemowlęcia) mogą powodować przemieszczanie elektrod, baterii rozrusznika serca. Może dojść także do uszkodzenia układu, co z kolei wymusza konieczność częstszych interwencji chirurgicznych. Stała stymulacja u noworodków i niemowląt powinna być zatem realizowana za pomocą systemów epikardialnych, natomiast implantację systemów endokawitarnych należy opóźnić do osiągnięcia określonego wieku i masy ciała, biorąc pod uwagę umiejętności i doświadczenie operatora. Przyjęte granice to 10–15 kg i wiek około 3–4 lata. Niektóre ośrodki opóźniają implantację układów przezżylnych aż do okresu dojrzewania. Zespół stymulatorowy u dzieci występuje rzadko, dlatego zwykle wymagają one jedynie stymulacji VVIR, a systemy dwujamowe mogą być wszczepiane lub rozbudowywane w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.

Wytyczne dorosłych nie uwzględniają takich czynników jak masa ciała, wzrost, długowieczność systemu czy przewidywana liczba wymian urządzenia w trakcie życia dziecka.

• U dorosłych standardem jest wszczepienie przezżylne. U dzieci, szczególnie najmłodszych, z powodu małej średnicy żył, ryzyka zakrzepicy, uszkodzenia zastawki trojdzielnej etc. preferowane są układy epikardialne.
• Utrudnieniem jest również dobór odpowiedniego rozmiaru urządzenia, które często jest zbyt duże dla noworodków i niemowląt.

Wobec powyższego, nowe wytyczne podkreślają koncepcję, że – o ile to możliwe – należy opóźnić wdrożenie stałej stymulacji, aby zmniejszyć ryzyko powikłań. Ocena korzyści i ryzyka powinna być zawsze przeprowadzana.

Z tego też powodu najistotniejsze zmiany w obowiązujących wytycznych/ zaleceniach dotyczących elektroterapii w populacji pediatrycznej w porównaniu z wcześniej opublikowanymi wytycznymi obejmują: obniżenie dolnej granicy częstości akcji serca, przy której zalecana jest implantacja stymulatora w przypadku wrodzonego całkowitego bloku przedsionkowo-komorowego (CCAVB) oraz bloku AV związanego z wrodzonymi wadami serca (CHD), a także wydłużenie czasu oczekiwania w przypadku pooperacyjnego bloku AV. Z kolei w przypadku choroby węzła zatokowego (SND) głównym czynnikiem ryzyka pozostaje obecność objawów. Granice częstości akcji serca zostały określone jedynie dla SND związanej z umiarkowaną lub złożoną wadą serca (klasa zaleceń IIb), a obecność długiego odstępu QT w rytmie zastępczym jako czynnika ryzyka (klasa I wg wytycznych ESC), natomiast postępujący blok AV do stopnia II–III podczas wysiłku fizycznego jako klasa IIa wg zaleceń PACES.

Jeśli chodzi o implantację kardiowertera- defibrylatora (ICD), główne zmiany dotyczą zaleceń w zakresie prewencji pierwotnej. W kardiomiopatii przerostowej (HCM) europejskie wytyczne uwzględniły pediatryczne kalkulatory ryzyka. W kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM), ze względu na rzadkość nagłych zgonów sercowych w wieku dziecięcym, kryterium niskiej frakcji wyrzutowej zostało zdegradowane do klasy II. Obecność późnego wzmocnienia gadolinem w rezonansie magnetycznym serca jest uznawana za nowy czynnik ryzyka zarówno w HCM, jak i w DCM. Ponadto, mutacje patogenne zostały włączone do listy czynników ryzyka w przypadku kardiomiopatii arytmogennej (ACM), zespołu długiego QT (LQTS) oraz DCM.

Naszym celem jako kardiologów dziecięcych jest nie tylko leczenie tu i teraz, ale spojrzenie dalej, w przyszłość małego pacjenta. Z założenia decydując się na elektroterapię u małego pacjenta „narażamy” go na długoterminowe powikłania związane z elektroterapią, takie jak uszkodzenia elektrod, infekcje (w populacji pediatrycznej na poziomie 1-5%), zakrzepica, powikłania związane z wielokrotną wymianą systemów do elektroterapii, czy narażenia na promieniowanie. Wytyczne dorosłych nie uwzględniają strategii „lifelong management”, tak istotnej w przypadku pacjentów pediatrycznych.

Jako kardiolodzy dziecięcy zdajemy sobie sprawę, że decyzja o elektroterapii przekłada się na jakość życia naszych pacjentów i ich rodzin. Dzieci są bardziej narażone na stres, stygmatyzację i ograniczenia w aktywności fizycznej. Dorośli pacjenci są w stanie podejmować świadome decyzje, a u dzieci wymagana jest zgoda rodziców i uwzględnienie rozwoju emocjonalnego małego pacjenta.

Dostępność do badań genetycznych w kardiologii wieku dziecięcego – zalecenia a rzeczywistość

Choroby arytmogenne o podłożu genetycznym (kardiomiopatie i kanałopatie) są główną przyczyną nagłych zgonów sercowych przed 35. rokiem życia. Nagłe zatrzymanie krążenia może być pierwszym objawem choroby u pozornie zdrowego małego dziecka czy nastolatka.

Ryzyko groźnych arytmii i nagłego zgonu sercowego u młodych sportowców jest pięciokrotnie wyższe niż w normalnej populacji. Nagła śmierć młodej osoby z pozoru w pełni zdrowia jest zawsze ogromną tragedią dla rodziny, bliskich, dramatycznym wydarzeniem dla klubu sportowego a często milionów kibiców.

Dysponujemy wytycznymi europejskimi m.in. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death, European Heart Journal (2022) 00, 1–130. Według tego dokumentu, jednym z najważniejszych badań, które znalazło się w pierwszej klasie zaleceń w niektórych grupach chorych (kardiomiopatie, kanałopatie), jest badanie genetyczne. Odgrywa ono podstawową rolę w diagnostyce, stratyfikacji ryzyka i pociąga za sobą ważne implikacje terapeutyczne. Co więcej, odgrywa ważną rolę w diagnostyce i ocenie ryzyka u krewnych osób chorych lub ofiar nagłego zgonu sercowego z nieznanych przyczyn. Coraz istotniejszą rolę odgrywa w badaniach przesiewowych młodych aktywnych osób czy też sportowców z czynnikami ryzyka nagłego zgonu sercowego.

Niestety, dostępność do badań genetycznych w kardiologii w Polsce jest dramatycznie niska. Bez systemu realnej refundacji badań genetycznych, przynajmniej tych, które znalazły się w pierwszej klasie zaleceń Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego, nie może być mowy o nowoczesnym leczeniu komorowych zaburzeń rytmu serca w populacji pediatrycznej zagrożonej nagłym zgonem sercowym.

Choć istnieją dokumenty wytycznych (np. ESC, HRS, PACES), zalecenia pediatryczne są często dołączane jako osobne rozdziały do głównych wytycznych dla dorosłych lub w postaci stanowisk ekspertow.

Wydłużenie przeżycia pacjentów z wadami wrodzonymi serca zwiększa odsetek chorych wymagających elektroterapii. Heterogenność populacji pediatrycznej oraz złożoność wad wrodzonych i metod operacyjnych wymusza indywidualizację diagnostyki i terapii.

Konieczna jest wielodyscyplinarna ocena: kardiolog dziecięcy, kardiolog/ elektrofizjolog, radiolog, kardiochirurg oraz dostępność refundowanych badań genetycznych.

Źródło: Kominikat Prasowy